Спорадична младежка множествена полипоза.
Доклад за един случай

Guillermo Bannura C, Daniel Soto C, María Teresa Vial P

Кореспонденция на: Д-р Гилермо Банура С. Лас Лимас 1622, Лас Кондес. F: 2079582.

Ние съобщаваме за 15-годишно момиче с тежка хематохезия със вторична анемия и хемодинамична декомпенсация, ректален пролапс и спонтанно анално елиминиране на полипи. Тя няма фамилна анамнеза за полипоза и търсенето на болестта в близките й роднини е отрицателно. Пълна диагностична работа не откри полипи в други сегменти на храносмилателния тракт. Колоноскопията показа повече от 200 полипа между цекума и ректума. Патологичният анализ потвърди наличието на задържащи полипи с аденоматозни области и лека атипия. Пациентът е подложен на проктоколектомия с илеална торбичка и сфинктерично съхранение, като се използва механичен шев. Следоперативната еволюция протича безпроблемно и след 24 месеца проследяване пациентът е асимптоматичен, с две движения на изпражнения на ден и без инконтиненция (Rev Méd Чили 2001; 129: 1065-70).
(Ключови думи: Аденоматозни полипози коли; Полипи на дебелото черво; Колоноскопия)

Получено на 24 януари 2001 г. Прието в коригирана версия на 28 май 2001 г.
Служба и отделение по хирургия и патология, болница Клинико
Сан Борха Ариаран. Campus Centro, Медицински факултет, Университет на Чили

Понастоящем приетите диагностични критерии за PJ са: а) Повече от 10 младежки полипи; б) Ювенилни полипи на друго място в храносмилателния тракт, освен на дебелото черво и в) произволен брой младежки полипи при лице с фамилна анамнеза за PJ 11. Други автори са предложили редица полипи> 5 9 и дори по-големи от 3 12, опитвайки се с по-строги критерии да оправдаят по-активно разследване и по-агресивно управление на това състояние 13 .

Целта на това съобщение е да представи изключителен случай на PJ, лекуван с радикална хирургия, да прегледа някои клинично-патологични аспекти и да обсъди терапевтичните алтернативи при управлението на този субект.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

младежка

Хирургия. С диагнозата PJ е направена панпроктоколектомия със запазване на сфинктерния апарат и 15-сантиметрова J-торбичка с 80-милиметрови механични шевове за линейно рязане (USSC), маркер за затваряне на аноректалния пън и илеална торбичка към анус с кръгъл телбод 28, защитен с циклична илеостомия. Прогресира без инциденти и след 3 месеца илеостомията се затваря с механичен шев, като се използва функционална терминална анастомоза.

Хистопатологично изследване на хирургичното парче: „Дълъг 103 cm сегмент на дебелото черво, който, когато се отвори, представя множество полипоидни лезии, които покриват цялата му дължина, плоски, надупчени и арбориформни между оста с дължина 0,5 и 6,5 cm, някои с ерозирана виолетова повърхност (Фигури 2 и 3). Хистологичният разрез показва подчертана жлезиста хиперплазия, някои кистозни, разклонени с лигавичен лигавичен епител и заобиколени от хлабава възпалителна строма. Повечето от тях имат повърхностна ерозия и подчертана клетъчна реактивност. клетки (Фигури 4 и 5).

Беше потвърдена предоперативната диагноза на младежка множествена полипоза с ангажиране на цялото дебело черво и фокални аденоматозни промени с лека до умерена атипия. Понастоящем той завършва 2 години проследяване, тежи 64 килограма, извършва дефекация 1 до 2 пъти на ден, няма нощни евакуации и не съобщава за епизоди на изпражнения от изпражненията. Контролната рентгенография показва голям резервоар (Фигура 6), клиничният преглед разкрива гладка и гладка анастомоза и континенцията е завършена. Ендоскопското изследване на дебелото черво и на двамата родители и на двамата братя и сестри е напълно нормално.

