Фамилната хиперхолестеролемия е нарушение, което се предава от родителите на децата. Това заболяване води до много високо ниво на LDL (лош) холестерол. Състоянието започва с раждането и може да причини инфаркти в ранна възраст.
Свързаните теми включват:
Причини
Дефектът прави тялото неспособно да премахне липопротеините с ниска плътност (LDL или лош холестерол) от кръвта. Това причинява високо ниво на LDL холестерол в кръвта. Това ви прави по-вероятно да развиете стесняване на артериите от атеросклероза в ранна възраст. Състоянието обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че трябва да се получи само един анормален ген от един родител, за да се наследи болестта.
В редки случаи детето може да наследи гена и от двамата родители. Когато това се случи, повишаването на нивото на холестерола е много по-сериозно. Рискът от сърдечни заболявания и инфаркти е висок дори в детска възраст.
Симптоми
Симптомите може да не се проявят в ранните години.
Симптомите, които могат да се появят, включват:
Тестове и изпити
Физическият преглед може да разкрие мастни кожни тумори, наречени ксантоми, и отлагания на холестерол в окото (дъга на роговицата).
- Силна фамилна анамнеза за фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти
- Високо ниво на LDL при единия или двамата родители
Хората, които идват от семейства със силна анамнеза за ранни инфаркти, трябва да си направят кръвни тестове за определяне на нивата на липидите.
Кръвните тестове могат да покажат:
Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:
Лечение
Целта на лечението е да се намали рискът от атеросклеротични сърдечни заболявания. Хората, които наследяват само едно копие на дефектния ген от родителите си, могат да реагират добре на диетичните промени и статините.
ПРОМЕНИ В ЖИВОТА
Първата стъпка е да промените това, което ядете. През повечето време доставчикът ще препоръча да опитате това в продължение на няколко месеца, преди да предпише лекарство. Промените в диетата включват намаляване на количеството мазнини, което ядете, така че да е по-малко от 30% от общите ви калории. Ако сте с наднормено тегло, отслабването е голяма помощ.
Ето няколко начина за намаляване на наситените мазнини във вашата диета:
- Яжте по-малко говеждо, пилешко, свинско и агнешко
- Заменете млечните продукти с високо съдържание на мазнини с продукти с ниско съдържание на мазнини
- Елиминирайте транс мазнините
Можете да намалите количеството холестерол, което ядете, като премахнете яйчни жълтъци и месо от органи като черен дроб.
Статините се използват често и са много ефективни. Тези лекарства помагат за намаляване на риска от инфаркт или инсулт.
Статините включват:
- Ловастатин (Mevacor)
- Правастатин (Pravachol)
- Симвастатин (Zocor)
- Флувастатин (Lescol)
- Аторвастатин (Lipitor)
- Питивастатин (Livalo)
- Розувастатин (крестор)
Други лекарства за понижаване на холестерола включват:
- Секвестиращи смоли на жлъчните киселини.
- Езетимиб.
- Фибрати (като гемфиброзил или фенофибрат).
- Никотинова киселина.
- PCSK9 инхибитори, като алирокумаб (Praluent) и еволокумаб (Repatha). Те представляват най-новото поколение лекарства за лечение на висок холестерол.
Очаквания (прогноза)
Мъжете и жените с фамилна хиперхолестеролемия обикновено са изложени на по-висок риск от ранни инфаркти.
Рискът от смърт варира при хората с фамилна хиперхолестеролемия. Ако наследите две копия на дефектния ген, резултатът (резултатът от лечението) вероятно ще бъде по-разочароващ. Този тип фамилна хиперхолестеролемия не се повлиява добре от лечението и може да причини ранен инфаркт.