Какво представлява спина бифида?
Spina bifida е състояние, при което има необичайно развитие на гръбначния стълб, гръбначния мозък, околните нерви и джоба на течността, който обгражда гръбначния мозък. Това неврологично състояние кара част от гръбначния мозък и структурите, които го заобикалят, да се развиват навън, а не вътре в тялото. Този дефект може да възникне във всяка част на гръбначния стълб.
Какви са различните видове спина бифида?
Видовете спина бифида са:
Скрита спина бифида. Лека форма на спина бифида, при която гръбначният мозък и околните структури се намират в тялото, но прешлените в долната част на гърба не се образуват нормално. Върху областта на дефекта може да има кичур коса, трапчинка или рождена марка. Понякога няма аномалии в района.
Менингоцеле. Това е лека форма на спина бифида, при която джобът, изпълнен с течност, може да се види от външната страна на гърба. Бурсата не съдържа гръбначен мозък или нерви.
Миеломенингоцеле. Тежка форма на спина бифида, при която гръбначният мозък и нервите са изложени и се простират в джоб с течност, видим от външната страна на гърба. В тези случаи бебетата имат слабост и загуба на усещане под дефекта. Често срещани са и проблеми с работата на червата и пикочния мехур. Повечето бебета с миеломенингоцеле също имат хидроцефалия, състояние, което кара течността да се събира вътре в главата и с увеличаване на налягането костите се разширяват до по-голям от нормалния размер.
Какво причинява Spina Bifida?
Spina bifida е вид дефект на нервната тръба. Дефекти на нервната тръба, като спина бифида (отворен гръбначен стълб) и аненцефалия (отворен череп), се срещат при седем от 10 000 живородени в САЩ.
По време на бременността човешкият мозък и гръбначен стълб започват като плоча от клетки, която след това се затваря като цилиндър, наречен нервна тръба. Когато нервната тръба не се затвори, нито изцяло, нито частично, и остане отвор, това е известно като дефект на отворената нервна тръба (или DTNA). Отворът може да бъде открит или покрит с кост или кожа.
Най-често срещаните форми на DTNA са аненцефалия и спина бифида, докато енцефалоцеле (при което има изпъкналост на мозъка или мозъчните обвивки в черепа) е много по-рядко. Аненцефалията възниква, когато нервната тръба не се затваря в основата на черепа, докато спина бифида възниква, когато нервната тръба не се затваря на някакво ниво в гръбначния стълб.
В по-голямата част от случаите на NTD няма фамилна анамнеза за дефекти от този тип. DTNAs са причинени от комбинация от гени, наследени както от родителите, така и от фактори на околната среда. Поради тази причина NTD се считат за многофакторни черти, което означава има много фактори както генетични, така и екологични, допринасят за появата му.
Екологичните фактори, които допринасят за NTD, включват затлъстяване, нелекуван диабет на майката и някои лекарства, отпускани по лекарско предписание. Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията („CDC“), честотата на НТД варира в различните щати и в отделните държави.
След като дете с NTD се роди в семейство, шансът да се повтори се увеличава до 4%. Важно е да се разбере, че за втори път може да възникне различен дефект на нервната тръба. Например, едно бебе може да се роди с аненцефалия, а второто със спина бифида (вместо аненцефалия).
Профилактика на дефекти на нервната тръба
Тъй като нервната тръба се затваря 28 до 32 дни след зачеването и преди много жени да открият, че са бременни, през първите три до осем седмици нормалното развитие на мозъка и гръбначния мозък може да бъде повлияно от следното:
Излагане на опасни химикали и други вещества
Липса на витамини (фолиева киселина) и адекватни хранителни вещества в диетата
Консумация на лекарства с рецепта и алкохол
Докато много фактори са свързани със спина бифида, изследванията са установили, че фолиевата киселина (витамин В-9), хранително вещество, открито в някои зелени листни зеленчуци, ядки, бобови растения, цитрусови плодове и обогатени зърнени храни, може да намали риска от дефекти на нервната тръба. Поради тази причина Американският колеж по генетична медицина и CDC препоръчват това всичко жените в детеродна възраст приемат витаминни добавки, които съдържат фолиева киселина. Фолиевата киселина е включена в пренаталните витамини. Приемането на тези добавки в началото на бременността се счита за изключително важно. Ако двойката вече е имала дете с NTD, се препоръчва по-голямо количество фолиева киселина, която може да бъде предписана на жената от нейния лекар или друг здравен специалист. Това позволява на жената да приема фолиева киселина един до два месеца преди зачеването и през първия триместър на бременността, за да намали риска от раждане на друго дете с NTD. Настоящото изследване има за цел да разгледа как гените контролират неврулацията или образуването на нервна тръба. Разбирането на този процес ще помогне за предотвратяване на дефекти на нервната тръба.
Други рискови фактори включват:
Възрастта на майката. Spina bifida е по-често, когато майката е тийнейджър.
История на спонтанен аборт.
Редът на раждане. Първородните бебета са изложени на по-висок риск.
Социално-икономическо ниво. Децата от семейства с нисък социално-икономически статус са изложени на по-висок риск от развитие на спина бифида. Лошата диета, в която липсват основни витамини и минерали, се счита за един от факторите, допринасящи за това.
През последните години водещите хирурзи са разработили експериментална техника, която позволява пренаталната хирургия да коригира това състояние преди раждането.
Какви са симптомите на спина бифида?
По-долу са най-честите симптоми на спина бифида. Въпреки това, всяко бебе може да изпитва симптоми по различен начин. Някои от симптомите са:
Ненормален външен вид на гърба на бебето, от кичур коса, трапчинка или рождена марка; до торбичка като бучка някъде по гръбначния стълб.
Проблеми с червата или пикочния мехур (например запек или инконтиненция).
Загуба на усещане под зоната на нараняване, особено при бебета, родени с менингоцеле или миеломенингоцеле.
Невъзможност за движение на долната част на краката (парализа).
Има и други проблеми, свързани със спина бифида, които бебето може да изпита, включително следните:
Хидроцефалия (повишена течност и налягане в главата се среща в около 70 до 90 процента от случаите)
Ортопедични (костни) проблеми
Ниво на интелигентност под нормалното
Симптомите на спина бифида могат да наподобяват други състояния или здравословни проблеми. Винаги трябва да посетите Вашия лекар за диагностика.
Как се диагностицира спина бифида?
По време на бременност могат да се правят диагностични тестове, за да се оцени дали плодът има спина бифида. Тестовете включват следното:
Кръвни тестове. Американският колеж по гинекология и акушерство препоръчва на всички бременни жени, които не са имали деца или имат фамилна анамнеза за NTD, да се предлага кръвен тест между 16 и 18 седмица. Този кръвен тест измерва нивата на алфа-фетопротеин (AFP) и други биохимични маркери в кръвта на майката, за да се определи дали бременността й е с висок риск от DTNA. AFP е протеин, който обикновено се произвежда от фетусите, който преминава през плацентата и попада в кръвта на майката. По принцип, когато плодът има DTNA, нивата на алфа-фетопротеин в кръвта на майката се увеличават. Въпреки че този тест не показва със сигурност дали плодът има NTD, той определя коя бременност е изложена на по-висок риск, за да могат да се направят повече изследвания.
Пренатална ехография (наричана още сонография). Това е техника за диагностично изобразяване, която използва високочестотни звукови вълни и компютър, за да създаде изображения на кръвоносни съдове, тъкани и органи. Ултразвукът се използва за преглед на функцията на вътрешните органи и оценка на притока на кръв през различни съдове. Пренаталният ултразвук може да открие NTD и може да се използва за изследване на други органи и системи на тялото на плода.
Амниоцентеза. Това е процедура, при която дълга тънка игла се вкарва в корема на майката в околоплодния мехур, за да се отстрани малка проба околоплодна течност за анализ. Течността се изследва за наличие на алфа-фетопротеин, което се случва, когато има дефект на отворената нервна тръба. Малки или затворени дефекти не могат да бъдат открити от този тест.