Фамилна анамнеза за PJ може да бъде намерена в 20 до 50% от случаите, наследство, което съответства на автозомно доминиращия тип 9,14, състояние, което би увеличило риска от злокачествено заболяване в сравнение със спорадични случаи като нашия 17. По принцип наследствено-фамилната PJ не се счита за свързана с мутантния локус на фамилна аденоматозна полипоза (FAP), със синдром на Peutz-Jeghers или с мутантния локус на хромозома 5 на колоректалния рак 27, въпреки че има смесени случаи, при които разпределението е не е толкова ясно 28. Екстраколоничните прояви, отсъстващи в нашия случай, са налични в 11 до 20% от случаите, включително пръсти на барабан, хипертрофична белодробна остеоартропатия (свързана с белодробна артериовенозна фистула), макроцефалия, алопеция, цепнатина на небцето и устните, порфирия, псориазис, чревна малротация, неопусната тестис и раздвоена матка 6,29 .

Медицинското лечение е насочено към коригиране на анемията и недохранването. Управлението на PJ зависи основно от броя, удължаването и разпределението на полипите, интензивността на клиничната картина и потенциалния риск от колоректална неоплазия. Когато не е възможно да се отстранят полипите ендоскопски, симптомите са тежки и/или има области на аденоми, препоръчва се операция. В момента панпроктоколектомията със запазване на сфинктерния апарат е избрана техника 6,13, която, макар и технически по-сложна от тоталната колектомия с илеоректоанастомоза, няма недостатъка на останалата ректума с множество полипи, чийто контрол не е лесен и изисква дълъг срок за проследяване. В нашия случай хирургичната индикация в ранна възраст се основава на интензивността на кървенето с хемодинамични последици, удължаването на полипозата и наличието на аденоматозни промени с дисплазия. Техниката на илеалния резервоар с илео-анална анастомоза ни се струва идеалната техника в тези случаи, тъй като тя радикално премахва заболяването, избягвайки риска от злокачествено заболяване със задоволителни функционални резултати.

ПРЕПРАТКИ

1. Рот SI, Helwig EB. Ювенилни полипи на дебелото черво и ректума. Рак 1963; 16: 468-79. [Връзки]

2. Schermeta DW, Morgan WM, Eggleston J, White JJ, Haller JA. Ювенилни полипи за задържане. J Pediatr Surg 1969; 24: 211-5. [Връзки]

3. Horrilleno EG, Eckert C, Ackerman LV. Полипи на ректума и дебелото черво при деца. Рак 1957; 10: 1210-20. [Връзки]

4. Mazier P, Mackeigan J, Billingham R, Dignan R. Ювенилни полипи на дебелото черво и ректума. Surg Gynecol Obstet 1982; 154: 829-32. [Връзки]

5. Морсън пр.н.е. Някои особености в хистологията на чревни полипи. Ректум на дебелото черво 1962; 5: 337-44. [Връзки]

6. Desai DC, Neale KF, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RKS. Ювенилна полипоза. Br J Surg деветнадесет и деветдесет и пет; 82: 14-7. [Връзки]

7. McColl I, Bussey HJR, Veale AMO, Morson BC. Ювенилна полипоза коли. Proc R Soc Med 1964; 57: 896-7. [Връзки]

8. Рийд К, компютър Vose. Дифузна младежка полипоза на дебелото черво: подмалигнено състояние? Ректум на дебелото черво 1981; 24: 205-10. [Връзки]

9. Jass JR, Williams CB, Bussey HJR, Morson BC. Младежка полипоза предраково състояние. Хистопатология 1988; 13: 619-30. [Връзки]

10. Nugent KP, Talbot IC, Hodgson SV, Phillips RKS. Самотни младежки полипи: не е маркер за последващо злокачествено заболяване. Гастроентерология 1993; 105: 698-700. [Връзки]

11. Sachatello CR, Hahn IS, Carrington CB. Ювенилни стомашно-чревни полипи при женско бебе: доклад за случай и преглед на литературата на наскоро признат синдром. Хирургия 1974; 75: 107-14. [Връзки]

