Други термини: поликистоза на бъбреците

кисти бъбреците

Състои се от образуването на кисти в бъбреците, които в крайна сметка разрушават нормалната тъкан и причиняват бъбречна недостатъчност.

Това е най-често срещаното генетично заболяване. Засяга почти 12 милиона души по света. Смята се, че 1 на 500 възрастни страда от това.

В допълнение към бъбречните кисти, кистите се появяват и в други органи: черен дроб, панкреас и появата на церебрални артериални аневризми (до 10%) на пролапса на митралната клапа или появата на ингвинални хернии и чревни дивертикули и бъбречна колика е по-често .

Високото кръвно налягане, вторично за това заболяване, е една от най-честите форми на вторична хипертония.

Ако имам киста в бъбреците, това означава, че страдам от поликистоза?

Наличието на кисти, наречени прости, по-малко от 3, в бъбреците на възрастни, на възраст между 20-30 години, е много често и се счита за находка, почти като вариант на нормалност.

Има различни заболявания, които произвеждат кисти в бъбреците?

Известни са няколко заболявания, чиято проява е появата на кисти в бъбреците. Поликистозната болест при възрастни се предава по генетичен модел, наречен автозомно доминиращо (Гените, които са променени, се намират в хромозоми, различни от X или Y, и е достатъчно един ген да бъде засегнат, за да се прояви болестта, въпреки че не го прави до тридесетте години)

Формата с име рецесивен, е много по-рядко (1 на 10 000 души страдат от него). Промененият ген е и на хромозоми, различни от X или Y, но в този случай заболяването се появява само ако и двата гена, този на бащата и майката, са променени. Това заболяване може да се появи от най-ранна детска възраст.

Съществуват и други заболявания, които произвеждат кисти в бъбреците, някои генетични и други придобити, с различни клинични курсове, но много по-рядко.

Придобитата форма на поликистозна бъбречна болест се появява при хора, получаващи диализно лечение.

Ако някой от семейството има болестта, всеки ще я има?

Не, всяко дете ще има 50% шанс да наследи променения ген и да има заболяване, както и да не го има. Следователно половината от децата биха могли да страдат от болестта и да я предадат на свой ред. Но във всяко семейство може да има всяка възможна комбинация от засегнато дете до всички тях.

Ако никой в ​​семейството ми няма болестта, защо да го правя?

В до 10% от диагностицираните случаи няма фамилна анамнеза и се счита, че е настъпила мутация при този индивид. Техните потомци могат да го наследят.

Диагностика на поликистоза при възрастни или поликистоза на бъбреците

Поради наличието на кисти в бъбреците при образен тест, обикновено ултразвук, който е най-безопасният от всички.

Тъй като много хора имат прости кисти, е необходимо да се следват определени критерии за диагнозата.

Ако много бъбречни кисти се появят при възрастен (над 30 години) и кисти на друга територия (черен дроб), диагнозата е безопасна.

Ако в бъбрека се появят само кисти: Трябва да има повече от 3 кисти в същия бъбрек или поне 2 във всеки бъбрек при човек на 20 или 30 години с фамилна анамнеза за поликистозна болест, за да се има предвид, че е засегнат.

Над 50 години трябва да има повече от 4 кисти във всеки бъбрек и фамилна анамнеза.

Може да се направи генетични изследвания тъй като е известно кои са засегнатите гени, три различни, разположени в хромозома 16 (форма 1), 4 (форма 2) и все още не локализирани (форма 3).

Тези тестове обаче са скъпи, те се нуждаят от участието на различни членове на семейството, колкото повече, толкова по-весели и поради тази причина те се провеждат много рядко. Почти изключително, ако член на семейството ще дари бъбрека за трансплантация.

Това е смъртоносна болест?

Поликистозната болест при възрастни е водещата причина в западния свят за бъбречна недостатъчност, изискваща диализа, и е свързана с усложнения, които съкращават продължителността на живота на хората, които страдат от нея.

В зависимост от засегнатия ген, той може да бъде повече или по-малко агресивен. Формата, известна като PKD1 (поликистозна бъбречна болест), е най-агресивна и съкращава продължителността на живота на 60 години. Формата PKD2 достига до около 70

Въпреки това, като се има предвид късната му поява, повечето от хората, които страдат от нея, живеят нормален живот дълго време.

