фенилкетонурия

  • Какво е фенилкетонурия
  • Причини за фенилкетонурия
  • Симптоми на фенилкетонурия
  • Диагностика на фенилкетонурия
  • Лечение на фенилкетонурия
  • Прогноза на фенилкетонурия
  • Профилактика на фенилкетонурия

Актуализирано: 31 декември 2020 г.

Са направени рутинни метаболитни тестове новородени, за да установят дали имат фенилкетонурия, обикновено с пръчка на петата малко след раждането. Ако тестовете са положителни, трябва да се направят тестове за урина и кръв, за да се потвърди диагнозата PKU. Понякога тестът може да бъде отрицателен, ако е направен преди 24 часа живот. В тези случаи може да се препоръча тестът да се повтори след една или две седмици от живота.

Може да се направи теста за железен хлорид в урината. В изключителни случаи фенилпирувиновата киселина не винаги се намира в урината, а само когато детето е било изложено на диетично претоварване или има треска. Тези случаи се считат за частични дефекти.

Друг тест е Техниката на Гутри, което се състои от откриване на фенилаланин чрез инхибиране, произведено от бета 2 тиениаланиновия метаболит върху растежа на Bacillus subtilis. Този тест има процент на чувствителност и специфичност 99%.

В известни случаи на фенилкетонурия, генетично изследване членовете на семейството да открият възможни носители, чрез откриване на мутацията.