По-рано тази седмица видео на футболист От Барселона, Луис Суарес, Какво беше развълнуван, когато срещна Кандела, момиче, страдащо от PKU болест или фенилкетонурия.
През 1934 г. за първи път е описано като метаболитно разстройство което беше свързано със специални клинични характеристики и умствена изостаналост. Това заболяване, което засяга метаболизма на някои храни, то е наследствено. Предава се от родители на деца, но бебето се ражда засегнато само ако и двамата родители допринесат с дефектно копие на гена. Към днешна дата е постигнат напредък в разбирането на PKU по отношение на диагностиката и лечението.
Как влияе
The хора, засегнати от фенилкетонурия имат проблеми с обработката в част от протеините, фенилаланин (FA, хранително вещество, което спомага за поддържането на нормален растеж и развитие), които са присъства в много храни от животински произход. Не може да се обработи правилно, AF се натрупва в кръвта, причинявайки прогресивно увреждане на мозъка и тежко умствено увреждане.
Детето, родено с ФКУ, прави това по напълно нормален начин, докато започне да се храни. The протеин от кърмата, която не се метаболизира добре поради фенилаланин, ще доведе до дисбаланс в тялото на бебето.
Какво се случва, ако не спазвате строга диета?
Засегнатото момче или момиче няма да прояви симптоми до три/пет месеца от живота. Преди да достигне годината стар, двигателни и психически дефицити инсталиран е, причинявайки загуба на вече усвоени умения като говорене или ходене. До 12 месеца те могат да бъдат неспокойни и раздразнителни. Ако не се лекува от самото начало, друг от симптомите, когато са достигнали определена възраст, това може да е агресивен, хиперактивен или деструктивен характер.
На физическо ниво или видими, в някои случаи, бебето може да има по-малка глава отколкото останалите деца на неговата възраст, както и забавяне на растежа. Те също могат да се появят обриви или припадъци в най-тежките случаи.
Свещ, момиченцето от малко повече от две години това трогна Луис Суарес, беше диагностицирана с тази патология 11 дни след раждането съставляващи част от почти 1000 души, засегнати от ПКУ в цяла Испания. Тя е ярък пример за друг от свързани симптоми, как притежават светла коса, тен и очи. Благодарение на ранната диагностика Кандела може да бъде нормално момиче.
В какво се състои диетата?
След като обаждането "Тест на петата", Препоръчително е да го направите през първата седмица от живота на бебето, a строга диета за да се предотврати натрупването на непреработени FA.
Планът за хранене, контролиран от специалист, е индивидуален за всеки пациент и започва в кърменето, комбиниране на това със специални препарати, които нямат фенилаланин. Тъй като се включват твърди храни, като плодове, зеленчукови пюрета или зърнени храни, тя се превръща в вегетарианска диета.
Въпреки че има и някои продукти, които са разрешени при този тип хранене, като масло, нишесте или захар, те трябва да се консумират в измерени количества (винаги под наблюдението на специалиста). Трябва да се избягва други харесват месо от всякакъв вид, на мляко, на черупчести или яйца.
Спазвайки стриктно препоръките от диетолога и чрез поглъщане на специален препарат, който съдържа всички аминокиселини (разбира се не FA), можете да получите a балансирана диета и едно нормално общо ниво.