автор

The чернодробни заболявания Те се произвеждат от голямо разнообразие от причини, най-важните от които са инфекции с вируси на хепатит В или С и стеатоза.

Стеатохепатитът е чернодробно заболяване, причинено от възпаление и увреждане на този орган, в резултат на прекомерно натрупване на мазнини под формата на триглицериди, в това, което е известно като мастно чернодробно заболяване (NAFLD или NAFLD). Считан за една от клиничните епидемии на 21-ви век поради широко разпространената консумация на прекалено калорична диета, мастният черен дроб се причинява от „натрупването на мастни киселини и триглицериди в чернодробните клетки. Неговият произход е неизвестен, въпреки че обикновено се свързва със затлъстяване, диабет и хиперлипидемия и когато тази мастна инфилтрация се усложни, черният дроб се възпалява и се появява стеатохепатит, заболяване, което трябва да се лекува рано, тъй като може да доведе до цироза или рак .

Това чернодробно възпаление, характеризиращо се с натрупване на мазнини, се произвежда главно от две различни причини: от прекомерна консумация на алкохол (алкохолен стеатохепатит) и от профил на затлъстяване или диабет (неалкохолен стеатохепатит). Въпреки това в последните проведени проучвания е установено, че между 30% - 40% от пациентите с неалкохолен стеатохепатит се дължи на генетични причини.

Тежестта и развитието на чернодробното увреждане при тези заболявания зависи не само от причинителя на същите и фактори на околната среда (прием на алкохол, диета и др.), Но и до голяма степен от генетиката на всеки индивид.

Установено е, че наличието на a мутация в гена PNPLA3 Това може да доведе до това, че човекът е по-склонен да натрупва мазнини в черния дроб и следователно да развие това заболяване, без да е необходимо да има неблагоприятни клинични профили. Проектът за човешкия геном показа, че има 0,1% генетична вариабилност сред хората. Тази променливост се дължи главно на единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs), които се състоят от смяната на един нуклеотид с друг в геномната последователност и е доказано, че много от тези генетични полиморфизми могат да имат патогенни последици. По този начин, установено е, че полиморфизъм в гена PNPLA3 тя е тясно свързана с тежестта на увреждането на черния дроб. Изследването на този полиморфизъм помага да се определи рискът от прогресия на увреждането на черния дроб на всеки пациент в зависимост от заболяването, което имате.

Мастен черен дроб (чернодробна стеатоза)

Безалкохолният мастен черен дроб е заболяване, свързано с наднормено тегло чието разпространение се увеличава в световен мащаб и понастоящем се счита за водеща причина за хронично чернодробно заболяване .В западните страни се изчислява, че между 20% и 30% от населението Като цяло представлява прекомерно натрупване на мазнини в черния дроб. Това натрупване на мазнини в черния дроб (стеатоза) може да напредва в около 30% от случаите до по-тежки форми на Чернодробно увреждане с възпаление и фиброза (стеатохепатит) и дори цироза и хепатоцелуларен карцином. Все пак затлъстяване или диабет тип 2 са рискови фактори за развитието и прогресирането на това заболяване, в различни проучвания беше установено, че те също са участвали генетични фактори .

Полиморфизъм в PNPLA3 ген е пряко свързана с чувствителността към страдание от безалкохолен мастен черен дроб и по-късно също е потвърдено, че полиморфизмът в гена PNPLA3, който е анализиран в този генетичен тест, е независим рисков фактор за прогресия към агресивни форми на заболяването, включително чернодробна цироза и хепатоцелуларен карцином.

Хепатит Б

Хроничната инфекция с вируса на хепатит В е свързана с a широк спектър от увреждане на черния дроб вариращи от минимално увреждане до хроничен активен хепатит, който може да прогресира до чернодробна цироза и хепатоцелуларен карцином. The тежест на увреждане на черния дроб се свързва не само с фактори, специфични за вируса, но и със специфични характеристики (генетична) на всеки индивид, като склонността към натрупване на мазнини в черния дроб или чернодробна стеатоза .

Както споменахме, в. Има полиморфизъм PNPLA3 ген което определя риска от развитие на стеатоза (8,10). Изследването на този полиморфизъм при пациенти с хроничен хепатит В показа, че той е свързан с повишено чернодробно възпаление, риск на развитие на тежка стеатоза и появата на железни отлагания в черния дроб.

Хепатит С

Хроничната инфекция с вируса на хепатит С е свързана с a широк спектър от увреждане на черния дроб вариращи от минимално увреждане до хроничен активен хепатит, който в 20% от случаите прогресира до цироза и хепатоцелуларен карцином. Фактори, свързани с прогресирането на увреждането на черния дроб, включват: възраст по време на инфекцията, генотип на вирус, прием на алкохол, диабет тип 2, и т.н. Въпреки това, дори като се вземат предвид всички тези фактори, прогресията на увреждането на черния дроб не е еднаква за всички пациенти, което показва съществуването на характеристики на всеки индивид (фактори генетична) кои са пряко ангажирани в тази прогресия.

През последните години беше доказано, че същият полиморфизъм на PNPLA3 ген замесен в другите заболявания, той е свързан с по-голяма риск от прогресия на чернодробно увреждане при пациенти с хроничен хепатит С.

За какво допринася този генетичен тест за риск от прогресия на увреждане на черния дроб?

  1. Определете какво хора с рискови фактори поради техния профил (с наднормено тегло, диабет тип 2) имат по-висока шанс за развитие на чернодробна стеатоза.
  2. Нека идентифицираме какво пациенти със стеатозачерен дроб имат по-голяма риск на преминете към по-агресивни форми на заболяването, включително цироза и хепатоцелуларен карцином.
  3. Тя позволява да се идентифицират при кои пациенти хроничен хепатит В или С присъства a повишен риск от развитие на увреждане на черния дроб по-тежки.
  4. Помогнете на лекаря за определяне на честотата на рецензии, ултразвук, еластография, анализи и др. въз основа на резултатите от генетичния тест за риск от прогресия на увреждане на черния дроб и по този начин да се установи по-подходящо лечение, ако е подходящо.
  5. The вземане на проби (капка кръв от върха на пръста или проба от слюнка), се извършва през 2 минути. Не е необходимо пациентът да гладува така че може да се направи по време и в самата консултация и е практически безболезнено.
  6. The резултати се доставят в рамките на максимален период от две седмици от получаване на пробата.
  7. Тъй като е генетичен тест и генетичната структура не се променя, просто трябва да извършите този тест веднъж в живота да може да се прави на всяка възраст и по всяко време.

За кого е Генетичен тест за риск от прогресия на увреждане на черния дроб?

  1. Хора, които имат профил на затлъстяване или диабет тип 2 и т.н. може да има риск от развитие на чернодробна стеатоза.
  2. Пациенти вече с диагноза стеатоза черен дроб.
  3. Пациенти, страдащи хроничен хепатит В или С.
  4. За роднини на всички хора, които са преминали генетичен тест за риск от прогресия на увреждане на черния дроб и представляват рискови полиморфизми.

Как и къде можете да поискате Генетичен тест за риск от прогресия на увреждане на черния дроб?

Болница Беата Мо Ана.

C/Doctor Esquerdo 83. Консултации II.

Телефон 915042552 - 615500899

Работно време: М-Ж от 9: 00-14.00 до 16.00 -19: 00

Не е необходима среща или пациентът гладува.