- Какво е фенилкетонурия
- Причини за фенилкетонурия
- Симптоми на фенилкетонурия
- Диагностика на фенилкетонурия
- Лечение на фенилкетонурия
- Прогноза на фенилкетонурия
- Профилактика на фенилкетонурия
Актуализирано: 31 декември 2020 г.
Са направени рутинни метаболитни тестове новородени, за да установят дали имат фенилкетонурия, обикновено с пръчка на петата малко след раждането. Ако тестовете са положителни, трябва да се направят тестове за урина и кръв, за да се потвърди диагнозата PKU. Понякога тестът може да бъде отрицателен, ако е направен преди 24 часа живот. В тези случаи може да се препоръча тестът да се повтори след една или две седмици от живота.
Може да се направи теста за железен хлорид в урината. В изключителни случаи фенилпирувиновата киселина не винаги се намира в урината, а само когато детето е било изложено на диетично претоварване или има треска. Тези случаи се считат за частични дефекти.
Друг тест е Техниката на Гутри, което се състои от откриване на фенилаланин чрез инхибиране, произведено от бета 2 тиениаланиновия метаболит върху растежа на Bacillus subtilis. Този тест има процент на чувствителност и специфичност 99%.
В известни случаи на фенилкетонурия, генетично изследване членовете на семейството да открият възможни носители, чрез откриване на мутацията.
- Как да разбера дали съм целиакия tests Тестове за целиакия
- Причини за сенилна деменция, фази, симптоми и диагноза - По-добре със здравето
- Разбрах, че отпускът по майчинство не е ваканция и съвременните майки вземат малко
- Колко теста са необходими за бременност
- Сложната диагноза на хипогонадизъм при възрастни мъже Qmayor