ПРЕДСТАВЯНЕ НА СЛУЧАЙ

Дистална бъбречна тубулна ацидоза и хипокалиемична парализа. Доклад за случая и преглед на литературата

Дистална бъбречна тубуларна ацидоза и хипокалиемична парализа. Доклад за случай и преглед на литературата

Мигел Анхел Сера Валдес, Динора Олива Венерео, Ален Ландриан Дейвис, Хорхе Луис Валдес Фъстър

Болница за общо обучение Enrique Cabrera, Хавана, Хавана, Куба, ZIP: 10800

Дисталната бъбречна тубуларна ацидоза или тип 1 е много рядко явление. Представя се с хипокалиемична парализа. Тя може да бъде автозомно доминираща или рецесивна. Автозомно доминиращият е по-малко тежък и се проявява в юношеска или зряла възраст. Представяме случая с 42-годишна пациентка, която започва със слабост в краката, след това в ръцете си, часове по-късно тя вече не може да движи краката си и има усещане за задух без други симптоми. Физикалният и неврологичен преглед, кръвни газове, йонограма, урина и възстановяване за 24 часа с прием на калий и корекция на метаболитна ацидоза позволи да се постави диагнозата дистална бъбречна тубулна ацидоза. Това е много рядко заболяване в клиничната практика, а също и в нефрологията.

Ключови думи: бъбречна тубулна ацидоза, хипокалиемична периодична парализа, клинична диагноза, възрастен, мускулна слабост.

Дисталната бъбречна тубулна ацидоза или бъбречна тубулна ацидоза тип 1 е рядко състояние, което се проявява с хипокалиемична парализа. Той може да покаже автозомно доминиращ или автозомно рецесивен модел. Автозомно доминиращата форма е по-малко тежка и се появява по време на юношеството или зрялата възраст. Представяме случая с 42-годишна жена, която започва да страда от слабост на краката, които се разпространяват по ръцете и вече не може да движи краката си часове по-късно. Освен това е усещала задух без други симптоми. Физикално и неврологично изследване, анализ на кръвни газове, електролитен панел, тест за урина и възстановяване за 24 часа с прием на калий и корекция на метаболитна ацидоза доведоха до диагнозата дистална бъбречна тубулна ацидоза. Това е нарушение, рядко срещано в клиничната практика и нефрологичните служби.

Ключови думи: бъбречна тубулна ацидоза, хипокалиемична периодична парализа, клинична диагноза, възрастен, мускулна слабост.

ВЪВЕДЕНИЕ

Хипокалиемичната парализа поради дистална бъбречна тубулна ацидоза (RTA) (ARTD) или тип 1 е много рядко явление в клиничната и нефрологичната практика и се определя като клиничен синдром, характеризиращ се с остра генерализирана мускулна слабост и ниски нива на калий. 3,5 mEq/L. Поради тези причини разпространението е неизвестно. Като цяло той се проявява клинично с нервно-мускулни симптоми, въпреки факта, че други системи като сърдечно-съдова и стомашно-чревна могат да бъдат засегнати. Въпреки множеството причини за хипокалиемия, много малко са субектите, с които трябва да се прави диференциална диагноза, когато тази същност е свързана с екстремна мускулна слабост. Хипокалиемията поради недостатъчен прием на калий е изключителна, тъй като нормалният бъбрек има способността да спестява калий. Съобщава се за много бъбречни нарушения във връзка с хипокалиемична парализа, но повечето случаи се дължат на ATR. 1-4

Хипокалиемичната парализа причинява плазмена ацидоза с хиперхлоремия, хипокалиемия и хиперкалциурия, които могат да доведат до камъни в бъбреците и нефрокалциноза. Това разстройство може да бъде наследено като основно разстройство или може да бъде израз на системно заболяване. Изследователите са открили анормалните гени, отговорни за наследените форми. 5-7

Представянето на случая се прави поради много рядкото състояние на субекта и поради това, че е имала възможност да го диагностицира и лекува в нашия болничен център, без да има пациент, анамнеза или да е в състояние да демонстрира системно заболяване при нея. Освен това има образователни цели за следдипломния персонал по специалността в обучението и за завършилите и преподавателите по интензивни и спешни грижи.

ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДЕЛОТО

Представяме случая с 42-годишен пациент, който е отишъл в Спешната служба на общообразователната болница Enrique Cabrera, тъй като е започнал със слабост в долните крайници и по-късно в горните крайници, часове по-късно тя вече не е могла да движи краката си и се изправете в допълнение към усещане за задух, без други симптоми. По-късно пациентката съобщава, след като се е възстановила от епизода, че преди около 5 месеца се е уморила при извършване на физически дейности и е почувствала слабост в краката си; но никога досега не се беше чувствал така. Отначало той го отдаде на необичайни упражнения. Той също така забеляза, че когато се сблъсква с рутинни физически дейности по време на работа и у дома, той се уморява и не му достига сила в ръцете и краката, за да продължи работата си.

Семейна патологична история: братовчед, по-млад от нея, страда от тези кризи и не знае дали има диагноза. Лична медицинска история: няма.

Физически преглед (данни от интерес):

Добре подхранван пациент, с нормална температура, малко облачно. С кръвно налягане (BP) 100/60. Сърдечната честота за 68 х мин. Дихателна честота 23 x min.

Кардиореспираторен преглед: няма промени. Корем: няма промени.

Неврологично изследване: млява парапареза 4/5. Намаляване на мускулната сила в горните крайници с 3/5. Генерализирана остеотендинова хипорефлексия. Няма сензорни нарушения или менингеални признаци. Първоначално се разглежда възможността за синдром на Guillain Barré, но няма предишна инфекциозна картина от какъвто и да е вид.

Компютърна аксиална томография (КТ) без черепно-мозъчни изменения.

Хематокрит (Hto): 037. Хемоглобин (Hb): 120 gr/l. Левкограма: 12,0 х 109/л.

Гази в артериалната кръв: рН 7,21; pCO2 23; рО2 97; HCO3-11.0; EB -14,0; съвместим с метаболитна ацидоза.

Йонограма: Калий при 1,48 mmol/l. Хлор: 128 mmol/l. Натрий: 140 mmol/l. Калций: 0,93.

Урина: pH 8, плътност 1005, други елементи: нормално.

Кръвна глюкоза: 6,0 mmol/l. Креатинин: 106 mmol/l.

Пациентката е приета в отделението за интензивно лечение (ICU) през първите 24 часа до нейното подобрение, а по-късно, 48 часа по-късно, тя е преместена в кабинета с калий от 3,8 mmol/l и нормални артериални кръвни газове, за да завърши проучването и продължете лечението.

Като диагноза беше предложена метаболитна ацидоза и първоначалните добавки подозираха бъбречна тубулна ацидоза, въпреки че това е рядко или рядко състояние. Хиперхлоремичната метаболитна ацидоза с хипокалиемия и рН на урината над 6 при наличие на системна метаболитна ацидоза, представлява сама по себе си диагноза дистална тубулна ацидоза 1, тъй като подчертава неспособността на дисталния канал да отделя водородни йони в присъствието на силни стимули което за това представлява системна ацидоза. Следователно други причини за метаболитна ацидоза бяха изключени при липса на предшестващи и клинични симптоми.

Останалите изпити, проведени в стаята:

Лабораторен анализ:

Аспартат аминотрансферазата (AST/TGO) и аланин аминотрансферазата (ALT/TGP) са нормални. Холестерол и триглицериди: нормално. Амилаза: нормално. Билирубини: нормално. Гама-глутамилтранспептидаза (GGT) и алкална фосфатаза: нормално. Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) 30 mm x h.

Абдоминална ехография: Бъбреци: двустранна микро литиаза. Бъбреци с нормален размер с добро кортикомедуларно разграничение. Повишена ехогенност. Неразширена отделителна система. Чернодробни и жлъчни пътища без изменения. Далак и панкреас непроменени.

Рентгенология на гръдния кош: без плевропулмонални промени.

Електрокардиограма: признаци на хипокалиемия, без други промени в проследяването.

Еволюционни йонограми: калий. 3,8, 3,9, 4,2, 4,9 mmol/l.

Електролити в 24-часова урина: не може да се дозира поради технически затруднения в лабораторията.

Предполагаемо поведение: лечението е започнало в реанимацията с калий в разтвори и малки многократни дози бикарбонат. Пациентът възстанови двигателната активност и се почувства напълно добре на 24 часа. След 48 часа тя беше прехвърлена в клиниката с тотално отрицателен неврологичен преглед. След 15 дни прием тя беше изписана напълно възстановена, асимптоматична, с калий от 4,9 mmol/l и нормален артериален кръвен газ. Терапията с калиева сол продължава перорално със сироп 3 пъти на ден. Издадено е резюме на клиничната история и Институтът по нефрология е насочен за консултация по класификация, за да завърши проучването и да продължи последващото проследяване. Изключително важно беше да се препоръча на пациента да осигури балансирана диета, тъй като прекомерната консумация на протеини (кисели прекурсори) и недостатъчно поглъщане на плодове и зеленчуци (базови прекурсори) може да доведе до поява на епизоди на метаболитна ацидоза.

Окончателното диагностично заключение съответства на дистална бъбречна тубулна ацидоза (DTAA) или тип 1.

ДИСКУСИЯ

Съобщава се за много бъбречни нарушения във връзка с хипокалиемична парализа, но повечето случаи се дължат на ATR. ATRD може да бъде автозомно доминиращ или рецесивен. Автозомно-рецесивният ATRD се проявява през първите месеци от живота, проявява се с нефрокалциноза и ранна или късна глухота. Автозомно доминиращият ATRD е по-малко тежък и се появява в юношеска възраст или в зряла възраст и може да се прояви или да не се прояви с нефрокалциноза. По-често дисталната ATRD се проявява вторично при заболявания, които засягат много органи, като автоимунни и други заболявания. 10 (Таблица 1).

бъбречна

Бъбречната тубулна ацидоза е клиничен синдром, характеризиращ се с хиперхлоремична метаболитна ацидоза, произведена от дисфункция на тубулната секреция на водородни йони с нормална гломерулна функция. Класифицира се в две големи групи: проксимална тубулна ацидоза или тип 2 и дистална тубулна ацидоза или тип I. При проксимална тубулна ацидоза има намаляване на проксималната реабсорбция на бикарбонат, което причинява бикарбонат и намаляване на серумния бикарбонат. При дисталната тубулна ацидоза секрецията на H + йони е намалена. Има два варианта на дисталната форма; единият е придружен от значителни загуби на бикарбонат в урината (тип 3), другият от хиперкалиемия (тип 4). И двете могат да бъдат първични или вторични за различни заболявания. 1.3 (Таблица 2).

ATRD принадлежи към групата на бъбречните заболявания с ниска честота. При ATRD способността за подкисляване на урината се губи поради дефект в отделянето на киселинния товар (Н + и амониеви йони) в интеркалираните алфа клетки на събирателния канал. Натрупването на киселинен товар в дисталния нефрон води до консумация и намаляване на бикарбонатния/СО2 буфер в кръвта. 1-4

Забавянето на растежа е характерна характеристика при деца с ATRD, за което допринася ацидозата сама по себе си и нейните ефекти върху метаболизма на калция, колагена и оста на растежния хормон (GH)/растежен фактор (IGF-I).). Съществуването на значителна корелация между ежедневната секреция на растежен хормон и серумните нива на IGF-I с плазмените рН и концентрациите на бикарбонат при деца с RTA предполага директно действие на ацидозата върху секрецията на GH. Екскрецията на киселина в урината се извършва в алфа интеркалираните клетки на събирателните канали: титруеми киселини (фосфати) и амоний. Автозомно-рецесивният ATRD е свързан с мутации в гените ATP6V1B1, ATP6V0A4 и SLC4A1, които кодират съответно субединиците a4 и B1 на V-ATPase и бикарбонатния/хлоридния обменник AE1. За разлика от това, автозомно доминиращата ATRD е свързана с мутации само при AE1. 1, 6.7

След като бъде диагностицирана хиперхлоремичната метаболитна ацидоза, но със значителна хипокалиемия и клинични симптоми, трябва да се извършат диагностични тестове, за да се разграничи дисталната от проксималната тубулна ацидоза. За да се диагностицира ATRD в клиниката, е необходимо да се определят плазмените креатинин и фракционни екскреции на натрий, калий и хлорид, калциурия и цитратурия. Обикновено се наблюдава ацидоза в кръвта (pH 3, 5, 10,11

Лечението на ATRD включва приложение на калий и корекция на ацидоза с бикарбонатни добавки. Дневните нужди от калий при ATRD са от 1 до 2 mEq/kg/ден. Алкалната терапия обикновено се комбинира с заместване на калий, за да се избегне тежка хипокалиемия. Първо трябва да се коригира хипокалиемията, тъй като алкалната терапия може да влоши хипокалиемията с опасни последици. Ранното лечение подобрява нефрокалцинозата, предотвратява повторната поява на камъни в бъбреците и появата на бъбречна недостатъчност. За щастие ATRD има добра прогноза, ако се диагностицира рано и се следва алкално лечение, което се състои от периодични дози натриев бикарбонат и/или калиев цитрат през целия ден. Важна е диета без излишни протеини и принос на плодове и зеленчуци. 1

ATRD е много рядко заболяване в клиничната практика и според прегледаните библиографски справки също и в нефрологията. Знаейки как да се интерпретират резултатите от кръвните газове, йонограмата и важните елементи в анализа на урината са достатъчни, за да подскажат диагнозата и да изключат други причини за метаболитна ацидоза. Прилагането на калий и няколко ниски дози бикарбонат впоследствие води до възстановяване, което потвърждава диагнозата. ATRD има добра прогноза, ако се диагностицира рано и се следва правилно лечение.

1. Escobar L, Mejía N, Gil H, Santos F. Дистална бъбречна тубулна ацидоза: наследствено заболяване, при което водородните йони не могат да бъдат елиминирани. Нефрология. 2013; 33 (3): 289-96

3. Sharma S, Gupta A, Saxena S. Комплексен клиничен подход към бъбречната тубулна ацидоза. Clin Exp Nephrol. 2015; 19 (4): 556-61

4. Zhang C, Ren H, Shen P, Xu Y, Zhang W, Wang W, et al. Клинична оценка на китайски пациенти с първична дистална бъбречна тубулна ацидоза. Intern Med.2015; 54 (7): 725-30

5. Carrisoza R, Rangel C, Saldaña R, Salvador C, Escalona C, Satlin LM, et al. Бъбречна тубулна ацидоза. Международен бъбрек. 2011; 80 (8): 832-40

6. Mohebbi N, Vargas R, Hegemann SC, Schuknecht B, Kistler A, Wüthrich R, et al. Хомозиготни и съставни хетерозиготни мутации в гена ATP6V1B1 при пациенти с бъбречна тубулна ацидоза и сензоневрална загуба на слуха. Clin Genet. 2013; 83 (3): 274-8

7. Chu C, Woods N, Sawasdee N, Guizouarn H, Pellissier B, Borgese F, et al. Лента 3 Едмънтън I, нов мутант на анионообменника 1, причиняващ сфероцитоза и дистална бъбречна тубулна ацидоза. Biochem J. 2010; 426 (3): 379-88

8. Gumz ML, Lynch IJ, Greenlee MM, Cain BD, Wingo CS. Бъбречните H + -K + -ATPases: физиология, регулация и структура. Am J Physiol Бъбречен физиол. 2010; 298 (1): 12-21

9. Kraut JA, Madias NE. Метаболитна ацидоза: патофизиология, диагностика и управление. Nat Rev Nephrol. 2010; 6 (5): 274-85

10. Carrisoza R, Salvador C, Satlin LM, Liu W, Zavilowitz B, Bobadilla NA, et al. Нов секреторен бъбречен канал K +. Международен бъбрек. 2010; 78 (11): 229-30

11. Лопес М. Бъбречна тубулна ацидоза. Диагностика и медицинско лечение. Медицински център за обучение на Ла Тринидад [Интернет]. 2014 г. [цитирано 2015 г. на 23 март]; . Достъпно на: http://www.slan.org.ve/descargas/ Бъбречна тубулна ацидоза. Диагностика и медицинско лечение.pdf

Получено: 21 януари 2016 г.
Одобрен: 25 януари 2016 г.

Мигел Анхел Сера Валдес. II степен специалист по вътрешни болести. Магистър по инфекциозни болести. Асистент в болница за общо обучение Enrique Cabrera. Хавана. Имейл: [email protected]

Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons