Валверде и неговата група публикуваха резултатите си в списание Nature

Редките заболявания са заболявания, страдащи от шепа население и за които в много случаи няма лечение, тъй като изследванията и лечението са скъпи. Много пациенти са деца, които ще страдат от хронични жестоки заболявания. Пример са стъклените кости, които принуждават ранените да спят защитени в балон. Друг случай е синдромът на Bardet-Biedl, при който ретината се дегенерира, има затлъстяване, растат допълнителни пръсти и кисти на бъбреците.

виго

Мултинационалните фармацевтични компании понякога се отказват да търсят лекарства, някои само намаляват болката, защото не са печеливши. Те ще се нуждаят от огромни капиталови инжекции и ще се възползват само от шепа засегнати.

Изследователят Даяна Валверде откри пряк път към опростяване на изследванията за редки заболявания. Риба зебра. Те са малки, прозрачни и във всяка полагане се раждат много екземпляри, което позволява бързо да се анализират хиляди терапевтични съединения. Като ги манипулират генетично, те ги превръщат в мутантни риби, като премахват ген от животното и въвеждат нормален или променен човешки ген. Масивното секвениране позволява в рамките на часове да разкрие данни за разликите между ДНК последователностите на контролен индивид и друг пациент. И накрая, изследователите разглеждат промените в ДНК и определят ефекта, който имат върху синтезирания протеин и щетите, които причиняват на тъканите.

Валверде ръководеше група за ксеномика и биомедицина в Университета във Виго, която изучава зебра и която току-що публикува резултатите си в международното списание Nature. Изследователите, включително групата Aquabic на CSIC от Виго и Института Пастьор в Уругвай, потвърдиха, че тази риба е животински модел, използван за изследване на произхода и развитието на редки заболявания при хората. Доказателството е, че те самите са направили молекулярен анализ с пациенти, засегнати от синдрома на Бардет-Бидл, болест, която те следят отблизо.