Тест за откриване на генетично предразположение за развитие на цьолиакия.
Целиакия (CD) е едно от най-честите заболявания сред кавказкото население, с разпространение между 1: 100 и 1: 500 в Европа и Северна Америка.
Това е заболяване с автоимунен характер и неговото развитие допринася:
- Генетични фактори (HLA система, други гени-кандидати, които се изследват)
- Фактори на околната среда, като консумацията на глутен
- Имунологични фактори
Много хора с целиакия не знаят, че го имат. Има два вида тестове, които могат да помогнат за диагностицирането му:
Примери за документация и доклади
Тук можете да видите примера за заявка за тест, както ще получите с комплекта, ще намерите и пример за отчет като този, който ще получите с резултатите, както и pdf и видео с инструкциите, които трябва да следвате за теста.
Така е включени в крайната цена на комплекта, освен когато пробите идват от Канарските острови, Сеута или Мелила; В този случай ще бъде платена добавка в размер на 15 евро (с включен ДДС).
Срокове за доставка:
- DQ2, DQ7, DQ8 хаплотипове: 10 работни дни
- DQ2, DQ7, DQ8, DQ9 Хаплотипове: 10 работни дни
- DQA1/DQB1 пълно набиране: 15 работни дни
Повече информация
Глутенът е общото наименование, дадено на протеин, който присъства в различни видове зърнени култури, от най-често срещаните като пшеница, ечемик, овес и ръж до спелта, тритикале, спелта, фаро и камут. Сред неговите функции е да действа като свързващ елемент в тестото за сладкиши и хлебни изделия, допринасяйки за обединяването на останалите съставки и водните молекули, които те съдържат, и постигане на твърда консистенция.
Какво е цьолиакия?
Целиакия, известна също като целиакия или чувствителна към глутен ентеропатия, е автоимунно заболяване, развито при генетично предразположени хора и при което един от основните задействащи фактори е консумацията на глутен. Характеризира се с възпаление на лигавицата на тънките черва.
Това храносмилателно и генетично заболяване причинява лезии в тънките черва и кара абсорбцията на хранителни вещества, съдържащи се в храната, да се променя, в допълнение да причинява промяна в пропускливостта на чревната лигавица. Всичко това може да е началото на появата на симптоми, както храносмилателни, така и извън храносмилателни.
Според сегашните оценки целиакия засяга между 1 и 2 процента от населението през целия им живот. Засяга както деца, така и възрастни от всички възрасти. Съотношението жени/мъже е 2/1.
Има промяна, която настъпва при патологичен отговор на консумацията на глутен, при който аналитичните модели на цьолиакия не се проявяват. С други думи, резултатите от чревната биопсия не са съвместими с тези при целиакия и както тестовете за оценка на генетичните маркери, така и серологичните, дават отрицателни резултати. Тази промяна се нарича непоносимост към целиакия към глутен и е много вероятно тя да е следствие от процес на свръхчувствителност, или тип I, III или IV, към глутен.
Генетично участие в цьолиакия
Какво представлява генетичното изследване за непоносимост към глутен?
В зависимост от информацията, която предоставят, има три алтернативи за генетична диагностика на цьолиакия:
За кои хора е показано провеждането на генетично изследване на цьолиакия?
Традиционно диагнозата CD се извършва чрез чревна биопсия, когато се откриват положителни IgA анти-трансглутаминазни антитела. На срещата на ESPGHAN (Европейско дружество за детска гастроентерология, хепатология и хранене), свикана през 2012 г., беше предложена нова схема за диагностика, която включва HLA типизиране като първи вариант при асимптоматични пациенти, но с риск от страдание от болестта. При деца/юноши със симптоми и положителни IgA анти-трансглутаминазни антитела с висока стойност се предлага HLA типизиране и ако е положителен, CD се потвърждава без необходимост от биопсия.
Би било оправдано или би било интересно да се извърши генетичен тест на хора, които отговарят на някое от следните изисквания:
- При пациенти с несигурна диагноза на CD.
- При асимптоматични хора, но принадлежащи към рискови групи: роднини от първа степен на целиакия; засегнати от диабет тип I, автоимунен тиреоидит, синдром на Даун, синдром на Търнър, синдром на Уилямс, изолиран дефицит на IgA, автоимунен хепатит, дерматит херпетиформис, церебеларна атаксия, псориазис, витилиго и алопеция ареата, хипоплазия на зъбния емайл, възпалително заболяване на червата, болест на Fjögren от тях поради важната връзка между тези патологии и CD.
- При деца, ако CD може да бъде диагностициран без необходимост от биопсия.
- При двойки с идиопатични проблеми с безплодието или повтарящи се спонтанни аборти.
- За да се изключи CD при пациенти с чувствителност към глутен (когато пациентът е отрицателен за риск от HLA, CD се изключва). Глутеновата чувствителност е наскоро разглеждана патология, чиито симптоми се припокриват с CD, но засегнатите имат отрицателни антитела и биопсия. Смята се, че това е неавтоимунна реакция на организма към глутен, различна от тази, произведена в CD.