Фенилкетонурията засяга приблизително 1 бебе или дете на всеки 11 000 живородени деца.
Фенилкетонурията е метаболитно разстройство, което засяга аминокиселините, които са основните компоненти на протеините.
Това метаболитно заболяване е известно от 1934 г. и тогава се нарича фенилпирувична олигофрения, тъй като в урината на пациентите се откриват големи количества киселина, наречена фенилпирувична.
По-късно бе установено, че недостатъкът е, че пациентите не могат да преобразуват фенилаланин в тирозин (една аминокиселина в друга).
Тази задача трябва да се изпълнява от ензим, чието отсъствие е причина за заболяване при кърмачета и деца. Името на ензима е "фениланин хидроксилаза".
Генетично се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм.
В рамките на заболяването може да има различни степени. Те се наричат „фенотипове“. Те имат различна тежест, тъй като при всеки един отказът на регулаторния протеин (ензимът фенилаланин хидроксилаза) е повече или по-малко интензивен.
Най-честият фенотип у нас е най-мекият.
Съществуват и различия на генетично ниво (генотип), които освен че позволяват по-добро разбиране на производствения механизъм и различната тежест на болестта, са служили за разбиране на човешките миграции през вековете.
Откакто е приложена програмата за ранно откриване на метаболитни заболявания, над 8 000 деца са диагностицирани с фенилкетонурия.
Лечението им се състои в диета, при която едва ли има фенилаланин и по този начин се постига, че не се появяват неврологични увреждания.
Диетата без фенилаланин не е лесна за спазване, тъй като тази аминокиселина присъства в много често срещани храни, включително мляко, включително кърма.
Има го и в повечето протеинови храни като месо, риба.
Ето защо, по време на кърмене, те трябва да приемат някои много специални млекоподобни продукти, наречени „хидролизати“, които съдържат аминокиселините, необходими за правилното развитие на детето, както и други вещества: витамини, минерали, .
Диетата без фенилаланин трябва да се спазва, докато нервната система узрее, поне до 8 години. Впоследствие диетата не трябва да бъде толкова строга, но трябва да се избягват протеините.
Жените от фенилкетонурик трябва да се грижат добре за диетата си по време на бременност, тъй като фенилаланинът е тератогенен за плода.