Управление на спина бифида
Основната цел на управлението на спина бифида е да се предотврати инфекцията и да се запазят гръбначният мозък и нервите, които са изложени. Специфичното лечение на спина бифида ще бъде определено от лекаря на вашето бебе въз основа на следното:
Гестационната възраст на бебето, общото здравословно състояние и медицинската история
Степента и видът на спина бифида
Поносимостта на бебето към специфични процедури, лечения или лекарства
Очаквания за еволюцията на спина бифида
Вашето мнение или предпочитание
За да се намали рискът от увреждане на гръбначния мозък, което може да възникне по време на нормално раждане, обикновено се извършва цезарово сечение. Бебетата, родени с менингоцеле или миеломенингоцеле, обикновено се нуждаят от грижи в интензивното отделение за новородени (NICU) за преглед и операция за затваряне на дефекта. Хирургията може да помогне за лечението на проблема, но не може да възстанови мускулната функция или чувствителността към нормалното. Може да се наложи операция за следното:
Поправете и затворете нараняването
Лекувайте хидроцефалия
Ортопедични проблеми. Ортопедичните проблеми включват изкривяване на гърба, изкълчване на тазобедрената става, деформация на глезените и стъпалата и мускулни контракции. Бебетата и децата със спина бифида са по-податливи на фрактури на костите, тъй като костите им са по-слаби от нормалното.
Проблеми с червата и пикочния мехур. Когато има проблеми с червата или пикочния мехур, може да се наложи операция за подобряване на елиминационната функция, при инконтиненция или запек или когато пикочният мехур не се изпразва напълно.
След операцията ще получите инструкции как да се грижите за бебето си у дома. Това обучение може да включва:
Как да проверите кожата, особено на костни зони като лактите, задните части, задната част на бедрата и зоните на петите и стъпалата. Препоръките могат да включват често промяна на позицията на бебето, за да се избегнат рани по кожата и рани под налягане (рани под налягане).
Стимулирайте контрола върху пикочния мехур и червата.
Как да храните бебето си и да наблюдавате храненето му.
Стимулират активността и мобилността.
Насърчавайте растежа и развитието, подходящи за възрастта.
Не всички бебета се нуждаят от операция за лечение на спина бифида. Нехирургичното лечение на спина бифида може да включва:
Протеза на позата (за да помогне на детето да седне, да легне или да стои)
Пояси и шини (за предотвратяване на деформация, поддръжка или защита)
Предпазни мерки при латекс
Бебетата със спина бифида са изложени на повишен риск от алергия към латекс поради излагане на латекс при множество медицински и хирургични процедури. Здравните работници вземат предпазни мерки за намаляване на излагането на бебето на продукти, съдържащи латекс. Здравните специалисти, които се грижат за вашето бебе, могат да ви помогнат да идентифицирате продукти, които съдържат латекс, и да намерите продукти, които не го съдържат.
Съображения за цял живот
Spina bifida е нелечимо състояние, което продължава цял живот. Лечението често се фокусира върху предотвратяване или минимизиране на деформациите и увеличаване на възможностите на детето у дома и в общността. Положителната подкрепа ще стимулира детето да изгради самочувствие и ще го насърчи да бъде максимално независимо. Интензивната физическа и професионална рехабилитация, както и подходяща образователна интервенция чрез мултидисциплинарен подход, могат да максимизират функционалните възможности на детето.
Сложността на проблема не се разбира напълно веднага след раждането, но се разкрива, когато детето расте и се развива.
Бъдеща бременност
Вашият лекар може да препоръча генетично консултиране, за да се обсъди рискът от рецидив при бъдеща бременност, както и лечение с витамини (предписване на фолиева киселина) за намаляване на риска от рецидив на NTD. Установено е, че приемът на добавки с фолиева киселина един до два месеца преди зачеването и през първия триместър на бременността намалява повторяемостта на NTD при двойки, които вече са имали дете с NTD.