Генетичен профил

Наследствената тромбофилия обикновено е разстройство при възрастни, което предразполага индивидите към образуването на кръвни съсиреци. Веднъж образувани, кръвните съсиреци могат да пътуват и да повлияят на кръвния поток в различни части на тялото, като белите дробове (причиняващи белодробна емболия) и най-често в краката (дълбока венозна тромбоза). Дълбоките венозни тромбози и белодробната емболия засягат около 600 000 души всяка година и са фактор за най-малко 100 000 смъртни случая. Жените с наследствена тромбофилия също са изложени на повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения на бременността.

Панелът за наследствена тромбофилия разглежда осем гена, които са свързани с повишен риск от развитие на тромбоемболия (F2, F5, PROC, PROS1, SERPINC1, F9, MPL, MTHFR) поради дефицит на антитромбин III, дефект на фактор V, дефицит на протеин С, дефицит на протеин S, главно тромбофилия, свързана с протромбина.

Тълкуване на резултатите

1. Този генетичен панел е полезен за идентифициране на лица, които имат предразположение или потвърждават диагноза.

2. Помага за прогнозиране на риска от бъдещи тромботични събития.

3. Позволява насочване на решения за лечение и управление.

4. Идентифицирането на вариант, който причинява заболяването, също така позволява да се извърши съответното проучване при роднини от първа степен в риск.