Симптоми на поликистоза при възрастни

В много случаи е така безсимптомно и се появява на ултразвук, извършен по други причини.

Най-честият симптом обикновено е болка поради раздуване на бъбречната капсула поради растежа на кистите или поради усложнение на тях (кървене в киста).

Може да се появи хематурия (кръв в урината) и бъбречни колики с изчисления или без тях.

The инфекции на урината са по-чести, отколкото при останалото население.

The артериална хипертония, особено във форма 1, която е тази, която се появява по-рано, може да е знакът, който води до диагноза.

The растеж на коремния периметър може да е и признакът, който води до диагнозата.

Защо възниква артериална хипертония?

Механизмът, който го произвежда, изглежда свързан с компресията/разтягането на вътребъбречните артерии от кистите, което би довело до ситуация на бъбречна исхемия и ще активира системата ренин/ангиотензин за повишаване на кръвното налягане.

Ако хипертонията не се контролира адекватно, тя може да ускори прогресирането на бъбречната недостатъчност при тези пациенти.

Какви други симптоми могат да се появят?

Няма промени във функцията на черния дроб, дори ако има кисти, което се случва по-рано при жените, отколкото при мъжете и повече, ако те са имали бременност.

Наличието на пролапс на митралната клапа, по-еластична клапа с излишна тъкан в сравнение с нормалното, се среща при до 25% от хората с поликистозна болест и само при 3% от нормалната популация.

Обикновено протича безсимптомно. Понякога при аускултация може да се чуе характерен звук и пациентът усеща сърцебиене. Не е задължително да влияе върху функционирането на сърцето.

Мозъчният кръвоизлив от спукана артериална аневризма е едно от най-сериозните усложнения. До 10% от хората с това заболяване развиват аневризми (разширения) в мозъчните артерии, които, когато растат, могат да се разкъсат и да създадат клинична картина с интензивно главоболие, гадене, повръщане и загуба на съзнание, с различни последици от общото възстановяване до смърт.

Препоръчително е да се търсят мозъчни аневризми при диагностициране на поликистозна болест?

Не се препоръчва систематично търсене, ако не са изпълнени следните условия:

При асимптоматични хора, които имат поликистозна болест, ако друг член на семейството е имал руптура на аневризма.

Ако антикоагулацията трябва да започне за някакъв друг процес: венозна тромбоемболична болест или предсърдно мъждене, например, тъй като ситуацията с антикоагулацията може да предполага по-голям риск от фатално събитие в случай на руптура на аневризма, претегляйки по-късно необходимостта от поддържане на антикоагулацията въпреки всичко.

Най-точната техника за откриване на мозъчните аневризми е церебралната артериография, която се състои в въвеждане на контраст през артериите, за да достигне тези на мозъка. Тази техника има незначителен процент на рискове: от алергична реакция до контраст до разкъсване на артерията в различни точки, което води до картина на мозъчен кръвоизлив.

Следователно той е запазен за откриване и лечение на аневризми, когато събитие вече е настъпило.

Други по-безопасни образни тестове са ядрено-магнитен резонанс със специален контраст за артериите (ангио-резонанс) или КТ ангиография.

Лечение на поликистозна болест или поликистозна бъбречна болест

Няма специфично лечение, което да спре появата на кисти при това заболяване.

Извършват се само симптоматични лечения в зависимост от появяващото се усложнение: аналгетици за болка, антибиотици за инфекция.

Лечението на хипертония е подобно на основната форма; диета с ниско съдържание на сол, богата на зеленчуци и зеленчуци, редовни упражнения и различни комбинации от лекарства.

Бъбречната недостатъчност остава асимптоматична за дълго време и нейното лечение, когато бъбреците престанат да работят окончателно, е диализа или бъбречна трансплантация.

Има специални диетични препоръки?

Въпреки че няма проучвания при хора, при животни е установено, че кофеинът може да благоприятства растежа на кисти, затова се препоръчва да намалите консумацията на напитки, които го съдържат: кафе, чай, кола и др.

Дори при липса на хипертония е препоръчително да се намали приема на сол.