Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.

хиломикронемия

Интервю с д-р Роберто Крамб, проведено от Алина Шуру, BSC.

Моля, дайте преглед на фамилния синдром на хиломикронемия (FCS).

FCS е рядък синдром. Има няколко потенциални причини, но най-честата е свързана с липсата на ензим, наречен липопротеинова (протеинова) липаза. Този протеин помага за понижаване на мастните киселини от голяма структура, наречена хиломикрон, която циркулира в кръвта, след като се образува след извличането на мазнините от червата. Мастните киселини се поглъщат в мускулните и мастните клетки и се използват за предлагане на енергия за движение на мускулите, за поддържане на сърдечната дейност и за поддържане на всички клетки в тялото ни с енергия.

Следователно FCS се причинява от проблем с ниско съдържание на мазнини на този голям протеинов липиден комплекс с високо съдържание на мазнини.

Колко често се среща FCS и защо е толкова рядко?

Около един до двама души на милион вероятно имат синдром. FCS е рецесивно заболяване, така че трябва да имате дефекти в гена на липопротеин липаза и от двамата родители.

Лесно ли е лекарите да разпознават и диагностицират състоянието?

Не е лесно. Децата могат да имат болки в корема в резултат на високо кръвно съдържание на мазнини, но често младите юноши са тези, които проявяват коремна болка или други неспецифични симптоми, които могат да включват липса на енергия или неразположение. Дори тогава кръвен тест е единственият сигурен начин да се покаже проблемът.

За да видите този проблем, трябва да направите тест за кръвна мазнина, кръвен триглицерид. Не е необходимо пациентът да гладува и кръвната проба трябва да бъде взета на случаен принцип. Ако състоянието е налице при пациент, получената проба ще бъде млечна в сравнение с нормалното по-високо състояние на кръвта и дори ако тестът за триглицериди не е назначен, лабораторията вероятно ще види проблема, тъй като пробите от млечна кръв могат да причинят смущения с някои от рутинните кръвни изследвания.

Какви са преките и косвените симптоми, които пациентът може да изпитва, когато страда от FCS?

Най-лошият от проблемите е остър панкреатит. Това е най-лошият настоящ симптом, когато има възпаление в панкреатичната жлеза.

Панкреасът има две функции, ендокринна и екзокринна функция. Ендокринната функция е да доставя инсулин, за да позволи транспортирането на захар от циркулацията в мускулните и мастните клетки и да подпомогне активирането на липопротеинова липаза, така че мазнините да се поемат и от мускулите и мастните клетки.

Екзокринната функция е да отделя липази и триптази в червата, за да помогне за храносмилането на храната ни. При остър панкреатит жлезата се възпалява и има загуба на тези храносмилателни протеини, в корема възпалявайки всички околни органи и причинявайки остра болка.

Докато острият панкреатит е най-лошото проявление на заболяването, други симптоми включват „размити” мозъци, лоша концентрация, болки в ставите и умора.

Има ли доставки с грешна диагноза на FCS?

Често пъти това състояние се разглежда като хора със симптоми, тъй като се хранят зле. Всъщност хората с FCS могат да се представят със своите проблеми, когато се хранят добре и неизменно са слаби индивиди, които добре осъзнават проблемите, които се появяват, ако се хранят прекомерно и особено ако ядат прекалено мазнини.

Хората с FCS също често изпитват разочарование, тъй като периодичният панкреатит понякога води до HCP, които не са напълно наясно с FCS, да правят предположения относно консумацията на алкохол от пациента.

Ако прегледате причините за панкреатита, първите две най-често срещани са камъни в жлъчката и алкохолен панкреатит. Въпреки че фамилният синдром на хиломикронемия е рядка причина за панкреатит, в определена серия от списания това е третото най-често срещано представяне.

За съжаление пациентите с утаен от алкохол панкреатит също могат да се проявят с повишени мазнини в кръвта. FCS трябва да се има предвид, когато нивата на триглицеридите са над 11 милимола на литър. Обикновено пациентите с FCS имат „нормални“ нива между 15 и 30 милимола на литър, дори когато са разумно контролирани. Пациентите с алкохолен панкреатит обаче могат да имат нива на триглицериди над 20 милимола на литър и понякога могат да достигнат до 100 милимола на литър.

Следователно е трудно за медицинските специалисти да поставят диагнозата и да избегнат грешна диагноза, че е важно да не уволняват пациентите, които настояват да не пият. Трябва да помолите лабораторията да ви помогне с диагнозата, тъй като обикновено върху образците, подготвени за анализ, има характерен млечен слой.

Какви са текущите възможности за лечение, достъпни за пациентите с FCS?

Опциите са малко. В острата фаза при остър панкреатит лечението, наречено плазмафереза, може да бъде много полезно за извеждане на мазнините от кръвта. Ако не, дневното лечение всъщност е на диета с много ниско съдържание на мазнини - 10 до 15 g мазнини се считат за абсолютния максимум, отколкото ако се консумират ежедневно. По същество, пълна голяма супена лъжица зехтин или две трети от авокадото ще бъде толкова мазнина, колкото трябва да консумирате през деня.

Ако прецените това и ако погледнете етикета на храните и количеството мазнини в повечето продукти, ще откриете, че можете бързо да консумирате максимум 15 грама препоръчителна мазнина дневно.

