Хората с фенилкетонурия (PKU) не могат да метаболизират добре протеините, така че трябва да имат строг хранителен контрол. Но освен диетата, фенилкетонурията оказва голямо влияние върху ежедневието на хората с болестта.

От Даяна Лоренс, журналист

наследствени метаболитни заболявания

2 март 2020 г., 11:53

Със сигурност това рядко заболяване е познато на вас и е заради "тест на петата" което се практикува при всички бебета новородени. С този прост кръвен тест можете да диагностицирате и лекувате възможно най-скоро.

  • Фенилкетонурията (наричана още ПКУ) е наследствено генетично заболяване. "Генът, в който е мутацията, е този, който служи за метаболизирането на фенилаланин", казва Д-р Марчело Белуши, от Службата по педиатрия на Отдела за наследствени метаболитни и митохондриални болести на болница 12 октомври, референтен център за наследствени метаболитни заболявания.

Това го прави възможно натрупват фенилаланин в тялото което на високи нива има a токсичен ефект и отрицателни ефекти върху централната нервна система. „Ако не се лекува, фенилкетонурията причинява неврологични увреждания и увреждания”, Казва ни д-р Белуски.

Кои са най-често срещаните редки заболявания

Фенилаланин е аминокиселина, открита в протеините, и храни, които го съдържат са:

  • Продукти с произход животно (като месо, риба, мляко или яйца).
  • Някои ядки и зеленчуци.
  • Храни и напитки, които съдържат аспартам, изкуствен подсладител .
  • Някои зърнени храни и картофи също трябва да бъдат ограничени.

Какво причинява фенилкетонурия

The фенилкетонурията е наследствена и за да го развиете, трябва и баща, и майка са носители на генетичната мутация.

  • В такъв случай лицето има 1 шанс от 4 за развитие на болестта.

Как правите диагностиката

При раждането трябва да практикувате добре познатото тест на петата какво да правя между 24 и 72 часа след доставката. В Испания това се прави рутинно всички бебета новородени.

Забравеното малцинство. Какво означава да живееш с рядко заболяване

Неонатален скрининг Използва се за определяне дали новороденото може да има фенилкетонурия. "Подозирани случаи на фенилкетонурия са получени до метаболитни единици- казва д-р Белуски.

  • Този неонатален скрининг за фенилкетонурия започва в Испания през 1968 г. и е от решаващо значение за избягване на неврологични увреждания необратим.

Което е лечението?

"Лечението на фенилкетонурия е базирани изключително на диета- казва д-р Белуски. Тези хора трябва да поддържат цял ​​живот особено диета с ниско съдържание на протеини.

  • Хората с фенилкетонурия трябва да следват a адаптирана диета на вашето конкретно ниво на протеинова толерантност за контролират фенилаланина, който консумират.

„Пациентите трябва да имат седмично или месечно проследяване при промяна на метаболизма и може да се наложи да се адаптира диетата ”, казва лекарят.

Какво може да яде някой с PKU?

Трябва да спазвате диета, която осигурява само точното количество протеин за възстановяване на тъкани и други функции, но доста под обичайните изисквания.

Зависи от етапа на живота, в който е засегнатото лице необходимостта от фенилаланин може да се промени.

Диетата с ниско съдържание на протеини се основава на плодове и зеленчуци

  • Това е диета, базирана на плодове и зеленчуци главно.
  • Друг необходим стълб на лечението Има ли протеинови формули без фенилаланин, които осигуряват всички незаменими аминокиселини и други микроелементи, без които тялото не би могло да се развие правилно.
  • В някои случаи може да се наложи използването на хранителни добавки (винаги трябва да се предписва от лекар).

СВИДЕТЕЛСТВА: Живот с фенилкетонурия

Въпреки че с контролирана и строга диета фенилкетонурията може да бъде контролирана, болестта има въздействие, което далеч надхвърля диетата върху живота на тези, които страдат от нея.

Агата Бак, мениджър комуникация на Испанската федерация по наследствени метаболитни заболявания и пациент с фенилкетонурия, ни казва, че фенилкетонурия не само за спазване на диета.

  • Първо, специални продукти за запълване на недостатъците на една диета, толкова малко разнообразна те имат висока цена и не се намират лесно, така че е необходимо да имате време и пари. Също така е необходимо планирайте хранене преди време според диетата.

„Специалните продукти не са вкусни и са по-скъпи“

Освен това, „за продължаване е необходима сила неапетитни продукти в култура, в която храната е нещо социално важно ", казва ни Агата, а съучастието с околната среда също е от съществено значение, изисква приятели, които знаят, че ако излезете с тях, ще трябва да отидете някъде с подходяща храна ".

  • The социални политики в помощ на семействата с деца, които дебютират в болестта и по-голямото познаване на фенилкетонурията от страна на общопрактикуващите лекари са други важни фактори.

Какво се случва, ако ядете твърде много протеини

За някои пациенти може да е трудно да спазват диетата. Agata го е изживяла: „Намирам диетата понякога разочароваща поради всички проблеми с спазването. Също така, когато надвишите разрешената доза протеин, засяга нервната система".

В случай на възрастни, това афектация основно се случва емоционално. въпреки това, психологическата помощ не винаги е на разположение в референтни центрове.

Важността на помощта

Пау Миняна, от асоциацията на PKU във Валенсия (AVAPKU), заедно с брат си, той беше първият диагностициран с фенилкетонурия чрез неонатален скрининг във Валенсийската общност и той се чувства „късметлия да бъде първият диагностициран и следователно да носи а нормален живот, разбира се с изключение на ограниченията за храна, тъй като предишните не биха имали същия късмет".

За Пау фенилкетонурията също оказва голямо влияние върху ежедневието му: „това е болест, малко позната от обществото, така че прекарваме част от времето в обяснения на приятели, познати и т.н. защо не можем да ядем определени храни и трябва да се ограничим почти изключително до зеленчуци и плодове ".

„Мислите, че дори миризмата на храна ви дебелее“

  • Сдружения на пациенти те играят жизненоважна роля за хора с редки заболявания като фенилкетонурия. „От асоциацията ние се опитваме да помогнем на нови семейства, които трябва да бъдат подкрепени от някой, който разбира тяхната ситуация.Като цяло, във всяка автономия има асоциация и всички те съставляват Испанската федерация по наследствени метаболитни заболявания. “, Коментари По.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ ПРИ БРЕМЕННОСТ

В случай на бременност, жените с фенилкетонурия (дори в най-леките й форми) трябва да имат специални грижи за вашата диета да не се развива майчина фенилкетонурия, при които нивата на фенилаланин в кръвта могат да станат високи и да увредят развиващия се плод или да предизвикат спонтанен аборт.