всъщност

"Това беше смесица от любопитство и видях, че не съм много добре. Всички тестове бяха добри, но имах такава липса на енергия, че няколко дни дори не можех да обуя обувките си. Един приятел ми разказа за генетичните тестове и реших да поръчам такъв ". С едно щракване, около 200 евро и около седмица по-късно в къщата му пристигна обикновен комплект. Трябваше само да вземе проба от слюнката си, да я изпрати обратно в Съединените щати и да изчака доклад, който получи няколко дни по-късно. Така Алфонсо Менасалвас започва пътешествие към здравето си. и болестта му.

Докато се решава, той продължава да дърпа конеца и се е информирал за болестта. Засега и въз основа на информацията, която е събрал, той съчетава хранителна добавка с час ежедневно физическо натоварване и гарантира, че с това не е усетил мързела, който го е поставил нащрек преди, миналия юли, реши да представи своя геном за изследване на науката. Разбира се, тази „терапия“ повдига важни въпроси. Търсенето на информация в интернет, вместо да се следват инструкциите на лекаря без съмнение, винаги е било, е и ще бъде опция, при която трябва да надделее предпазливостта. Но той е убеден в неговата ефективност и не може да се изключи, че това убеждение е истинското средство за защита. Ами ако той е под влиянието на плацебо ефекта? „Вече минаха няколко месеца и имах много симптоми, не мисля така“, казва той. Но учените не са толкова ясни.

Знаейки, че вашата генетика благоприятства затлъстяването, ви дебелее

Генетичните тестове процъфтяват. Някои от тях, като рак на гърдата, са добър превантивен механизъм - в този случай той обслужва жени с определени мутации и фамилна анамнеза. Други, като болестта на Алцхаймер, са по-деликатни, тъй като няма лечение за това заболяване. Но продуктите, които предизвикват най-голям интерес, според директора на Центъра за изследвания в геномиката и храненето Дейвид де Лоренцо, са предназначени да отговорят на въпроси, свързани с начина на живот, като например какви са способностите за физическо представяне на човек и какво е най-добрата диета, която можете да спазвате, за да поддържате добро здраве. Някои продукти ви казват дали сте склонни към определени спортни наранявания, дали сте генетично по-добре подготвени за упражнения за сила или издръжливост, дали сте склонни да наддавате с определени храни.

Изглеждат като безобидни тестове, но имат интересно психологическо влияние. Информацията, която те предоставят, е толкова подходяща за потребителите, че само познаването на присъдата може да ги направи по-добри спортисти или по-премерени вечери. Това завършва изследването, което екип от учени от Станфордския университет в САЩ публикува миналия декември в списанието Nature Human Behaviour. Резултатите от тях са първите, които заключават, че не само плацебо ефектът съществува в областта на генетичните тестове, но и променя физиологичния отговор на организма.

Изследователите оценяват как повече от 100 индивида са отговорили на доклад за техните физически способности и склонността им към затлъстяване. Първо, те анализираха версията на гена CREB1 на субектите - научните изследвания показват, че има разнообразие, свързано с по-лош аеробен капацитет, повишаване на телесната температура по време на тренировка и получаване на по-малко сърдечно-съдови подобрения при практикуване на спорт, докато друга версия на един и същ ген заобикаля всички тези обстоятелства. След това учените взеха под внимание как телата на доброволците реагираха на бягаща пътека и им предоставиха генетичен доклад, който им каза дали имат високорисков или защитен генотип. Най-хубавото при експеримента е, че събраната от тях информация е вярна, но информацията, съдържаща се в доклада, е невярна.

Седмица по-късно изследователите отново направиха стрес теста и резултатите говориха сами за себе си. Способността да вдишват и издръжливостта на хората, за които е казано, че имат високорискови гени, се влошава, независимо от техния действителен генотип: те се отказват 22 секунди по-рано от предишната сесия, докато тези, които мислят, че имат защитна версия 47 секунди повече, за да кажат, че тестът започва да е труден за тях. Интересното е, че ефектът, който информацията е оказала върху тялото му, на моменти е бил по-голям от това, което би могло да се очаква само като последица от наличието на една или друга версия на гена.

Във втори експеримент изследователите направиха нещо подобно с гена FTO, най-изследваният генетичен фактор, свързан със затлъстяването. Вариант на този ген е свързан с по-лошата способност на организма да се чувства пълноценно и с по-силни невронални реакции на изображения на храна в мозъчните области, участващи в регулирането на апетита. В този случай хората, на които е приписан рисков генотип, показват по-малък контрол върху ситостта.

Както учените посочват в своята статия, обяснението за това явление може да се крие в умствената схема на участниците. С други думи, ключът за появата на плацебо ефекта може да бъде в начина, по който резултатите се предават на клиентите на анализите. Всъщност най-голямото проучване, направено с тестове директно към потребителя, което видя светлината в New England Journal of Medicine, през 2011 г., стигна до заключението, че участниците в този тип тестове, при които професионалист не посредничи при съобщаването на резултатите те са имали висок риск от затлъстяване, свързано с по-малко здравословна диета и намаляване на количеството упражнения три месеца след получаване на резултатите.

Три месеца. И тогава какво? Може ли този плацебо ефект да продължи осемте месеца, изминали, откакто Алфонсо е направил своя анализ до момента на интервюто за този доклад? Никой не знае. „Генетичната информация значително променя поведението на хората, но не е ясно колко дълго влияе“, подчертава генетикът Де Лоренцо. Във всеки случай никой по-добре от него да не обясни какво можем да очакваме от генетичния тест и как трябва да подходим към резултатите от него.

ДНК не се променя, шансовете се променят

Де Лоренцо пътува до Сан Диего през 2012 г., за да получи книгата на живота, или, по-точно, своята книга на живота. Там той получи текста на 3 000 милиона букви, които съставляват неговия геном, в рамките на първото издание на програмата Разберете вашия геном („Разберете вашия геном“, на английски език). Инициативата, организирана от компанията Illumina, световна справка в генетичното секвениране, има за цел да обучи експерти от цял ​​свят за възможностите на започващата лична геномика. Двадесет пионери в полето предоставиха на компанията кръвна проба за секвениране на техните геноми. След това те прекараха няколко дни заедно, научавайки се да откриват възможностите, които тази информация отваря, и едва след посвещението те започнаха истинското пътуване, много по-дълбоко, отколкото човек може да направи от проба от слюнка. „Оттогава на практика всяка година научавам нещо ново за себе си“, казва той.

Де Лоренцо не предоставя много подробности за своята геномна близост, но разкрива, че наред с други неща, той е знаел коя версия на гена на FTO има, същата, която изследователите са характеризирали в експеримента с фалшив генетичен тест. Със своето разнообразие, "ако човек не приема излишък от наситени мазнини, той няма проблем, няма да затлъстее, но ако увеличи приема си, това удвоява възможността да бъде така чрез диета", обяснява експертът по нутригеномика, науката, която може да обясни защо дядо ви може да е причината да не можете да отслабнете. Личното изследване на неговия геном подчерта защо генетикът винаги се е борил с метаболитен маркер, който повишава триглицеридите, но сега, благодарение на знанията за неговата генетика, той знае, че трябва да яде диета, богата на омега-3. Когато не може, той се обръща към добавките.

Важното в случая е, че приемането на омега 3 не се разказва от гените, а от научната литература, която показва, че има основно ограничение на преобладаващия модел на генетичен тест, при който всеки вариант на ген е пряко свързан с болест. Могат да се вземат предвид само заключенията, подкрепени с достатъчно изследвания. И не само това. Генът е само ориентир, който показва къде да се търси, но не е задължително да бъде решаващ. Има заболявания, които са неумолим резултат от дефектен ген, но те са малко и обикновено дебютират в детството. С други думи, нормално е човек на средна възраст да получава доклад за вероятности, а не за сигурност и, от друга страна, опитът на генетика показва, че е абсолютно необходимо да се попълни генетичната информация с допълнителни анализи.

Целта на тези анализи, според Де Лоренцо, не трябва да бъде да знаете какви гени имате, а да намерите начин да подобрите здравето си. Към това също трябва да се стремят компаниите, които са посветени да ги комерсиализират, и където според тях ще се преместят през следващите години. "Генетиката може да показва, че може да сте изложени на голям риск, но метаболитен маркер ви казва, че в момента се справяте добре, защото спортувате, ядете добре. В този случай генетиката не се изразява", обобщава Де Лоренцо. Човек с предразположение към инфаркт трябва да се довери на маркерите, за които лекарите знаят, че са свързани със сърдечно-съдовото здраве, които зависят от начина им на живот и които не се появяват в гените, а при друг тип анализ на ситуацията на вашето тяло в определено време. От друга страна, че нито един генетичен анализ не ви определя риск от заболяване, не винаги означава, че не можете да го имате

И е много важно да се има предвид, че генетичната информация може да генерира нови проблеми. „Ако на затлъстел човек бъде казано, че има по-висок генетичен риск от затлъстяване, това може дори да го накара да спрат да живеят здравословно, защото може да мислят, че каквото и да правят, те ще бъдат обсебени през целия си живот и това е ужасно. Дори ако човек има информация за генетичен риск, ако води здравословен живот, храни се добре и спортува (и това не е нещо, което отнема много време), гените му няма да имат толкова голямо влияние върху теглото му и следователно няма да е вярно, че тя е със затлъстяване ", успокоява експертът. И добавя: „В момента има много дискусии за това дали е положително или не да се предоставя тази информация директно на потребителя, без никой да посредничи между специалиста и лабораторията“, подчертава той.

"Много важно нещо при генетичното изследване е, че вероятностите могат да се променят, тоест, въпреки че ДНК не се променя, вероятността, която предоставя вариант на риска, може да го направи, защото зависи от околната среда", обяснява Де Лоренцо. Когато тестът показва, че някой има два пъти по-голяма вероятност да затлъстее, ако се храни добре, спортува и развие здравословни навици в начина на живот, той може в крайна сметка да отмени този допълнителен риск, като има същите реални шансове за развитие на болестта като другите. „Не ме интересува рискът от заболяване, не ме интересува дали е 90 процента, какво мога да направя, за да го намаля наполовина?“, Пита експертът. Това е правилният въпрос.