Портфолиото на NICHD за аутизъм обхваща всички институти, включително задочни компоненти, които подпомагат изследванията на ASD и други интелектуални увреждания и увреждания в развитието (IDD). NICHD също така провежда някои изследователски проекти, свързани с аутизма, чрез своята интрамурална програма. Освен това различни интрамурални и задочни образувания в рамките на NICHD спонсорират или провеждат изследвания, които, макар и да не се фокусират върху аутизма, могат да помогнат за по-доброто разбиране на молекулярните процеси и процеси на развитие, свързани с патофизиологията на аутизма. Някои от тези инициативи са описани по-долу:

спектър

Аванси и дейности на Института

Като участник в правителствения междуведомствен координационен комитет по аутизъм (IACC), NICHD подкрепя изследванията на аутизма въз основа на седемте въпросителни области на стратегическия план за изследване на аутизма от IACC:

  • Въпрос 1: Кога трябва да съм загрижен?
  • Въпрос 2: Как мога да разбера какво се случва?
  • Въпрос 3: Какво направи това да се случи? Може ли да се предотврати?
  • Въпрос 4: Какви лечения и интервенции ще помогнат?
  • Въпрос 5: Къде мога да отида за услуги?
  • Въпрос 6: Какво крие бъдещето, особено за възрастни?
  • Въпрос 7: Какви други нужди от инфраструктура и наблюдение трябва да отговорите?

NICHD подкрепя и провежда изследвания във всички седем области, като същевременно подкрепя изследвания по въпроси 1 и 2.
Голяма част от изследванията на NICHD за аутизма се провеждат чрез програмата за центрове за високи постижения на аутизма (ACE), програма за транс-NIH. Проектът ACE, създаден през 2007 г., беше консолидация на две предишни изследователски инициативи - съвместните програми за върхови постижения в областта на аутизма и проучванията за подобряване на изследванията и лечението на аутизма, водени от NICHD. ACE се стреми да координира по-добре изследванията на аутизма в NIH.

IACC Въпрос 1: Диагностика на ASD

Изследванията, свързани с IACC Въпрос 1, подкрепени от NICHD, се стремят да разработят и подобрят инструментите за диагностика и оценка на ASD. Департаментът за интелектуални увреждания и увреждания в развитието (IDDB) подкрепя задочни изследвания, които изследват начини за валидиране и подобряване на инструментите за оценка и диагностика на ASD, като например Модифицираният списък за аутизъм при малки деца (M -CHAT), ефективно средство за оценка за деца на възраст 16 месеци до 2 1/2 години. IDDB също така подкрепя разработването на нови инструменти за оценка, особено за деца на възраст под 24 месеца, както и разработването на инструменти за оценка на симптомите и ежедневното функциониране при хора с ASD.

Той също така подкрепя проучвания, които биха могли да предоставят информация за разработването на нови инструменти за оценка в бъдеще. Изследванията, финансирани от IDDB, проследяват анатомичните, функционалните, емоционалните, комуникативните и поведенческите характеристики на бебетата с висок риск от ASD с течение на времето, за да разработят и подобрят дългосрочната точност на диагностичните инструменти и прогнозата на ASD. IDDB също така подкрепя системни усилия за идентифициране на генетични варианти, свързани с аутизма, с крайна цел да се разработи нова система за ранна диагностика и класификация. Изследователските проучвания, подкрепяни от IDDB, също разглеждат развитието на езикови и сензорни симптоми на ASD през детството, което също може да предостави полезни данни за инструменти за оценка.

Подкрепата на IDDB за научни изследвания се допълва от подкрепата на Департамента за детско развитие и поведение (CDBB) за изследване на нормалните процеси на развитие. Данните за развитието на съвместно внимание, социална ориентация, комуникации и емоционално функциониране осигуряват важни критерии за разбиране как се развиват ранните дефицити в тези умения при хора с ASD.

Интрамуралните учени от NICHD също провеждат изследвания, свързани с този въпрос на IACC. Чрез своя отдел по епидемиология, в рамките на Отдела за интрамурални изследвания на здравето на населението (DIPHR), Институтът активно оценява M-CHAT за ASD и други алгоритми за оценка на развитието. DIPHR също така провежда изследвания върху моделите на растеж, физическото развитие и нивата на хормоните през детството при аутизъм.

IACC Въпрос 2: ASD Биология

Няколко отделения за заетост на NICHD подпомагат изследванията за невроразвитие и поведенчески разстройства, като аутизъм, като характеризират процесите на развитие, когнитивните процеси, сензорните и двигателните системи и молекулярните и нервните механизми, свързани с биологията на заболяването и неговия симптом.

Например, IDDB подкрепя изследвания върху биологията на ASD, включително изследвания върху процесите на развитие, лежащи в основата на биологията на ASD през детството. Това изследване се стреми да характеризира когнитивни и сензорни/двигателни дефицити при ASD, като трудности при разпознаване на емоции по лица и реч и дисфункция при възприемане на времето или разлики в звуците. IDDB също така подпомага изследванията върху молекулярните и неврологични основи на ASD при хора, както и при моделни организми. Финансираното изследване също така очертава ролята на гените и риска от ASD в развитието и функцията на мозъка и картографира биохимичните пътища и невронните мрежи в мозъка на хората с ASD, за да определи как тези биологични характеристики корелират с поведението или симптомите.

IDDB също се интересува от изследване на биологичните процеси, които ASD има общо с коморбидни заболявания или причинителни генетични заболявания като синдром на крехък X, синдром на Rett, синдром на Angelman и синдром на Prader-Willi. IDDB също финансира изследвания за намиране или характеризиране на подтипове на аутизма, чрез идентифициране на нови гени, свързани с риска от ASD и установяване на корелация между рисковите гени, структурата и функцията на мозъка и симптомите.

  • Констатации, поддържани от IDDB: В скорошно проучване изследователите са изследвали приблизително 100 деца на 7 месеца и отново на 2 години. Децата, диагностицирани по-късно с аутизъм, отнемаха частица от секундата повече, за да изместят погледа си на 7 месеца, отколкото обикновено развиващите се деца. Разликата в резултатите от тестовете на групите е от 25 до 50 милисекунди, твърде кратка, за да се открие при социални взаимодействия с бебе. Тази разлика обаче беше измерима с помощта на сложен софтуер за проследяване на очите. В крайна сметка тези видове измервания могат да бъдат използвани в подкрепа на ранната диагностика на аутизма. (PMID: 23511344)

В допълнение, Програмата на CDBB по психобиология, поведенческа неврология и когнитивна психология на развитието финансира проучвания за идентифициране и характеризиране на пътища, участващи в поведението и развитието на мозъка, включително тези в сензорните, двигателните, езиковите, когнитивните и социалните поведенчески полета, всички негативно засегнати от ASD. Изследванията на този отдел за „нормално“ развиващи се деца са важен показател за разбиране на разликите, наблюдавани при деца с ASD.

Катедрата по биология на развитието и структурни вариации (DBSVB) също така подкрепя изследвания за нормално и ненормално развитие, свързани с причините и предотвратяването на генетични и вродени дефекти, както и изследователско обучение в медицински и академични области. Подходящо, с акцент върху биохимичните, генетични и клетъчни механизми на ранното развитие, които могат да бъдат неблагоприятно повлияни при разстройства като ASD.

Секцията по клетъчна и синаптична физиология, в рамките на Програмата за неврология за развитие на Отдела за интрамурални изследвания (DIR), се фокусира върху развитието и регулирането на синапсите в мозъчната кора и хипокампуса. Мрежите в тези области са неблагоприятно засегнати от ASD и други мозъчни разстройства.

