недостатъчна

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на вътрешната медицина

печатна версия В ISSN 0212-7199

An. Med. Interna (Мадрид) В том 19, № 8, Август, 2002 г.

КЛИНИЧНА БЕЛЕЖКА

M. A. Rico Corral, J. M. de la Vega Và Vzquez, C. Holgado Silva, A. Aznar MartÃn, E. Zamora Madaráa


Служба за вътрешни болести C. Болница Virgen Macarena. Севиля

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Липоична миопатия. Карнитин Карнитин-палмитоил-трансфераза.

Карнитинова недостатъчна миопатия: случай на късна диагноза

РЕЗЮМЕ

Миопатиите, причинени от промени в липидния метаболизъм, са много редки. Миопатиите, свързани с дефицит на карнитин, са включени в тази група. Очертани са два основни типа синдроми на дефицит на карнитин: преобладаващо миопатична форма с нормални серумни и ниски нива на карнитин в мускулите и системна форма с енцефалопатия, чернодробна дисфункция, мускулна слабост и ниски нива на карнитин в мускулите, черния дроб и серума. И двата типа имат типични липидни запаси при мускулна биопсия. Описваме случая на миопатична форма на дефицит на карнитин. Поради възрастта на пациента това е необичаен случай с неблагоприятна еволюция. Терапевтичните мерки, използвани при тези пациенти, включват преднизон, заместител на карнитин и нискомаслени триглицериди със средна верига и диета с високо съдържание на въглехидрати. Въпреки това, при нито един от пациентите, реагиращи на терапията, не е доказано значително увеличение на мускулния карнитин.

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Липидна миопатия. Карнитин. Карнитин-палмитил-трансфераза.

Приета работа: 25 януари 2001 г.

Кореспонденция: Мигел Ангел Рико Корал. C/Milano Govinda, nВє 11. 41020 Севиля. e-mail: [email protected]

ВЪВЕДЕНИЕ

Решено е да се започне лечение на пациента с орален карнитин, с което е постигнато известно подобрение от субективен характер, без преглед или електромиографски контрол, подложени на значителни промени. След изписване от болница, пациентът остава вкъщи една година без инциденти, след което е претърпяла нова респираторна инфекция, която изисква приемане в болница, развивайки прогресираща дихателна недостатъчност, довела до exitus letalis.

Наскоро беше установено, че състоянията на дефицит на първичен карнитин представляват автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което засяга окислителния път на мастните киселини поради дефект в транспорта на карнитин. Идентифицирани са мутации, които обезсилват функцията на карнитин и катионен транспортер, наречен OCTN2 (12).

Библиография

1. Bieber LL. Карнитин. Ann Rev Biochem 1988; 57: 261-83. [Връзки]

2. Гилбърт EF. Дефицит на карнитин. Патология 1985; 17 (2): 161-71. [Връзки]

3. Анджелини C. Миопатии за съхранение на липиди,. Преглед на метаболитния дефект и на лечението. J Neurol 1976; 214 (1): 1-11. [Връзки]

4. Isaacs H, Heffron JJA, Badenhorst M, Pickering A. Слабост, свързана с патологичното присъствие на липиди в скелетните мускули: подробно проучване на пациент с дефицит на карнитин. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1976; 39 (11): 1114-23. [Връзки]

5. Левитан MD, Murphy JT, Sherwood WG, Deck J, Sawa JM. Възникващ системен дефицит на карнитин при възрастни: благоприятен отговор на добавките с L-карнитин. Can J Neurol Sci 1987; 14 (1): 50-4. [Връзки]

6. Snyder TM, Little BW, Roman-Campos G, McQuillen JB. Успешно лечение на фамилна идиопатична миопатия за съхранение на липиди с L-карнитин и модифицирана липидна диета. Неврология 1982; 32 (10): 1106-15. [Връзки]

7. Martin JJ, Vercruyssen A, de Barsy T, Ceuterick C. Мускулен дефицит на карнитин в напреднала възраст. Отчет за случая и терапевтични резултати. Clin Neurol Neurosurg 1985; 87 (4): 275-81. [Връзки]

8. Karpati G, Carpenter S, Engel AG, Watters G, Allen J, Rothman S, et al. Синдромът на системен дефицит на карнитин. Клинични, морфологични, биохимични и патофизиологични характеристики. Неврология 1975; 25 (1): 16-24. [Връзки]

9. Breningstall GN. Синдроми на дефицит на карнитин. Pediatr Neurol 1990; 6 (2): 75-81. [Връзки]

10. Scholte HR, Luyt-Houwen IE, Vaandrager-Verduin MH. Ролята на карнитиновата система в окисляването на мастните киселини в миокарда: дефицит на карнитин, неуспешни митохондрии и кардиомиопатия. Basic Res Cardiol 1987; 82 Допълнение 1: 63-73. [Връзки]

11. Chapoy PR, Angelini C, Brown WJ, Stiff JE, Shug AL, Cederbaum SD. Системна дефицит на карнитин: лечимо наследствено заболяване за съхранение на липиди, което се проявява като синдром на Reye. N Engl J Med 1980; 303 (24): 1389-94. [Връзки]

12. Wang Y, Kelly MA, Cowan TM, Longo N. Миссенс мутация в гена OCTN2, свързана с остатъчна транспортна активност на карнитин. Hum Mutat 2000; 15 (3): 238-45. [Връзки]

14. Bank WJ, DiMauro S, Bonilla E, Capuzzi DM, Rowland LP. Нарушение на мускулния липиден метаболизъм и миоглобинурия: липса на карнитин палмитил трансфераза. N Eng J Med 1975; 292: 443-9. [Връзки]

15. Reza MJ, Kar NC, Pearson CM, Kark RAP. Повтаряща се миоглобинурия поради дефицит на мускулна карнитин палмитил трансфераза. Ann Int Med 1978; 88: 610-5. [Връзки]

16. Карол JE. Миопатии, причинени от нарушения на липидния метаболизъм. Neurol Clin 1988; 6 (3): 563-74. [Връзки]

17. Dalakas MC, Leon-Monzon ME, Bernardini I, Gahl Wa, Jay CA. Индуцираната от зидовудин митохондриална миопатия е свързана с мускулен дефицит на карнитин и съхранение на липиди. Ann Neurol 1994; 35-84-9: 482-7. [Връзки]

18. Urbano-MÃrquez A, Grau Junyent JM, Casademont Pou J, Cardellach López F. Мускулни заболявания. В: Farreras P, Rozman C, редактори. Вътрешна медицина. 13ВЄ изд. Мадрид: Harcourt Brace; 1997. Стр. 1573. [Връзки]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons