частична

СЕМЕЙНА ЧАСТИЧНА ЛИПОДИСТРОФИЯ

В Мускулатурата е добре дефинирана и може дори да представи мускулна хипертрофия в прасците (фиг. 11). Тази добре дефинирана и увеличена мускулатура, плюс специфичното разпределение на мазнините, придават на тези жени андроиден външен вид [Brown 2016, Ji 2013]. Флебомегалията е често срещана в горните и долните крайници (фиг. 12) и ръцете обикновено са широки с къси пръсти.

В Тези пациенти имат метаболитни, сърдечно-съдови, чернодробни и панкреатични съпътстващи заболявания.

Пациенти с LDPF тип 2, жените, особено често, представят ранна инсулинова резистентност [AraÃjo-Vilar 2003], която понякога се свързва с acanthosis nigricans и кожни маркери (фиг. 13) и която може да доведе до некетозен диабет по време на възрастен. Хипертриглицеридемията е често срещана и може да бъде тежка, като понякога води до епизоди на остър панкреатит; от нашия опит обаче начинът на живот, особено диетата, обуславя появата на тези усложнения. По същия начин, HDL холестеролът обикновено е нисък. Чернодробната стеатоза е често срещана, обикновено свързана с повишени плазмени нива на аминотрансферази, като чернодробната цироза е рядкост [L Ldtke 2005]. Засегнатите жени имат гинекологични нарушения като СПКЯ, гестационен диабет, спонтанни аборти, фетална смърт [Vantyghem 2008] и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания [Hegele 2001]; както и мускулни болки [Bidault 2011]. Наличието на подкожни липоми, което не присъства при всички пациенти, може да накара клинициста да заподозре болестта на Dunnigan в контекста на LDPF фенотип (Фигура 14) [AraÃêjo-Vilar 2012].

Сърдечно-съдовият спектър на тази липодистрофия е широк, включително ранните атеросклеротични сърдечно-съдови заболявания, нарушения на сърдечния ритъм, сърдечно-съдови заболявания на клапата или хипертрофична кардиомиопатия [Hegele 2001, Vantyghem 2004, AraÃêjo-Vilar 2008, Bidault 2013, Andre 2015]. Нарушенията на сърдечния ритъм са по-чести в тези случаи поради варианти в A/C на пластината, различни от кодона Arg482 [Kwapich 2018].

Забележително е, че разпространението на метаболитни нарушения и атеросклеротични съдови заболявания е по-често при жените, отколкото при мъжете [Garg 2000]; от друга страна, наскоро се съобщава за феномен на очакване във връзка с метаболитните усложнения на болестта на Dunnigan [Jeru 2017].

В LDPF типове 5 и 6В са рецесивни състояния и са докладвани само няколко случая. Тип 5 LDPF (MIM: # 615238) се появява в ранна детска възраст, докато тип 6 се появява в зряла възраст.

Жените могат да имат първична аменорея, свързана с хипогонадотропен хипогонадизъм, забавена костна възраст, забавено развитие на вторични полови белези и малка матка.