Въпрос 3 на IACC: Причини и профилактика на ASD

IDDB много подкрепя проучвания върху хора и животни за причините за ASD, включително изследване на процесите и пътищата, свързани с ASD, симптоми на аутизъм, често срещани съпътстващи заболявания и защитни фактори за ASD. IDDB предоставя голяма подкрепа в областта на генетиката и епигенетиката. IDDB финансира проучвания за идентифициране, експресия, регулиране и взаимодействия на свързани с ASD генетични вариации и свързани с аутизма поведения и симптоми. Той също така подкрепя изследванията на потенциалните фактори на риска за околната среда и биомаркерите на ASD, включително взаимодействия между гените и околната среда.

Освен това две лаборатории в рамките на DIR провеждат изследвания върху биологията на ASD:

  • Секцията за молекулярна дисморфология провежда изследвания върху потенциален нов ендофенотип на ASD, свързан с хипохолестеролемия.
  • Секцията по клинична геномика използва модел на клетъчна култура за изследване на невронни мрежи при аутизъм. Неговото изследване също така изследва експресията на некодираща РНК в мозъка на хората с аутизъм.

Въпрос 4 на IACC: Интервенции за ASD

IDDB подкрепя изследвания върху разработването и оценката на терапии и лечения за ASD, неговите симптоми и свързани с тях разстройства, като синдром на Fragile X, както и дългосрочните ефекти на тези интервенции. Потенциалните цели за лечение включват повтарящо се поведение, съвместно внимание, социални умения, споделяне на емоции, разбиране на символи, език и комуникация, безпокойство и раздразнителност и настояване за същото. Изследователите, работещи с животински модели и хора, обмислят различни видове лечения, от поведенчески и образователни интервенции до фармацевтични лечения, включително цялостни лечения, които комбинират поведенчески подходи и лекарства.

  • Констатации, поддържани от IDDB: Неотдавнашно проучване на мрежата ACE установи, че насочването на вниманието на децата в предучилищна възраст с ASD увеличава лексиката и езиковите умения на децата до 8-годишна възраст в сравнение с контролната група. В интервенцията възрастните активно привличаха вниманието на децата, като посочваха играчките и използваха други жестове.

Въпрос 5 на IACC: Услуги за хора с ASD

Като разследваща агенция NICHD фокусира усилията си върху оценката на услугите - например как се предоставят и доколко ефективни са те, вместо да ги предоставя директно. Например, IDDB поддържа някои проучвания за методи за разработване или подобряване на услуги за хора с ASD, включително услуги, които преподават житейски умения и гарантират физическата безопасност на хората с ASD.

Въпрос 6 на IACC: Здраве през целия живот с ASD

Повечето от изследванията на NICHD разглеждат биологичния произход на ASD, което означава, че инициативи, свързани с този въпрос, се провеждат от други агенции. Чрез IDDB обаче NICHD подкрепя проучване, свързано с този въпрос, което се фокусира върху преподаването на социални умения на юноши с високо функциониращ аутизъм.

Въпрос 7 на IACC: Инфраструктура за разследвания на ASD

Голяма част от работата на Института в тази област е свързана с подкрепата на програмата ACE. През 2012 г. NICHD отпусна 100 милиона долара, за да продължи да подкрепя програмата. Институтът подкрепя и други проекти, свързани с научноизследователската инфраструктура на ASD, включително ресурси от Националната база данни за изследвания на аутизма, Банката за мозъка и други тъкани и NeuroBioBank, които са описани в раздела Други аванси. И дейности по-долу.

Други аванси и дейности

За да постигне своите изследователски цели за аутизма, NICHD поддържа редица допълнителни дейности, свързани с разстройството. Някои от тези дейности се управляват чрез споменатите по-горе звена; други са част от кръстосани инициативи на NIH или съвместни инициативи, в които NICHD участва. Някои от тези инициативи са споменати по-долу: