Това е рядко вродено заболяване поради хромозомна промяна, която преобладава повече при момичетата, отколкото при момчетата.
5P синдром, известен също като 5P синдром - или синдром на котешко мяукане (Cri du chat) това е рядко заболяване вроден произход на хромозомна промяна, причинена от тип терминална автозомна или интерстициална делеция на късото рамо на хромозома 5.
Характеризира се с a плач, който много прилича на котешко мяукане и се променя по време на растежа. Повечето случаи са спорадични, като това заболяване има приблизително разпространение на 1/20 000-50 000 раждания. Други признаци, които характеризират това рядко заболяване, са интелектуален дефицит, заоблено лице, преобладаващи бузи, склонност да се раждат с вродени сърдечни заболявания, костна крехкост ...
Поради всички тези причини, като обединим усилията си, ще благоприятстваме семействата, които се нуждаят от помощ, като първична медицинска помощ, финансова помощ, помощен персонал у дома ...
СТОЙ НА НЕГОВИТЕ НОГИ
Тази година, Фондация за синдром 5р Предложено е да се вдигне колкото се може повече шум чрез кампания за солидарност, чиято цел е да оповести тази рядка болест, както и да информира населението, че тя съществува и не бива да я забравяме (както и много други ). За целта фондацията ни предлага да качваме снимки в социалните мрежи, облечени в чифт раирани чорапи, също е забавно! Някои от хаштаговете, които можем да използваме за този ден, са:
- #pomteensuspies
- # 5del5
- # синдром5р
- #criduchat
- # diamundialdelsindrome5p
- # 55 годишнина
Можете също така да качите снимката на плаката в социалните си мрежи, за да информирате всички свои контакти за съществуването на тази болест, тя не ни струва нищо и е много ценен акт!
Въпреки че няма специфично лечение за този синдром, има методи за подобряване на качеството на живот на хората, засегнати от това заболяване. На 5 май ще облечем чифт раирани чорапи.
Бюлетин
- Метаболитен синдром - Нарушения на въглехидратния метаболизъм - Болести -
- Изследовател от Виго използва мутантни риби, за да изследва произхода на редките заболявания
- Метаболитен синдром, имунна система и артритни заболявания
- Семеен синдром на хиломикронемия Как HCP може да подпомага пациенти с болести
- Вагиноза най-честите полово предавани болести - UDM