Какви са трудностите за пациентите, спазващи такава диета с ниско съдържание на мазнини?

Това е скучна диета и трябва да сте абсолютно стриктни с диетичното съгласие. Пациентите не могат да ядат много месо, а производството на млечни продукти почти винаги се елиминира.

По отношение на това какво мазнини могат да ядат пациентите с FCS, най-добрият вариант са триглицеридите с верига на околната среда. Това са мазнини, които имат въглеродна дължина до около 10 въглеродни атома, а не 14 до 18 въглеродни атома в мастни киселини, които обикновено се срещат в храните.

Тези мазнини могат да се приемат директно от червата до черния дроб и те предлагат малко енергия директно. Тези мазнини обикновено нямат добър вкус и е изключително трудно да се спазва диета. По принцип много от храните са доста сухи и нямат вкус, особено след като употребата на сосове трябва да бъде внимателно прегледана, за да се избегне сосът, който съдържа симптоми на високо съдържание на мазнини.

Защо групите за подкрепа на пациенти са толкова важни за редки заболявания? Лесно ли са достъпни групите за подкрепа на пациенти за пациенти с FCS?

LPLD Alliance е утвърдена групова кампания, която предлага подкрепа и информация от пациентите за пациентите и дава добър преглед на това какво може и какво не може да се консумира. От друга страна това е наистина полезен начин да се гарантира, че пациентите не се чувстват така, сякаш страдат само.

Като HCPs е много важно да насочваме пациентите към специалисти, обикновено специалисти по липиди или метаболизъм, които знаят къде са групите за подкрепа и които могат да предоставят специализирана диетична помощ.

Защо е важно да се повиши осведомеността за редки заболявания като FCS сред здравната професионална общност?

Освен ако не се признаят редки болести, хората могат да почувстват, че изолацията и изолацията означават, че има невежество.

Ако HCPs могат да накарат пациентите да отидат в специализирани клиники, пациентите могат да се чувстват успокоени, че там има други хора, които са в подобна ситуация като тях, и могат да споделят информацията си с тези лица, както и да се чувстват уверени, че HCP консултират пациента. най-добрите грижи и. Тези действия могат да помогнат с болестта и да се уверят, че има информация, изразена сред тези пациенти, и те могат да видят, че има възможности да се свържат и да получат групи за подкрепа. В рамките на тези групи се образуват връзките и групата е по-склонна да подкрепя научни изследвания и да участва в терапевтични проучвания.

Какъв е вашият съвет към лекарите, които искат да се обучават по FCS за своите пациенти?

Идвайки от Heart UK, където съм попечител и покойният президент на Heart UK, имаме страница в FCS, тъй като това е липидно разстройство, и има указатели на страниците там, за да покажат на здравните специалисти какво трябва да мислят и къде да отидете да получите съвет.

Съюзът LPDP, както беше споменато по-горе, има много добра информация по проблема и се ръководи от лица, които правилно разбират проблемите на заболяването.

Къде читателите могат да намерят повече информация?

За д-р Роберто Крамб

Д-р Робърт Крамб е медицински съветник в Уест Мидландс, който преглежда услугата за фамилна хиперхолестеролемия. Преди това е бил химически консултант патолог и липидолог в университетската болница Бирмингам NHS Seat Trust.

Клиничните му интереси са в областта на липидните и липопротеиновите нарушения и осигуряването на качеството при патологията. Той има широк съвместен изследователски интерес към метаболитната медицина, теста за грижа и използването на чернодробни функционални тестове. Д-р Крамб е попечител на тръста за образование и изследвания в областта на хиперлипидемията (HEART UK; The Cholesterol Charity; Попечител, назначен през юли 2010 г.) и преди това е бил председател на масата на попечителите от 2011 -2014 г. В момента той е клиничен наръчник за Уест Мидландс, който преглежда услугата за фамилна хиперхолестеролемия.

Алина shrourou

Алина е завършила университета в Манчестър с бакалавърска степен в зоологията. Успоредно с любовта си към животните, Алина открива страстта си към писането и научните комуникации по време на своята степен. В свободното си време Алина обича да упражнява творческата си страна чрез печене, както и да ходи на фитнес, за да намали вината от консумацията на печени изделия.

Цитати

Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:

Shrourou, Алина. (2020 г., 31 март). Семеен синдром на хиломикронемия: Как HCP може да подкрепи пациенти с редки заболявания. Новини-Медицински. Получено на 10 януари 2021 г. от https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx.

Shrourou, Алина. „Семеен синдром на хиломикронемия: Как HCP може да подкрепи пациенти с редки заболявания“. Новини-Медицински. 10 януари 2021 г. .

Shrourou, Алина. „Семеен синдром на хиломикронемия: Как HCP може да подкрепи пациенти с редки заболявания“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx. (достъп до 10 януари 2021 г.).

Shrourou, Алина. 2020. Фамилен синдром на хиломикронемия: Как HCP може да подкрепи пациенти с редки заболявания. News-Medical, гледано на 10 януари 2021 г., https://www.news-medical.net/news/20180515/Familial-Chylomicronemia-Syndrome-How-HCPs-can-Support-Patients-with-Rare-Diseases.aspx.

News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.

News-Medical.net - сайт на AZoNetwork