Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Неврологията е официалното списание на Испанското общество по неврология и от 1986 г. публикува научни публикации в областта на клиничната и експерименталната неврология. Съдържанието на неврологията варира от невроепидемиология, неврологична клиника, неврологично управление и помощ и терапия, до основни изследвания в неврологията, прилагани към неврологията. Тематичните области на списанията включват детска неврология, невропсихология, неврорехабилитация и неврогетриатрия. Статиите, публикувани в Neurology, следват процес на двойно сляпо преразглеждане, така че произведенията са подбрани според тяхното качество, оригиналност и интерес и по този начин са подложени на процес на усъвършенстване. Форматът на статията включва редакционни материали, оригинали, рецензии и писма до редактора, неврологията е средство за научна информация с признато качество при професионалисти, интересуващи се от неврология, които използват испански език, както се вижда от включването му в най-престижните и селективни библиографски индекси в света.

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, разширен индекс за научно цитиране, предупредителни услуги и неврология, индекс за цитиране на неврология, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS и MEDES

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

миока

Γ-аминомаслената киселина (GABA) е основният инхибиторен невротрансмитер в централната нервна система. Автоимунитетът срещу ензима глутаминова декарбоксилаза (GAD), ключов в синтеза на GABA от глутаминова киселина, инхибира селективно GABAergic невротрансмисия, причинявайки неврологични състояния като синдром на схванат човек, прогресиращ енцефалит с ригидност и миоклонус, епилепсия и атаксия на малкия мозък и може да бъде свързан с неоплазми, автоимунни полигландуларни синдроми, захарен диабет тип 1 и автоимунен тиреоидит 1–3. Представяме случай на миоклонична дистония с церебеларна атаксия, свързана с анти-GAD автоимунитет. Изследването е одобрено от Местната комисия по етика с информираното съгласие на пациента.

41-годишен мъж, който представи остра контрактура в продължение на десния горен крайник преди 14 години, която продължи няколко седмици, и остави неволни движения в ръката и флексия на китката като последица, която впоследствие се разпространи в крайника горе вляво. Той остава неподвижен до преди 2 години, когато има прогресивно влошаване въпреки лечението с баклофен, тизанидин и окскарбазепин, което го оставя неспособен да пише или да борави с инструменти.

При преглед горните крайници показаха поза при аддукция на ръцете, разгъване на лактите и принудително огъване на китките, с внезапни и асинхронни мускулни изтласквания предимно дистални, както спонтанни, така и предизвикани от доброволни движения; левият долен крайник показа ненормална поза при външна ротация. При тестовете за индекс на носа и петата и коляното се оценява дисметрията, а при статиката и походката има разширение на основата с невъзможен тандем. По време на приема пациентът е бил клинично стабилен.

Кръвен тест разкрива антитела срещу GAD65 с титър> 1: 30 000. В цереброспиналната течност (CSF) с нормален състав е открита положителна лента за антитела срещу GAD65, като останалите антиневронални антитела са отрицателни в серума и CSF.

Краниалният ЯМР показа атрофия на горната вермиса на малкия мозък в Т1-претеглени последователности, с разширяване на браздите и изтъняване на извивките и хиперинтензивни изображения в мозъчните полукълба в последователности T2-FLAIR (Фиг. 1). Торако-коремната томография беше нормална. Електромиографско проучване показва неволни мускулни разряди в десния трицепс, съвместими с миоклонус, а електроенцефалограмата не разкрива епилептиформна активност.

Черепна ЯМР: А) Превъзходна атрофия на малкия мозъчен мозък в Т1. Б) Хиперинтензивни изображения в T2 FLAIR.

Два цикъла на IV метилпреднизолон, 1 g/ден в продължение на 5 дни и един от имуноглобулините интравенозно, 0,4 g/kg/ден в продължение на 5 дни, без подобрение. Приложението на габапентин, 2400 mg/ден, направи възможно тандемното походка, подобри стойката на крайниците и намали амплитудата и честотата на миоклонуса. Добавянето на тиагабин, 15 mg/ден, позволи отново ръчни задачи, като писане и използване на прибори за хранене.

Миоклоничната дистония е синдром, характеризиращ се с дистонична поза на крайниците, придружена от мускулни изтръпвания, известна също като DYT11 дистония, с доминиращо наследство. Появява се през първото или второто десетилетие; има променливо местоположение на тялото, променлива интензивност и се подобрява с приема на алкохол; представената болест е подобна на наследствената. Лечението се състои от антихолинергични средства, пимозид и тетрабеназин 4–6. Подобрението, получено с лекарствата габапентин, което увеличава концентрацията на GABA в нервната тъкан при здрави доброволци 7, и тиагабин, инхибитор на синаптичното обратно поемане на GABA 8, може да сочи към тъканна недостатъчност на GABA, тъй като базалните ганглии са богати на това вещество 9 .

Анти-GAD автоимунитетът причинява атаксия чрез инхибиране на GABAergic невротрансмисия чрез загуба на Purkinje клетки 1,2,10, които използват GABA като невротрансмитер 11. Показано е, че габапентин подобрява атаксията при късна кортикална церебеларна атрофия 12, при която загубата на Purkinje клетки причинява селективно намаляване на GABA в зъбни ядра и CSF 13,14. На свой ред, тиагабин подобрява церебеларната атаксия в случай на GM2 ганглиозидоза при възрастни 12; същите тези лекарства подобряват атаксията, свързана с анти-GAD автоимунитет в този случай.

Първоначалното лечение на анти-GAD автоимунитет се състои от кортикостероиди или имуноглобулини, последвано от имуносупресори като поддържащо 3,15. Тази имуносупресивна терапия не е била ефективна, вероятно поради липсата на фаза на активно възпаление, факт, засвидетелстван от липсата на плеоцитоза или хиперпротеинов гръбначен мозък при ликвор и/или необичайно усилване при ЯМР, както и дългото развитие и бавния напредък на случаят. Имаше обаче значителна симптоматична полза от габапентин и тиагабин, които подобриха атаксия, дистония и миоклонус.

Свързването на анти-GAD автоимунитет с миоклонична дистония не е докладвано по-рано в литературата и трябва да се вземе предвид при спорадични случаи на това заболяване. Симптоматичното подобрение, предизвикано от габапентин и тиагабин в този случай е забележително, като се има предвид резистентността към имуномодулиращо лечение. Следователно са необходими по-големи проучвания, за да се потвърди ефикасността на GABAergic лекарства в различните неврологични синдроми, причинени от анти-GAD автоимунитет.