елена


Дъщеря ми Елена е второто от четирите братя и сестри, по време на бременност нямах никакви проблеми, нито повръщане, нито киселини, нито някой от онези типични дискомфорти, които повечето майки имат.

Доставката трябваше да бъде срока, тя е родена в под, но без никакви усложнения, нейният тест на Apgar е 9; Тя смучеше гърдата веднага щом се роди в същата родилна зала и през дните, в които бяхме в болницата, нищо не ни караше да подозираме, че момичето има някакъв проблем.

Когато се прибрахме у дома, забелязахме, че момичето много плаче и че само смуче добре бутилките, които купихме за нейния серум в аптеката, поради тази причина постоянно сменяхме зърната, а също и формулата, тъй като не смучеше добре изтегляше мляко и трябваше да добавим адаптирано мляко в рамките на няколко седмици след раждането.

Бяхме изненадани, че когато я оставих в креватчето, Елена напрегнато разпери ръце; тя даде усещането, че мисли, че ще падне, тя плачеше и отчаяно се опитваше да се държи за дрехите ни.

Тя не наддаваше и веднага след като взе бутилката, тя плачеше постоянно, имаше рефлукс и изглежда имаше някаква чревна болка. Педиатърът ми каза, че няма значение дали не съм наддал, най-лошото ще бъде, ако загубя.

Тя плачеше почти постоянно през деня и през нощта, докато навърши 3 месеца; Когато отидохме на почивка на плажа, тя спря да плаче и започна да напълнява, съвпадайки с факта, че включихме безглутенови зърнени храни във формулата и започнахме да я храним с лъжица.

Еволюцията му беше абсолютно нормална, на 2 месеца той държеше главата си, правеше типичните лалео за всяко бебе, чесън и т.н. и т.н. а от 5-ия месец момичето претърпява своеобразна спирка в развитието си.

Тя имаше дивергентно страбизъм от раждането и ние я заведохме при офталмолога, който ни каза, че вероятно ще „оправи“ очите си по-късно и да не се притесняваме, че е твърде малка. Но когато на момичето беше предложена играчка, тя не знаеше къде се намира и това, което правеше, беше един вид „размах“, докато малката й ръка се сблъска с предмета и след това го грабна.

В продължение на много месеци правехме оклузивна терапия, редувайки двете очи. По-късно, когато решихме да я оперираме от страбизъм и на практика всичко вече беше решено, тя започна малко по малко да коригира страбизма си сама. Сега тя „губи“ лявото си око едва в късния следобед, когато вече е много уморена.

Когато беше на 7 месеца, когато видя, че не остава в седнало положение, сравнявайки еволюцията си с тази на по-големия си брат и по мое настояване с педиатъра, той ни каза да отидем при травматолог, в случай че момичето има някакъв проблем с нея ханш и затова тя не можеше да остане седнала.

Травматологът първи ни каза, че момичето е имало голямо психомоторно и сензорно забавяне.

От този момент нататък преминахме от един невролог към друг, получавайки най-различни мнения.

Първият ни каза, че има психомоторна изостаналост и че неговата ЕЕГ показва, че може да има припадъци, затова той започна лечение с таблетки Mogadуn.

С 9 месеца започнахме да правим ранна стимулация и момичето започна да напредва значително.

Вторият ни каза, че вярва от клиниката си, че може да страда от "Happy Puppet", по този начин синдромът на Angelman беше известен преди години, той каза, че трябва да оттеглим Mogadun и ни каза, че трябва да вземе Conductase.

Веднага след като Mogadon беше изтеглен, момичето претърпя синдром на отнемане, тъй като Mogadon имаше голяма зависимост от нея. Тя се люлееше седнала на земята и плачеше и не искаше да пие и да приема никаква храна.

Обадихме се на лекаря му и той каза да му върне Могадун и да изтегли Conductasa.

Правили са различни тестове, хромозомен анализ, ЕЕГ, лумбална пункция, всички с нормални резултати; Когато беше извършена лумбалната пункция, момичето страдаше от ужасно главоболие, което бързо изчезна, когато й беше даден аспирин (никой не ни предупреди, че трябва да й даваме аспирин, за да не й позволят тези болки, само когато се обадихме на човека, който й даде ранна стимулация, каза ли ни бързо Ние му дадохме Аспирин и че с него той ще се подобри и така беше.

След пункцията Елена загуби много от уменията, които бяхме постигнали досега с ранна стимулация. Няколко месеца по-късно той си върна всичко.

