Написано от Гладис Гонсалес, 01 април 2017 г.

рядко

Последна актуализация: 15 април 2020 г.

За какво се отнася тази рядка болест? Галактоземията или галактозата в кръвта е наследствено генетично заболяване и бебето с нея има черва, които не са в състояние да метаболизират обикновена захар или галактоза (страничен продукт от усвояването на лактозата) в глюкоза (източник на енергия за тялото), която причинява натрупване на галактоза в кръвта. Това води до поредица от наранявания и инфекции в тялото ви.

При здрави бебета този монозахарид се метаболизира чрез поредица от ензимни реакции и изпълнява функцията си да бъде енергиен източник за вашето дете.

Това рядко заболяване, което страда от едно на всеки 40 000 бебета, трябва да бъде диагностицирано възможно най-скоро, защото, ако не се лекува през първите дни от живота, това може да означава необратими проблеми за здравето им.

Млякото съдържа лактоза, дизахарид, образуван от обединението на молекула глюкоза и молекула галактоза. В настоящия случай галактоземията се състои от нежелана реакция към галактоза, монозахарид, който, ако не се метаболизира, предизвиква симптоми на тревога при новороденото.

Хората с галактоземия имат дефицит на три ензима, участващи в метаболизма на галактозата: уридил трансфераза, галактокиназа или епимераза . Този дефицит води до натрупване на галактоза в кръвта.

Това генетично състояние прави тялото на детето неспособно да метаболизира галактозата поради патология, която се наследява и от двамата родители, които могат или нямат някакви индикации за този проблем.

Тестването и отчитането на симптомите ще промени живота ви

За да знаем дали нашето бебе страда от галактоземия или не, трябва да бъдем внимателни преди и след раждането на нашето дете, защото, ако бъде открито навреме, няма да имате за какво да съжалявате.

  • Пренатални тестове могат да бъдат направени, за да се провери за галактоземия
  • На 72 часа от раждането, чрез "тест с убождане в петата"
  • По-късно се диагностицира чрез хроматография на захари в урината след приложение на галактоза в диетата
  • Предупредителните знаци са, че бебето има гърчове, раздразнително е, остава летаргично (затруднено събуждане), повръща постоянно, не наддава, отказва да приема адаптирано мляко и има жълтеникава кожа
  • Ако се появи кървене и се затрудни спирането на кървенето, в случай на наранявания може да има чернодробна недостатъчност, водеща до галактоземия. Появяват се тежки инфекции
  • Катарактата е често срещана, дори през първите седмици от живота
  • Ако галактоземията остане недиагностицирана, ако не е фатална, тя причинява проблеми с ученето и забавяне на езика
  • В зряла възраст галактоземията причинява хипогонадизъм (лошо генитално развитие), яйчникова недостатъчност, нисък ръст, треперене и други неврологични нарушения.

Видове галактоземия

В бюлетина за генетика и биохимия на Института за вродени грешки на метаболизма I.E.I.M. От Факултета по науки на Понтифика Универсидад Хавериана, посветен на Галактоземия, д-р Алберто Ернандес Саенц, педиатър и пионер в диагностиката на това заболяване в Колумбия, обяснява, че „при нелекувани деца може да бъде тежко, понякога фатално; диагнозата му е относително проста и лечението е много просто и ефективно ".

Галактоземията е описана за първи път в Колумбия от Ернандес Саенц през 1983 г.: „При тримесечен пациент, при когото беше възможно да се спре по-голямата част от последствията от болестта. Ранното откриване дава отлични резултати ".

Както видяхме по-рано, дефицитът на който и да е от трите ензима, участващи в метаболизма на галактозата, води до появата на заболяването, което може да бъде: Галактоземия поради дефицит на уридил трансфераза или епимераза, което обикновено води до глад, неуспех в развитието, повръщане, увреждане на черния дроб и умствена изостаналост.

Докато, галактоземията, дължаща се на дефицит на галактокиназа, се отслабва и се проявява предимно като катаракта.

Според Hernández, ако се подозира галактоземия, трябва да се назначи тест за намаляване на захарта в урината. "В лабораторията след това се извършва тънкослойна хроматография за идентифициране на галактоза в урината и, ако това е положително, се извършват ензимни анализи, за да се определи за коя галактоземия става дума".

Специалистът уверява, че ранното лечение дава много добри резултати по отношение на интелектуалното развитие и личността на бебето.