Смята се, че едно на всеки 138 000 живородени деца страда от това и в неговата възрастна форма има честота на един на всеки 57 000 души.
Как се произвежда?
Лизозомите са части от клетки, които се натрупват в поредица от ензими, които усвояват вещества извън клетката, за да получат полза от тях или да ги разграждат, като напр. глюкоза. Един от ензимите, намиращи се вътре в тези органели, е киселинната алфа-1,4-глюкозидаза, която е отговорна за разграждането на гликогена, верига от множество молекули глюкоза, на свободни единици, които могат да бъдат използвани от клетката и да се натрупват в лизозомата.
При болестта на Помпе има генетична промяна, която води до a дефицит на този ензим. Генът, който кодира този ензим, е генът GAA и той се намира в хромозома 17, по-специално в областта 17q23. Тази генетична промяна се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. двете копия на гена GAA трябва да бъдат променени, за да се прояви болестта.
Тъй като има малко или никакво присъствие на този ензим, гликогенът се натрупва в лизозомите, без да се разгражда, лизозомите растат и променят нормалното функциониране на клетките и съответно на тъканите и органите, където се намират.
Болестта на Помпе има две форми, едната детски, при които на практика присъствието на ензима е по-малко от 1%, а формата възрастен, което се случва по-късно и при известно присъствие на ензима, около 40% от нормалното за здрави индивиди.
Симптоми
При инфантилната форма на болестта на Помпе симптомите се появяват преди тримесечна възраст и има висок риск от смърт през първите две години от живота. 96% от засегнатите деца имат нисък мускулен тонус (хипотония), те приличат на парцалени кукли, които не могат да държат главите си нагоре или да поддържат изправено положение. Лицевите мускули на тези деца са отпуснати, така че лицата им не са много изразителни.
Те изпитват трудности със сученето, езиците често са големи (в 62% от случаите), поради натрупването на гликоген в мускулните клетки на езика, което може да доведе до това, че те не наддават на тегло поради невъзможност да се хранят правилно. По същия начин тези деца са склонни да имат дихателни проблеми поради засягане на междуребрените мускули, увеличаване на размера на черния дроб в 82% от случаите и намалени или напълно премахнати сухожилни рефлекси.
Поради прекомерното натрупване на гликоген в лизозомите на сърдечните клетки, мускулните стени на сърцето нарастват прекомерно, което затруднява органа да изпълнява функцията си за правилно изпомпване на кръвта: така се нарича кардиомегалия, голямо сърце. Този факт се среща при 95% от пациентите с детска болест на Помпе и е този, който най-много ограничава тяхната добра прогноза.
Когато болестта се проявява в зряла възраст, това е така, защото има известна активност на киселинния алфа-1,4-глюкозидазен ензим, така че симптомите не се появяват, докато не се изчерпа. Колкото повече ензимна активност има, толкова по-късно симптомите ще започнат и обратно, колкото по-рано се появят симптомите, толкова по-лоша е прогнозата.
В Възрастни клиниката обикновено започва като a трудности при ходене, изкачване на стълби и изправяне. Слабостта, която те забелязват, е предимно на нивото на долните крайници и багажника, като цяло зачита ръцете и шията. Тези пациенти, както при инфантилната форма, имат нисък мускулен тонус, както и намалени рефлекси.
Участието на мускулите на гърба води до промени в гръбначния стълб под формата на лордоза или сколиоза, които обикновено причиняват болки в кръста или болки в гърба.
Участието на дихателните мускули кара тези пациенти постепенно да придобиват затруднено дишане (диспнея), в крайна сметка се превръща в необходимо изкуствено снабдяване с кислород. Тези пациенти присъстват ортопнея, увеличаване на дихателния дистрес при легнало положение и те трябва да спят с няколко възглавници или дори вградени. Респираторният дистрес ги прави неспособни да изхвърлят правилно бронхиалния секрет, който се натрупва и често може да се зарази, което води до тежък бронхит или пневмония.
В дългосрочен план тези пациенти също могат да имат затруднения с дъвченето и преглъщането на храна, което допълнително ги отслабва. Подобно на децата, те могат да представят хепатомегалия, увеличаване на размера на черния дроб.
В нито един от случаите, нито при деца, нито при възрастни, има увреждане на интелектуалните способности.
Диагноза
Диагнозата в детството ще започне с гореспоменатата клиника, виждайки деца, които не са в състояние да сучат правилно, не наддават на тегло и особено с нисък мускулен тонус и частично или пълно отсъствие на рефлекси.
При кръвни тестове може да се забележи, че сърдечният ензим, креатинин киназата (CK), е повишен до 10 пъти над нормалните стойности, с останалите нормални кръвни тестове, без да се засяга чернодробната функция въпреки увеличаването на размера на черния дроб.
Удобно е да се направи рентгенова снимка на гръдния кош, където като цяло вече може да се оцени увеличаването на размера на сърцето. За завършване на изследването трябва да се направи електрокардиограма, както и ехокардиограма, ултразвук на сърцето, който ще предостави повече информация за неговия размер и функция. По същия начин ултразвукът на корема ще позволи да се оцени увеличаването на размера на черния дроб.
Окончателната диагноза ще бъде поставена чрез определяне на нивата на киселинна алфа-1,4-глюкозидаза при биопсия на кожни фибробласти, мускулни клетки или бели кръвни клетки.
При възрастни ще се извършват същите тестове, като се знае, че CK може да не е повишен. Могат да се извършват електрофизиологични изследвания за оценка на мускулната и нервната функция на засегнатите области.
Лечение
Основното лечение на това заболяване е контрол на симптомите, които могат да доведат до сърдечни, мускулни и дихателни нарушения, понякога се налага използването на кислородна терапия или помощни средства за мобилност при възрастни.
Съществува синтетичен ензим алглюкозидаза алфа, предлаган на пазара под името Myozyme®, който компенсира липсата на кисела алфа-1,4-глюкозидаза. Това лекарство трябва да се прилага на всеки две седмици и да се коригира спрямо теглото, в размер на 20 mg за всеки килограм тегло. Най-големият проблем с това лекарство, освен че трябва да се прилага на всеки две седмици и за цял живот, е високата му цена, тъй като флакон с около 50 mg от ензима струва почти 600 евро.
Предпазни мерки
Болестта на Помпе е вродена болест и следователно няма превантивни мерки срещу него. Ако подозирате, че е важно да се предадете в ръцете на специалиста възможно най-скоро.
- Това заболяване засяга главно мускулите и сърцето, засягайки тяхното функциониране.
- Има инфантилна форма (появява се преди тригодишна възраст) и форма за възрастни (първият симптом е затруднено ходене и изправяне).
- Основното лечение се основава на контрол на симптомите.
Д-р Дейвид Канядас Бустос
Специалист по обща медицина
Предварителен медицински консултант