Експертна медицинска статия.
Пръстенът на Kaiser-Fleischer се открива лесно по време на нормална проверка (70%) или с помощта на цепка лампа (97%). Специфичността на тази характеристика за хепатолентикуларна дегенерация е повече от 99%.
Най-точният лабораторен тест (при липса на холестатично увреждане на черния дроб, което също може да доведе до натрупване на мед) е измерването на съдържанието на мед в чернодробната биопсия. При нелекувани пациенти този параметър трябва да бъде над 200 μg на 1 g сухо тегло. Обикновено тази цифра не надвишава 50 μg на 1 g сухо тегло.
Измерването на ежедневната екскреция на мед в урината е прост тест, който обикновено разграничава незасегнатите лица от пациентите с хепатолентикуларна дегенерация. Обикновено дневната екскреция на мед е 20-45 μg. При хепатолентикуларна дегенерация дневната екскреция винаги надвишава 80 μg. Показателят за дневна екскреция на мед, който надвишава 125 μg, е абсолютен диагностичен признак на заболяването. Ако този индекс е в диапазона от 45 до 125 mcg, тогава пациентът може да бъде хетерозиготен или хомозиготен за гена за хепатолентикуларна дегенерация. Измерването на екскрецията на мед за 2 дни може да подобри точността на теста.
Определянето на нивото на церулоплазмин в серума най-често се използва за диагностициране на хепатолентикуларна дегенерация. Въпреки това, в 10% от случаите нивото на церулоплазмин остава нормално (> 20 mg/dL). Но дори и при пациенти с ниско ниво на церуплазмин (
- Изтръпване на езика причини и лечение Компетентни за здравето в iLive
- Диета минус 7 кг на седмица Компетентни за здравето на iLive
- Общата болница в Аликанте информира родителите за възпалителни заболявания на червата в
- Диагностика на хронична бъбречна недостатъчност - Salud al día
- Какво е възприятието на пациентите с целиакия за пристанищната им болест