Нов невролог ни каза, че трябва постепенно да оттеглим Mogadon и препоръча Nootropil като поддържаща терапия и обясни, че това, което момичето е имало, е синдром на отнемане.

Успяхме да изтеглим Могадун до й таблетка, но това малко количество не можа да бъде изтеглено, тъй като той отново имаше синдром на отнемане; трябваше да преминем към капки Diazepan, за да можем да се оттегляме капка по капка на всеки 3 дни.

През май 1987 г. Елена отиваше в специализирана ясла и един ден ни казаха, че е преживяла криза; Те не знаеха точно дали това е истерия или криза на пристъпите; В резултат на този епизод лекарят предписва разтвор Depakine.

През юни 1987 г. той е опериран от сливици, аденоиди и дренажи са поставени в двете уши. Дотогава Елена страдаше от постоянни инфекции на гърлото, поради което приемаше антибиотици почти непрекъснато. Той се възстанови от операцията невероятно добре, беше само един ден в клиниката и в същата клиника започна да пие, сякаш нищо не се е случило. От този момент Елена едва е имала инфекции на гърлото отново.

Елена беше на 6 години и тъй като все още имаше нормални ЕЕГ, неврологът реши постепенно да изтегли Депакин. Когато нивата на Депакин бяха много ниски, той нямаше. Върнахме се, за да му дадем подходящото количество за теглото му разтвор на Depakine и всички лекарства бяха окончателно изтеглени през септември 1995 г.

Използвали сме различни лекарства, за да се опитаме да контролираме нейната хиперактивност, като най-новите са Risperdal 1 mg таблетки. и той изглежда доста добре го контролира. Единственият страничен ефект, който сме виждали досега от приемането на Risperdal, е, че той повишава слюноотделянето; Въпреки че Елена не се лигави, от време на време трябва да й се напомня да поглъща слюнката си.

Елена на 12 месеца можеше да стои няколко секунди, ако седеше в проходилката и й се предлагаше играчка отгоре. На 15 месеца тя се държи за столове, фотьойли и т.н. На 18 месеца тя прави първите си стъпки и накрая на 22 месеца започва да ходи сама. Контролира сфинктерите през деня от 3-годишна възраст и половина; предупреждава, като докосва корема.

Когато започне да ходи самостоятелно, тя се страхува и много често пада на земята, стимулаторът на Елена ни предлага трика да й подарим малка кърпичка, за да може да я носи в ръка и да се чувства в безопасност и трикът работи.

Когато отново правят хромозомен анализ, извършен с техника, наречена бандаж, те ни казват, че вярват, че той може да има синдром на Angelman, но че поради малкия размер на изтритата област, те не могат да го потвърдят и продължават да изпращат проби от кръвта на момичето към Съединените щати и Япония и в последната държава те потвърждават, че Елена наистина страда от микроделекция в пар. 15.

През 1995 г. отново е извършен анализ за потвърждаване на диагнозата, този път с анализ "Метилиране", а през 1997 г. е потвърден от цитогенетично проучване "FISH".

Елена не страда от хипопигментация и няма припадъци.

В момента Елена учи жестомимичен език, в момента тя има около 30 знака и ние също комбинираме този език със снимки. Елена прави знака и също така прави снимката, съответстваща на това, което иска, и ни го дава.

Можете да въртите педал на триколка, особено за вашия ръст. Тя се качва и спуска по стълби без проблем, тича, яде сама (стига да харесва храната), продължава да контролира сфинктерите през деня без проблем и през нощта контролира, когато пристигне горещият сезон и винаги се грижи да няма поглъщане на течности от приблизително 7 следобед.

Елена е имала проблеми със съня само през първите три месеца от живота си, след това постепенно увеличава броя на часовете сън, докато сега спи от 8.30-9.00 през нощта до 7.30-8.00 сутринта.

Когато Елена започна да спи в леглото и успя да се качи и слезе от нея и да се разхожда сама, трябваше да затворим вратата на стаята й, за да не й позволяваме да излезе, когато спим и да претърпи инцидент.

От август 1995 г. тя спи с отворена врата на стаята си и въпреки че е будна, тя не излиза и не става от леглото, докато не й се обадим.

