Галактоземия (етимологично означава "галактоза в кръвта") е наследствено заболяване, причинено от ензимен дефицит, което засяга метаболизма на галактозата. Бебе с галактоземия може да натрупа производни на галактоза в тялото ви, увреждайки черния дроб, мозъка, бъбреците и очите.

галактоземия

Днес в Деня на редките болести искахме да се доближим малко до това заболяване, считано за такова, което в западните страни засяга приблизително едно на 50 000 новородени.

Има няколко вида галактоземия, въпреки че се фокусираме върху така наречената „класическа галактоземия“, която се появява, когато бебетата нямат достатъчно ензима, наречен „галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза“ (GALT, за неговото съкращение на английски).

Хората с галактоземия не са в състояние напълно да разградят простата захарна галактоза. Галактозата съставлява половината от лактозата, захарта, която се намира в млякото. Ето защо хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (човешко или животинско) и бебетата трябва да получат алтернатива.

Галактоземията, която засяга еднакво момчетата и момичетата, се наследява като автозомно-рецесивна черта. Това означава, че родителите на деца с галактоземия почти никога нямат болестта, а по-скоро всеки родител има променен ген, който причинява заболяването (другият ген от двойката работи добре). Затова те се наричат ​​„превозвачи“. Когато и двамата родители са носители, при всяка бременност има 25% шанс детето да има галактоземия.

Както виждаме по-долу, новородени с класическа галактоземия те започват да показват ефекти върху здравето след няколко дни кърмене или изкуствени млечни млека. Почти всички случаи на галактоземия могат да бъдат открити чрез скрининг за новородено.

Симптоми на галактоземия при бебето

Бебетата с галактоземия могат да имат симптоми през първите дни от живота с кърма или адаптирано мляко, съдържащо лактоза. Симптомите могат да се дължат на сериозна инфекция в кръвта с бактерията Е. coli. До този момент може да е твърде късно, за да се избегнат сериозни наранявания на бебето. и дори може да настъпи неонатална смърт.

Симптомите на галактоземия при новороденото са: гърчове, раздразнителност, летаргия, лошо хранене, слабо наддаване на тегло, пожълтяване на кожата и склерата (жълтеница), повръщане. Тъй като тези симптоми са доста общи, правилната диагноза често се забавя, поради което е важно и ранното откриване на галактоземия при новородени тестове.

Лечение на галактоземия

Лечението се състои в спазване на специална диета, елиминиране незабавно и завинаги галактоза, компонент на млякото, и хранителни източници на производни на галактоза. Те трябва да бъдат елиминирани през целия живот на човека:

  • мляко и млечни продукти;
  • преработените и предварително опаковани храни обикновено съдържат лактоза;
  • доматени сосове;
  • някои сладкиши;
  • някои лекарства (таблетки, капсули, подсладени течни капки, които съдържат лактоза като пълнител);
  • някои плодове и зеленчуци също съдържат галактоза;
  • всяка храна или лекарство, които съдържат съставките лактулоза, казеин, казеинат, лакталбумин, извара, суроватка или суроватъчни твърди вещества.

Както виждаме, лечението е просто, така че болестта да се развива благоприятно при бебето, но ако няма неонатален скрининг, симптомите на самото заболяване са проява, че са пристигнали късно и вероятно вече има лезии в черния дроб и нервна система.централна.

В случай на бебета, те трябва да ядат формула без лактоза, като някои, базирани на соев протеин, и някои калциеви добавки се препоръчват за предотвратяване на деминерализация на костите. Някои лекари също съветват да приемате добавки с витамин D и витамин К, в допълнение към калция.

Когато лечението започне преди бебето да навърши 10 дни, има по-голям шанс бебето да има нормален растеж, развитие и интелигентност. Някои деца, получили ранно лечение, може да имат забавяне на растежа, но повечето достигат нормална височина в зряла възраст.

Във всеки случай, въпреки адекватното лечение, колкото по-късно се започне, могат да се появят дългосрочни усложнения като когнитивни нарушения, двигателни дефицити, дисфункция на яйчниците с намалена женска плодовитост и намалена костна плътност (мъжката плодовитост не е проучена задълбочено). Това вероятно се дължи на увреждане, възникнало във феталния период.

Бебетата и малките деца с галактоземия ще се нуждаят от редовни изследвания на кръвта и урината, за да проверят за токсични вещества, които се произвеждат, когато галактоземията не се контролира. Резултатите от тестовете ще помогнат на лекарите и диетолога да приспособят лечението към нуждите на детето.

В Испания галактоземията не е включена в неонаталния скрининг на някои автономни общности, като честотата му е приблизително 1 на всеки 50 000 новородени. Ако ранното откриване не е включено в теста за петата на новороденото и болестта не бъде открита възможно най-скоро, тогава възникват усложнения.

Испанската федерация на редките болести в Деня на редките болести твърди, че изследването е надежда на всички засегнати хора и техните семейства и се надяваме, че ще бъде постигнат напредък и по отношение на галактоземия и особено, че нейното ранно откриване е включено в новородени единици рутинно.