Kindler EB и Dystrophic EB: Признаци и симптоми

ЗА ИЗТЕГЛЯНЕ
ДОСИЕ НА
НАТИСНЕТЕ
↓

kindler

КАТЕГОРИИ

  • Камбанки
  • DEBRA International
  • На английски
  • Интервюта
  • Събития
  • Изследвания
  • Работа на Асоциацията
  • Без категория
  • Относно нашите проекти
  • Отзиви

EB дистрофичен (EBD)

Причинени от дефекти в единичен протеин, тип VII колаген (ген COL7A1). Този протеин е от съществено значение за структурите, които закрепват епидермиса с дермата (фиксиращи фибрили). Тъй като този протеин се намира в по-дълбоките слоеве на кожата, на по-дълбоки нива се образуват мехури. Следователно, мехурите се лекуват по-дълго и се лекуват, когато се лекуват.

Класическото представяне на EBD включва:

  • Генерализирани мехури.
  • Отсъстващи или дистрофични нокти: наличие на груби, дебели или деформирани нокти на ръцете или ноктите, или дори липсват.
  • Милия: малки белезникави кисти по кожата.
  • Атрофични белези: вдлъбнатини по кожата в резултат на изтъняване на епидермиса или дермата.
  • Анемия: намален брой на червените кръвни клетки и хемоглобина. По-често се среща при човека с тежко предлежание.
  • Забавяне на растежа, също по-често при силно засегнати хора.
  • Проблеми с тъканите в устата.
  • Очни усложнения, по-често при хора с тежко предлежание.
  • Усложнение на стомашно-чревния тракт: може да включва мехури в устата, хранопровода и/или ръбовете на ануса.
  • Псевдосиндактилия: сливане на пръстите на ръцете и краката. Тази проява е по-често при силно засегнати индивиди.

Съществува и рядка форма на EB, наречена „придобит EB“ или EBA. Последното не е наследствено, но е автоимунно заболяване. Това означава, че тялото погрешно създава антитела срещу собствения си колаген и го атакува, за да го унищожи, тъй като не го разпознава като свой. EBA може да бъде тежка и проявата му е подобна на дистрофичната EB.

EB на Kindler (EBK)

Причинени от дефекти в единичен протеин, kindlin-1 (FERMT1 ген). Този синдром се отличава от другите форми на ЕБ по това, че образуването на мехури не се извършва в определен слой кожа, но може да се формира едновременно в различни слоеве, включително лигавиците.

Класическото представяне на EBK включва:

  • Генерализирани мехури по-често в детска възраст с тенденция към подобряване в зряла възраст.
  • Отсъстващи или дистрофични нокти: наличие на груби, дебели или деформирани нокти на ръцете или ноктите.
  • Атрофични белези - вдлъбнатини по кожата в резултат на изтъняване на епидермиса или дермата.
  • Кератодермия: удебеляване на кожата.
  • Фоточувствителност: чувствителност към ултравиолетова (UV) светлина от слънчева светлина и други източници на светлина.
  • Пойкилодерма: генерализирани червеникаво-кафяви неправилни области на пигментация, които образуват мрежа от капилярни мрежи, в центъра на които кожата атрофира.
  • Аномалии с меките тъкани на устата, като гингивална хиперплазия: уголемяване на венците.
  • Очни усложнения, като ектропион - състояние на очите, при което клепачът виси или се разточва.
  • Стомашно-чревен тракт: колит - възпаление и разязвяване на вътрешната стена на дебелото черво (може да бъде тежко); езофагит - възпаление на лигавицата на хранопровода; и езофагеална стриктура: стесняване на хранопровода.