Какво е хемофилия?

L & S. - Хемофилия е вродено нарушение на кървенето, свързано с хромозомата X. Дефект на съсирващия фактор се появява при приблизително едно на всеки 10 000 раждания. Смята се, че по света страдат от около 400 000 души. Почти изцяло хемофилията се среща при мъжете. Въпреки че жените също могат да бъдат носители.

лечение

В 85% от случаите произходът е дефицит на протеин, наречен фактор VIII. Това е хемофилия "А" или класическа хемофилия. Това е по-често от хемофилия "В". При останалите 15% от пациентите с хемофилия с хемофилия В това се дължи на дефицит на друг протеин, известен като фактор IX. И двата фактора са наследствени. Те се предават от женската хромозома. Ето защо никога не намираме жена, която страда от това. Жените имат своите XX хромозоми и ако имате дефицит на една от вашите хромозоми, ще бъдете носител на болестта хемофилия. Аз не бих. Можем да кажем, че жената е тази, която го предава на своето потомство.

Хемофилията се характеризира със своята хеморагична черта. Също поради невъзможността да се спре споменатото кървене. Може да има различна степен на интензивност. Той ще се основава на вида на генетичния дефицит. Кървенето се появява след порязване или рана, а не спонтанно. Но има моменти, когато нараняването или травмата са толкова леки, че едва ли се забелязват, когато се появят. Ясен пример може да бъде представен след екстракцията на зъб. В някои случаи се появява кървене, което може да продължи дни.

Продължителността на живота на хемофилика, който има достъп до адекватно лечение, трябва да бъде близка до нормалната.

Фибрин Какво е?

Диагностика на хемофилия

Точната диагноза е важна и необходима за ефективното лечение. Хемофилия трябва да се подозира при пациенти с анамнеза за:

  • Склонност към натъртване в ранна детска възраст.
  • Спонтанно кървене. Особено в ставите и меките тъкани.
  • Прекомерно кървене след травма или операция.

Историята на кървенето обхваща цял живот. Някои деца с тежка хемофилия може да нямат симптоми на кървене в началото на живота. Те започват след първата година от възрастта. Дори и след това, когато започнат да ходят и да изследват своя свят. Леката хемофилия може да не кърви прекомерно, освен ако пациентът не страда от травма или операция.

  • Обикновено се получава фамилна анамнеза за кървене. Хемофилията обикновено засяга мъжете от майчина страна. И двата гена FVIII и FIX са склонни към нови мутации. Почти една трета от всички пациенти може да нямат фамилна анамнеза с тези нарушения.
  • Тежестта на хеморагичните прояви при хемофилия обикновено корелира с нивото на фактора на съсирване.

Лечение на хемофилия

Общите принципи на грижата за лечение на хемофилия включват следното:

Лечение на кървене

  • По време на епизод на остро кървене трябва да се направи оценка. Трябва да се определи мястото на кървене. Трябва да се приложи ранно лечение.
  • Пациентите с хемофилия обикновено разпознават първите симптоми на кръвоизлив. Правят го още преди проявата на физически признаци; те често имат гъделичкане или „аура“ ”. Лечението по това време ще спре кървенето рано. Това ще доведе до по-малко увреждане на тъканите и по-малко използване на концентрати на съсирващи фактори.
  • Хемофиликът трябва да носи лесно достъпна идентификация. Той трябва да посочва вида на заболяването, тежестта, наличието на инхибитори. Видът на използваното лечение и данни за комуникация с лекаря/клиниката, която Ви лекува. Това ще улесни лечението при спешни случаи и ще избегне ненужни разследвания, преди лечението да може да се приложи.
  • Тежките епизоди на кървене са особено в главата. Също така в областта на шията, гръдния кош и коремната и стомашно-чревната област. Те могат да бъдат животозастрашаващи. В тези случаи лечението трябва да започне незабавно, дори преди да завърши оценката.
  • Ако кървенето не спре, въпреки подходящото лечение, трябва да се следи нивото на фактора на съсирване. Освен това трябва да се провери и наличието на инхибитори, ако споменатото ниво е неочаквано ниско.
  • При хемофилика с лека до умерена хемофилия тип А, приложението на дезмопресин (DDAVP) може да повиши FVIII до достатъчни нива.

Домашна терапия

Домашната терапия за хемофилик позволява незабавен достъп. Ето защо, оптимално ранно лечение. Това се постига с концентрати на съсирващи фактори. Също и с други безопасни лиофилизирани продукти, които могат да се съхраняват в домашен хладилник и лесно да се възстановят. Домашната терапия обаче е възможна дори с криопреципитат. Това е, докато пациентите имат прост, но надежден фризер у дома; концентратите обаче не трябва да се замразяват.

Лечението на хемофилия у дома трябва да бъде под строг надзор от центъра за цялостни грижи. Също така трябва да се започне след подготвителни учения и правилни инструкции. Може да се въведе програма за сертифициране и техниката да се контролира по време на цялостни посещения.

Обучението за лечение на хемофилия у дома трябва да включва:

  • Разпознаване на кръвоизлив. Най-честите му усложнения. Изчисляването на дозировката, приготвянето, съхранението и администрирането на факторни концентрати. Асептични техники; извършване на венепункция или достъп до централния венозен катетър; водене на документация, както и правилно съхранение и изхвърляне на игли и обработка на разливи от кръв.
  • Насърчение, подкрепа и надзор. Това е ключово за успеха на домашната терапия на хемофилия. Освен това трябва да се провеждат периодични оценки на образователните, техническите и съответствията. Може да се въведе периодична програма за пресертификация.
  • Хемофиликът и техните роднини трябва да водят записи за кървене. Те трябва да включват датата и мястото на кървенето. Също така доза и партиден номер на използвания продукт; както и всякакви странични ефекти.
  • Домашните грижи могат да започнат с малки деца, които имат адекватен венозен достъп и мотивирани членове на семейството, които са преминали подходящо обучение. По-големите деца и тийнейджъри с хемофилия могат да се научат на самоинфузия с подкрепата на семейството си.
  • Устройство за имплантиране за венозен достъп (Port-A-Cath) може да улесни лечението на хемофилия чрез инжекции. Въпреки това, той може да бъде свързан с локални инфекции и тромбоза. Следователно рисковете и ползите трябва да бъдат оценени и обсъдени с пациента и/или родителите.

Вижте FEDHEMO (Испанска федерация по хемофилия)