непознат

През 1901 г. гастроентерологът Агустин Николас Гилбърт за първи път описва синдрома на Гилбърт. Той отбеляза това някои пациенти са имали повишени нива на непряк билирубин и следователно пожълтяване на кожата и очните склери, наречено жълтеница.

Тези пациенти не са имали никакви вирусни аномалии като хепатит, нито са имали обструкции на жлъчните пътища поради тумори или нещо подобно. Това, което се случи, е това, Поради генетична мутация, хората със синдром на Гилбърт отсъстват чернодробен ензим, известен като глюкуронозилтрансфераза.

Тъй като този ензим не присъстваше, беше невъзможно билирубинът - жълт пигмент, намиращ се в жлъчката и образуван от разграждането на хемоглобина - да се метаболизира по нормален начин, както е в останалата част от населението. За този въпрос, серумните нива са се увеличили.

Въпреки че синдромът на Gilbert няма сериозни последици за живота на човека, удобно е да се знае, че въпреки че често се омаловажава, той представлява серия от симптоми, които са изключително неудобни. Съобщава се и за значителна връзка с емоционални проблеми като тревожност, депресия и мании.

От друга страна, въпреки че не се знае много, се смята, че засяга 5% от населението и е по-често при мъжете, отколкото при жените. Някои хора с него не знаят, че го имат, докато не си направят рутинни кръвни изследвания. Диагностицира се около 15 и 30 годишна възраст.

В допълнение към тези симптоми, които сега ще обясним по-задълбочено, е любопитно да наблюдаваме и това, от друга страна билирубинът е защитен срещу други патологии.

Доказано е, че малко по-високи от нормалните нива на билирубин водят до антиоксидант, който може да предотврати важни патологии, като рак. Установено е също, че Пациентите със синдром на Gilbert са по-добре защитени от сърдечни проблеми и че напрежението му е особено ниско.

Какви симптоми има синдромът на Gilbert?

Въпреки че при медицинските консултации е обичайно да се чуе, че синдромът на Гилбърт „не проявява симптоми“, реалността е такава значителен процент от пациентите се чувстват неразбрани, тъй като това твърдение не отговаря на тяхната ежедневна реалност.

Въпреки че е вярно, че не 100% от засегнатите хора имат тези симптоми, много от тях имат такива и се чувстват разочаровани, когато видят това няма лечение, което да им помогне да водят по-нормален живот.

Симптомите обикновено се появяват при обостряне, когато билирубинът се повиши. Това обикновено се увеличава в ситуации, в които черният дроб е принуден да работи повече. Например: на гладно, когато правим физически упражнения, ако страдаме от стрес или ако сме болни от вирус.

Сред най-типичните симптоми, вербализирани от самите пациенти, са:

Въпреки че тези симптоми са най-типични при пациенти с Гилбърт, има и други, които също могат да се проявят, като: треперене в ръцете, загуба на паметта, известна тромавост и некоординация или повтарящи се афти.

Заключения относно синдрома на Gilbert

Въз основа на скорошни епидемиологични проучвания изглежда, че синдромът на Гилбърт не е просто "естетическо" състояние, що се отнася до жълтеница. Има достатъчно документация, за да се претендира за а обратна връзка между сърдечно-съдовия и риска от рак, особено колоректален рак и нивата на общия билирубин в кръвта.

Тези открития са възпроизведени в различни етнически групи. Причината е в това билирубинът има защитен антиоксидант и противовъзпалителен ефект. Билирубинът има по-голяма способност да намалява окисляването на липидите, отколкото глутатионът и витамин Е. По-високите нива на общия билирубин са свързани с по-нисък риск от неалкохолен стеатохепатит, диабетна нефропатия и рестеноза на коронарния стент.

Тогава би ли било много неразумно да се предложи изкуствена индукция на билирубин за предотвратяване на тези заболявания? Парадоксално ли е синдромът на Гилбърт терапевтично заболяване?

Подобно на други заболявания, като раздразнително черво или фибромиалгия, дори синдромът на Гилбърт е „осиротял“ по отношение на разсъжденията и изследванията. Изводите, до които можем да стигнем в тази статия, е това може би подобно разследване може да отвори много врати.

От една страна, проектирането на някакъв вид лечение, което максимално облекчава неблагоприятните симптоми на това състояние. За друг, допълнително анализира свойствата на билирубина в кръвта и проверете възможните ползи от него при различни заболявания, които в момента са животозастрашаващи.