От октомври 2001 г. Елена не е приемала Риспердал, тъй като започнахме да наблюдаваме много странични ефекти, произведени от това лекарство:

Качване на тегло
Влошаване на запека
Леки треперения в ръцете
Подуване на бузите със зачервяване
Повтарящо се намигване с очите ви
Шлифоване на зъбите
Изражение на лицето
Затруднено уриниране
Разбъркване при ходене
Разтварям крака преувеличено, когато стоя неподвижно, сякаш трябва да направя това, за да запазя равновесие
Движещи се крака постоянно, когато седите
Ненормално положение на главата (наклонена глава на една страна)

Тъй като започнахме да намаляваме дозата на Risperdal, всички предишни симптоми се увеличиха и се появиха други:

Правене на странни лица с лицето (комплект челюст)
Погледнете настрани
Разтривайте ръцете непрекъснато
Проблеми със съня
Изскубете ноктите на ръцете и краката
Непрекъснато докосвайте очите си, пъхнете пръсти в тях, скубете миглите си
Преувеличена хиперактивност
Замръзнало движение (например, погледнах чашата за няколко секунди, когато поисках вода, сякаш трябваше да помисля много, за да започна движението и след това изведнъж да вдигна чашата и да я изпия на един дъх).

Всички тези странични ефекти произтичат от приемането на невролептици за дълго време и е това, което е известно с името късна дискинезия.

За щастие, през 11-те месеца, през които тя не е приемала Риспердал, всички тези странични ефекти са изчезнали, с изключение на лекото треперене в ръцете, което тя продължава да има, особено когато става въпрос за пикаене или какане, което е, когато те са най-очевидни .

Той беше само седмица без никакви лекарства, за да контролира самонараняващото си поведение и тъй като те не спряха, лекарят му препоръча на Catapresan (Clonidine) да се опита да контролира това поведение.

За съжаление това лекарство не действа и отново нейният невролог препоръчва невролептик Zyprexa, който в момента приема, въпреки че сме във фаза на промяна, тъй като с това лекарство Елена контролира самонараняващото си поведение, но не контролира силната си тревожност и нетърпение, като последното е поведение, което ни кара да я контролираме у дома, което я прави не толкова социализирана, колкото бихме искали.

Важна стъпка в развитието на Елена е постигането на тоалетна подготовка.

От около 2-годишна възраст Елена контролира сфинктерите си през деня, като иска да отиде до тоалетната, като потупва корема си. През нощта винаги я слагаме на пелена, за да спи и да се качи, всяка вечер преди да я изкъпем, слагаме 2-3 глицеринови супозитории, с които се качи и с изключение на някакво бягство не сме имали твърде много проблеми с този проблем.

През лятото на 1997 г. Елена започна да контролира пикочния си мехур през нощта, събуждаше се суха всеки ден, но когато настъпи студеният сезон, около края на септември, тя отново започна да става мокра. Тя продължи през цялата зима, носейки памперси през нощта и отново, когато настъпи горещият сезон, следващото лято, тя отново се събуждаше суха всеки ден и спряхме да я слагаме памперси, съвпадайки със студа отново мокър. Това правеше 3 поредни лета.

Миналото лято (2001 г.) отново изсъхна, НО когато настъпи студеният сезон, той продължаваше да става сух почти всяка сутрин, понякога имаше няколко сутринта да пикае, но дните, когато се събуждаше сух от мокър, бяха повече.

Не сме й слагали памперси от миналото лято и тя никога вече не се събужда мокра. За около 2 месеца спряхме да пускаме супозитории, тъй като въведохме в диетата му, със зърнени закуски, продукт, наречен Agiolax, който е базиран на фибри регулатор на чревната функция, и се предлага на пазара от лаборатория, наречена Madaus, SA . Взема лъжица със закуска и когато му се иска да отиде до тоалетната, той я иска, като докосва корема си като с пикаенето и наистина е най-доброто нещо, което му е дошло досега при проблема със запека.

По това време можем да кажем, че Елена контролира сфинктерите и денем и нощем и това за нас означава много значителен напредък по въпроса за узряването на дъщеря ни.

През март 1998 г. посетихме специалист по травматология, когато забелязахме, че Елена има отклонен гръбначен стълб и има издутина на гърба от дясната страна. Травматологът ни казва, че Елена има отклонение от 20 градуса в гърба си, поради което има сколиоза, която трябва да продължим да контролираме и ако това отклонение напредне, ще трябва да помислим за поставяне на корсет върху нея.

През октомври 1999 г. отново посетихме травматолога, за да контролираме сколиозата на Елена и след като направи рентгенологично изследване, тя ни каза, че сколиозата й се е влошила и сега има отклонение от 31 градуса и че тъй като все още няма менструация, тя ще продължи да расте и това Ще благоприятства за по-голямо отклонение на колоната му, затова е необходимо да му сложите корсет. Той вярва, че това на практика коригира отклонението, но че би било успех, ако с корсета успяхме да го предпазим от увеличаване. Тя се решава на корсет от бостънски тип, защото въпреки че моделът Milwakee би бил по-добър, тя не смята, че Елена може да се справи. Започваме с поставянето на корсета за няколко часа следобед през първите няколко дни и след това преминаваме към поставянето на корсета върху него за една нощ. През първата седмица той изобщо почти не спеше, тъй като това го притесняваше много. След това малко по малко тя свикна да го носи, докато не можеше да го носи по 23 часа на ден, тя само свали корсета, за да я изкъпе и да направи физиотерапевтичните си упражнения в училище.

Ноември 2000 г., преглед с травматолога, за да видим еволюцията на Елена, всички бяхме изненадани да видим, че не само отклонението не се е увеличило, но е успяло да го намали, сега има 20 градуса. Невероятна еволюция, носенето на корсета 23 часа на ден, с подходящи физиотерапевтични упражнения и упражнения в басейна, успя да коригира точно 11 градуса за една година.

Март 2002 г., Елена има първата менструация. Травматологът винаги ни е казвал, че когато започне с менструацията си, Елена ще спре да расте толкова много и ще бъде по-лесно за нейната сколиоза да не напредва допълнително.

Март 2003 г. Елена спира да носи корсет.

Ноември 2003 г. Последният преглед, който направихме с травматолога, ни казва, че Елена има отклонение от 16 градуса в кривината на гърба си и ни казва, че следите, наблюдавани на рентгеновата снимка на бедрата, означават, че растежът на практика е спрял и че следователно сега е необходимо да продължите с физиотерапията и упражненията за плувен басейн, направени с Елена, и да продължите с годишния преглед.

Елена има височина през юни 2002 г. от 1725 см. и тегло 58 кг.

През декември 2001 г. Елена започва да приема Zyprexa 2,5 mg. 1 таблетка със закуска и след това увеличаваме до 1 таблетка със закуска и 1 таблетка с вечеря. Не работи като Risperdal, но поне не може да контролира самоагресивните си пристъпи. През декември 2002 г. започнахме да забелязваме, че той започва да има същите странични ефекти като при Risperdal:

Много червени бузи
Повтарящи се намигвания с очи
Забива показалец в окото
Задържане на урина (въпреки че е имало много часове, че той не се е напикал и не иска)
Промяна в изражението на лицето ви
Започва да прави странни лица с лицето си

От 31 март 2003 г. започнахме да изтегляме Zyprexa постепенно, на 28 април изтегляме 1/4 от таблетката от вечеря, така че общата доза е 1 таблетка със закуска и 1/4 с вечеря, на 27 април оттегляме 1/4 таблетки от вечеря, така че общата доза е 1 таблетка само със закуска. Октомври 2003 г. изтегляме 1/4 таблетка Zyprexa от закуската, така че общата доза е 3/4 от Zyprexa със закуска. На 4 декември 2003 г. изтегляме 1/4 от Zyprexa, така че общата доза е 1/2 таблетка Zyprexa със закуска.

При първите намаления на количеството Zyprexa, които Елена приемаше през първите няколко дни, забелязахме, че тя е малко по-нервна от нормалното, но оттеглянето от 1/4 октомври и декември 2003 г. не забелязахме никакъв ефект. Неврологът на Елена ни каза, че дозата, която приема, е толкова незначителна, че все едно не е приемала нищо, но ние вярваме, че е разумно да оттегляме лекарствата си много бавно в размер на 1/4 таблетка на всеки два месеца или така . Когато успеем напълно да изтеглим Zyprexa, ще видим дали можем да го задържим без какъвто и да е вид невролептик или трябва да изберем да търсим алтернативно лекарство, което няма толкова много странични ефекти.

От 10 април 2004 г. Елена не е приемала Zyprexa или друг невролептик. Той не приема никакви лекарства, а само една супена лъжица Агиолакс със закуска, за да улесни чревния транзит.

След 19 месеца без никакви лекарства мога да кажа, че Елена е по-добра, отколкото когато е приемала Zyprexa. Вниманието му е по-високо, нивото на разбиране е по-високо от преди (това може да се дължи на съзряването му през тези месеци, така че не мога да кажа, че се дължи на потискането на невролептиците).