12. Giardiello FM, Hamilton SR, Kern SE, Offerhaus GJA, Green PA, Celano P et als. Колоректална неоплазия при младежка полипоза или младежки полипи. Arch Dis Child 1991; 66: 971-5. [Връзки]

13. Шпигелман АД. Наследен рак на червата. В Phillips RKS: Колоректална хирургия. Лондон, WB Saunders 1998; 33-42. [Връзки]

14. Hofting I, Pott G, Stolte M. Das syndromerom der juvenillen polyposis. Leber Magen Darm 1993; 23: 107-12. [Връзки]

15. Местре JR. Променящият се модел на младежки полипи. Am J Gastroenterol 1986; 81: 312-4. [Връзки]

16. Heiss KF, Schaffner D, Ricketts RR, Winn K. Злокачествен риск при младежки полипозни коли: увеличаване на документацията в педиатричната възрастова група. J Pediatr Surg 1993; 28: 1188-93. [Връзки]

17. Longo WE, Touloukian RJ, West AB, Ballantyne GH. Злокачествен потенциал на младежка полипоза коли. Доклад за случай и преглед на литературата. Ректум на дебелото черво 1990; 33: 380-4. [Връзки]

18. Bentley E, Chandrasoma P, Radin R, Cohen H. Генерализирана младежка полипоза с карцином. Am J Gastroenterol 1989; 84: 1456-8. [Връзки]

19. Murday V, Slack J. Наследствени нарушения, свързани с колоректален рак. Рак Сърв 1989; 8: 139-57. [Връзки]

20. Goodman ZD, Yardley JH, Milligan FD. Патогенеза на колоректални полипи при множествена юношеска полипоза. Доклад за случай, свързан със стомашни полипи и карцином на ректума. Рак 1979; 43: 1906-13. [Връзки]

21. Jarvinen H, Franssila K. Фамилна младежка полипоза коли: повишен риск от колоректален рак. Червата 1984; 25: 792-800. [Връзки]

22. Stemper TJ, Kent TH, Summers RW. Ювенилна полипоза и стомашно-чревен карцином. Изследване на сроден род. Ann Intern Med 1975; 83: 639-46. [Връзки]

23. Smilow PC, Pryor CA Jr, Swinton NW. Ювенилна полипоза коли: доклад за трима пациенти в три поколения от едно семейство. Ректум на дебелото черво 1966; 9: 248-54. [Връзки]

24. Restrepo C, Moreno J, Duque E, Cuelbo C, Amsel J, Correa P. Юношеска полипоза на дебелото черво в Колумбия. Ректум на дебелото черво 1978; 21: 600-12. [Връзки]

25. Rozen B, Baratz M. Фамилна младежка полипоза с асоцииран рак на дебелото черво. Рак 1982; 49: 1500-3. [Връзки]

26. Wu T-T, Rezai B, Rashid A, Luce MC, Cayouette MC, Kim C et als. Генетични промени и епителна дисплазия при синдром на юношеска полипоза и спорадични ювенилни полипи. Am J Патология 1997; 150: 939-47. [Връзки]

27. Ramaswamy G, Elhossieny AA, Tchertkoff V. Ювенилна полипоза на дебелото черво с атипични аденоматозни изменения и карцином in situ: доклад за случай и преглед на литературата. Ректум на дебелото черво 1984; 27: 393-8. [Връзки]

28. Sarles JC, Consentino B, Leandri R, Dor AM, Navarro PH. Смесени фамилни полипозни синдроми. Int J Colorectal Dis 1987; 2: 96-9. [Връзки]

29. Cox KL, Frates RC, Wong A, Gandhi G. Наследствена генерализирана младежка полипоза, свързана с белодробна артериовенозна малформация. Гастроентерология 1980; 78: 1566-70. [Връзки]

Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons

Бернарда Морин 488, Провиденсия,
Клетка 168, поща 55
Сантяго, Чили

Тел .: (56-2) 2753 5520


[email protected]