The метаболитни нарушения влияят върху начина, по който тялото използва храната (главно въглехидрати, протеини и мазнини) и ги превръща в гориво или енергия за правилното функциониране.

лечение

При нормални условия бебето поглъща храна (кърма или адаптирано мляко) и след като се обработи, ензимите, присъстващи в храносмилателната система, я разграждат и метаболизират, превръщайки я в захари и киселини, необходими за функционирането на организма.

Въпреки това, когато бебето има метаболитно разстройство, тялото му не е в състояние да разгражда правилно храната, което може да доведе до това тялото му да има твърде много или твърде малко определени вещества, като кръвна захар, аминокиселини или фенилаланин, за да назовем само няколко примера.

Въпреки че има голямо разнообразие от разстройства, галактоземия Това е едно от често срещаните, но рядко, което се изчислява, че засяга между 50 000 и 60 000 бебета, които са склонни да бъдат диагностицирани всяка година, само в САЩ.

Какво е галактоземия?

The галактоземия се състои от a рядко генетично заболяване което влияе върху начина, по който тялото е в състояние метаболизират галактозата. Това е проста захар, която намираме в млечните продукти, не само в млякото, но и в киселото мляко или сиренето. По този начин, когато се комбинира с глюкоза, той в крайна сметка произвежда лактоза.

С други думи, бебета с това разстройство не може да превърне галактозата в глюкоза, така че галактозата да се натрупва в тялото на бебето, което може да увреди бъбреците, черния дроб, мозъка и очите и да причини редица общи симптоми.

Има общо четири основни типа нарушения на галактоземията:

  • Класическа (и често срещан клиничен вариант) галактоземия или тип 1.
  • Дефицит на галактокиназа или тип 2.
  • Дефицит на епимераза или тип 3.
  • Дуарте вариант галактоземия.

Сред най-честите симптоми, както ще знаем в раздела, посветен на него, те включват основно повръщане, жълтеница, гърчове и прогресивно чернодробно заболяване, бъбречна недостатъчност и накрая смърт.

В повечето случаи обаче симптомите включват повръщане, лоша диета (например отказ за пиене на адаптирано мляко), жълтеница, гърчове и слабо наддаване на тегло.

Определено, бебетата с галактоземия имат проблеми с нормалното хранене, така че вместо постепенно да наддават на тегло, те в крайна сметка го губят.

Какви са причините и как се диагностицира?

Галактоземията се счита за генетично метаболитно нарушение, което означава, че се причинява от мутации в гени, както и за един ензимен дефицит, което в крайна сметка води до натрупване на галактоза в кръвта.

Следователно то се състои от разстройство с наследствен произход, така че родителите да могат да го предадат на децата си, тъй като те са носители на болестта.

Диагнозата на галактоземия обикновено се поставя чрез тестове, които се провеждат като част от различни скринингови програми за генетични или метаболитни нарушения и заболявания при новородени.

У нас, известен като тест на петата е методът, който обикновено се използва за анализиране дали бебето има галактоземия или не (наред с други заболявания като фенилкетонурия, първичен вроден хипотиреоидизъм, вродена надбъбречна хиперплазия, дефицит на биотинидаза и муковисцидоза).

Високи нива на галактоза могат да бъдат открити чрез кръвен тест, както и ниски нива на ензимна активност.

Какви са симптомите на галактоземия?

Ако галактоземията не бъде диагностицирана и лекувана веднага, могат да възникнат множество свързани усложнения. И е, че натрупването на галактоза в кръвта може да стане наистина опасно, дори фатално за бебетата.

Сред най-честите усложнения можем да споменем:

  • Тежки бактериални инфекции.
  • Увреждане на черния дроб или чернодробна недостатъчност.
  • Сепсис (който има тенденция да бъде животозастрашаващ, причинен от инфекция на кръвта).
  • Късно развитие.
  • Проблеми с поведението.
  • водопади.
  • Учебни увреждания и фини двигателни затруднения.
  • Преждевременна яйчникова недостатъчност и репродуктивни проблеми.
  • Ниска минерална плътност на костите.

Как се лекува галактоземия, след като бъде диагностицирана?

Няма лечение за галактоземия, нито лекарства, одобрени в момента, които могат да заменят ензимния дефицит. Следователно, най-честото медицинско лечение е следването на диета с ниско съдържание на галактоза. Поради това бебетата с галактоземия трябва да се хранят със специално мляко, обикновено на соева основа.

Въпреки че диетата с ниско съдържание на галактоза може да помогне за предотвратяване или намаляване на риска от някои усложнения, някои деца могат да развият проблеми като затруднения в ученето, забавяне на говора или репродуктивни проблеми.