лечение

Чували ли сте някога за галактоземия? Не аз, срещнах я в резултат на случай, открит в бебето на познат, и си мислех, че би било интересно да споделите информацията, в случай че може да ви помогне.

Галактоземията е заболяване, причинено от дефицит на ензимите, участващи в метаболизма на галактозата. Галактозата е проста захар, която при нормални условия се превръща в глюкоза в черния дроб. За да се случи това, се изисква участието на ензими, които, ако не са налице, натрупване на галактоза. Това натрупване е това, което съставлява болестта и причинява симптомите.

Това е рядко заболяване, така е считани за такива Поради своята честота засяга едно на всеки 35 000 раждания. Редките заболявания имат затруднения по отношение на наличната информация и колко трудно е за изследователите да съберат достатъчно проби за тестване, това затруднява постигането на лечебно лечение. В момента няма фармакологично лечение за това заболяване.

Галактоземията е наследствено заболяване. Това е рецесивен ген, следователно е необходимо всеки родител да допринесе ген, за да се прояви болестта. Има хора, които, макар и да не я проявяват, носят гените за галактоземия, тези индивиди могат да предадат болестта на децата си. Ето защо е важно да се направи преглед в случаите, когато има фамилна анамнеза, чрез генетичен тест.

Диагноза

Най-честата е диагностика от тест за пета за новородено, който открива болестта много ефективно, този тест се извършва рутинно в много страни и открива значителен брой заболявания.

Може да се направи и тест за околоплодна течност, по този начин той се открива преди раждането и могат да се вземат важни предпазни мерки за благосъстоянието на бебето. Когато заболяването се открие рано и се избегне приема на галактоза, индивидът може да води практически нормален живот и да не страда от най-сериозните симптоми.

Галактоземията може да бъде сериозно разстройство, дори може да доведе до смърт, ако не бъде открита и лекувана навреме.

Лечение

Лечението се състои в елиминиране на храни, които съдържат галактоза от диетата, включително, за съжаление, кърмата, поради което ранната диагностика е толкова важна.

С диетата с ниско съдържание на галактоза, тя има за цел да предотврати натрупването на тази захар в органите, увреждането им и засяга здравето на индивида. За да направите това, трябва да използвате продуктите, които съществуват на пазара без галактоза, мляко без лактоза, соево мляко, сирена без киселина и кисело мляко, и така нататък.

Освен това трябва да се следи съдържанието на погълнатите продукти и да се внимава те да не съдържат пълномаслено мляко, масло, сметана, казеини, шоколадови кремове, сладоледи и много подобни. Други храни, които трябва да избягвате, са леща, нахут, боб, домати и т.н. Трябва да се работи с пълно диетично ръководство.

The съвети за болногледачи, Учителите и тези, които отговарят за малките деца, могат да бъдат обобщени, като следват диета без галактоза с голяма строгост, случайно поглъщане на продукт, който не е разрешен, няма да причини вреда, но когато стане обичайно, ще започне да се натрупва и да проявява симптоми .

Докато детето е достатъчно голямо, то трябва да научи характеристиките на диетата си и да участва активно в поддържането й, като е наясно колко е важно да се грижи за здравето си.

Симптоми

Когато страдат от това заболяване, бебетата и децата не могат да метаболизират галактозата; Това го кара да се натрупва и засяга органите, главно очите, черния дроб, бъбреците и централната нервна система. Това биха били предупредителните знаци:

  • Очите. Галактитолът е вещество, което се получава чрез реакцията на галактоза, натрупва се в лещата на окото и произвежда катаракта. Това състояние може да възникне при много млади пациенти, засягащо тяхната социализация и обучение.
  • Черният дроб. Поради натрупването на галактоза в черния дроб възниква неизправност, която причинява чернодробна недостатъчност, жълтеница и може да се влоши, за да застраши живота на пациента.
  • Бъбреците. Бъбреците причиняват бъбречна недостатъчност, нараняване и други нарушения, които могат да се влошат с течение на времето.
  • Централна нервна система. Произвежда гърчове, нарушена координация, затруднения с говора, проблеми с ходенето и др.

Освен това може да причини непоносимост към храна, проявяваща се под формата на повръщане, летаргия, лека умствена изостаналост, проблеми с ученето, забавяне на растежа, проблеми с половите хормони и много други.