Какво е?
- Хемофилия, когато кръвта не се съсирва
- Коагулационни фактори VIII и IX
- Една на десет хиляди родени
- Хемофилия А, най-често срещаната
- Основният симптом: персистиращо кървене
- Къде и защо се появяват?
- Избягвайте кървенето и осигурете фактор на съсирване
Хемофилия, когато кръвта не се съсирва
Хемофилията е генетично заболяване което предотвратява правилното съсирване на кръвта и следователно се характеризира с появата на кръвоизливи, които в някои случаи могат да бъдат значителни и да компрометират живота на засегнатите.
Това е наследствено нарушение на кървенето, свързано с Х хромозомата. хромозоми са структури, намиращи се вътре в клетките и съдържащи генетичен материал, т.нар ДНК.
A ген Това е единица информация за тази ДНК и съдържа инструкции, които казват на клетките как да направят протеините, необходими за правилното функциониране на тялото. Хромозомата X съдържа много гени, включително някои, свързани със съсирването на кръвта.
Поради тази причина майката, която носи гена за хемофилия (дефектен ген), го предава на децата си. Тя има дефектен ген само на една от двете X хромозоми, които притежава, и детето има 50% шанс да наследи тази майчина Х хромозома с дефектния ген, тъй като мъжкото потомство получава другата част от генетичния материал от бащата, който осигурява Y хромозомата.
Хемофилията обаче не винаги е наследствена: в 33% от случаите, според Световната федерация по хемофилия (WFH), тя се причинява от генетична мутация, без фамилна анамнеза.
Коагулационни фактори VIII и IX
При нормални условия, когато настъпи кървене, започва процесът на кървене хемостаза, чиято цел е да поддържа кръвта в кръвоносните съдове и течността на циркулиращата кръв. Този процес протича в различни фази, като първоначално включва свиване на кръвоносния съд и едновременно с това кръвни клетки, наречени тромбоцити, които прилепват към стената на увредения кръвоносен съд и образуват запушалка. След това тромбоцитите привличат повече тромбоцити и процес на съсирване на кръвта, при които са необходими така наречените фактори на коагулацията.
съществуват 13 фактора на съсирването ангажирани, номерирани от I до XIII. Нормалните нива на фактор VIII и IX в кръвта са 50% до 150%, но при човек с хемофилия нивата ви са твърде ниски или дори нямате един от тези фактори. Тежестта на хемофилията зависи от нивата на фактора на съсирване в кръвта на болния човек.
Една на десет хиляди родени
Това разстройство засяга едно на всеки десет хиляди новородени. Според изчисленията на Световната федерация по хемофилия (WFH) в света има приблизително 400 000 индивида с това заболяване. В Испания това разстройство засяга между 2500 и 3000 души, според Испанската агенция за лекарства и здравни продукти (AEMPS)
Хемофилия А, най-често срещаната
Има два основни типа хемофилия:
- Хемофилия А: Известна още като класическа хемофилия, тя се състои от дефицит на фактор VIII. Представлява между 80% -85% от случаите.
- Хемофилия В: Наричана още Коледна болест, тя включва дефицит на фактор IX.
Също така, според нивото на фактора в кръвта, болестта може да бъде класифицирана като:
- Лек: пациентът произвежда между 5% и 40% от количеството на фактора.
- Умерено: От 1 до 5%.
- Сериозно: имате ниво на фактор от 1% или по-малко.
Основният симптом: персистиращо кървене
Най-честият симптом на хемофилия е тенденция към кървене, чиято честота зависи от нивото на фактори VIII или IX в кръвта и чиято тежест се определя наред с други аспекти от обема на кървенето или от местоположението му в тялото.
Къде и защо се появяват?
Повечето от кървенията, претърпени от хемофилици, са вътрешен, въпреки че те не винаги са забележими. Те са склонни да се появяват по-често в "шарнирните" стави, като коляно, глезен и лакът. След това тези стави могат да наранят, да увеличат размера или температурата или дори да затруднят нормалното си движение.
Друго често срещано място е появата на кръвоизлив вътре в мускулите на ръцете, по-специално в горната част или в предмишницата. В тези случаи мускулът може също да боли или има повишаване на температурата на областта или усещане за изтръпване или изтръпване, сякаш е "заспал".
Ако се появи кървене в вътре в черепа, шията, гърлото или храносмилателния тракт, животът на хемофилика може да е в опасност.
Но кървенето не винаги е вътрешно: понякога се случва чрез естествен отвор в тялото като нос, уста или уши или през рана.
Във всеки случай тези кръвоизливи могат да бъдат причинени от a травма или операция, или също така се появяват без видима причина, спонтанно.
Предотвратяват кървенето и осигуряват фактор на съсирване
Лечението на хемофилия продължава предотвратяват кървенето и спират активното кървене, Това може да се постигне чрез снабдяване на кръвта с фактора на коагулация, който липсва на пациента, с цел нормализиране на процеса на коагулация. Необходимото количество, вид и честота на фактора, който трябва да бъде приложен, зависи от вида на хемофилия, претърпяна във всеки отделен случай (А или В) и степента на тежестта му.
Може да се използва лечение заявка -веднъж настъпила раната или кървенето - или в профилактика - дадени няколко пъти седмично, за да се поддържат приемливи нива на дефицитния фактор-.
Също така, в ранните стадии на заболяването се провежда лечение в болницата от здравни специалисти. Впоследствие има възможност за самолечение, След специфично обучение и внимателно обучение на пациента или родителите, ако става въпрос за непълнолетно лице, за прилагане на фактора на съсирване в самия дом - винаги следвайки хигиенни протоколи и много специфични стъпки - в зависимост от лечението, установено във всеки случай. Това помага на пациентите да подобрят своята автономност, помага да се сведат до минимум хоспитализациите и болката и дори инвалидността за дълги периоди, тъй като благоприятства ранното лечение в случай на остро кървене. Тази домашна терапия трябва да се използва само при леко или умерено кървене.
Съвети на Cinfa
Десет съвета за живот с хемофилия
Ежедневието за повечето хора с хемофилия може да бъде съвсем нормално, но те трябва да следват редица превантивни мерки: