Ежедневна клиника

Информация за статията

История на статията:

конституционен

Получено на 29 юни 2017 г.
Прието на 11 март 2017 г.
На линия на 20 март 2018г

Ключови думи:

Мускулна слабост
Парализа
Моторен неврон
Електромиография

* Автора за кореспонденция

Електронна поща:
[email protected]
(M.C. Hernández Aznar)

Ключови думи:

Мускулна слабост
Парализа
Невронен двигател
Електромиография

Мария Консуело Хернандес-Аснар а, *, Рамиро Кортес-Апарисия, Ана Рибес-Аренос б

интегриран здравен център Pío XII. Алмазора (Кастелон). b Спешна помощ. Обща университетска болница Кастелон.

Обобщение

64-годишен пациент, дошъл в клиниката за слабост, астения, анорексия и загуба на тегло от 11 кг за една година, без видима причина.

След 3 седмици тя има диспнея, бавна походка и сънливост. След 3-4 седмици у дома той представя внезапна загуба на сила в долните крайници и дихателен дистрес.

Пациентът е приет в интензивно отделение поради дихателна недостатъчност и започва лечение с механична вентилация.

Извършва се електромиограма (EMG), в която се наблюдават данни, предполагащи участието на втория двигателен неврон, съвместим с амиотрофична латерална склероза (ALS).

ALS е дегенеративно нервно-мускулно заболяване, проявяващо се с генерализирана мускулна слабост и намалена подвижност, засягаща предимно крайниците. Мускулната парализа засяга и дихателните мускули.

Тестовете, необходими за неговата диагностика, са ЕМГ, мозъчен и гръбначен ЯМР ...

Няма лечебно лечение, въпреки че рилузолът може да забави прогресирането на заболяването.

Конституционен синдром и дихателна недостатъчност като дебют на амиотрофична латерална склероза

Резюме

64-годишен пациент идва в здравния център за мускулна слабост, астения, анорексия и загуба на тегло от 11 кг за една година без видима причина.

След 3 седмици се появява диспнея, бавна подвижност и сънливост. След 3-4 седмици, оставайки вкъщи, пациентът изведнъж показва значителна загуба на сила в долните крайници и остра дихателна недостатъчност.

Пациентът влиза в интензивното отделение поради остра дихателна недостатъчност и започва лечение с механична вентилация.

ЕМГ е извършена, като се наблюдават данни, предполагащи засягане на втори двигателен неврон, съвместими с амиотрофична латерална склероза (ALS).

ALS е дегенеративно нервно-мускулно заболяване, проявяващо се с генерализирана мускулна слабост и намалена подвижност, която засяга предимно крайниците. Мускулната парализа засяга и дихателните мускули.

Необходимите тестове за нейната диагностика са ЕМГ, ЯМР на мозъка и гръбначния стълб ...

Няма лечебно лечение, въпреки че рилузолът може да забави прогресирането на заболяването.

64-годишен мъж, който се е консултирал за слабост, астения, анорексия, киселини, епигастралгия и одинофагия.

Той не съобщава за промени в честотата на изпражненията и е афебрилен; тъжно настроение и емоционална лабилност, съвпадаща с траура за смъртта на майка му.

Изисква се изследване на конституционалния синдром и започва лечение с флуоксетин, бромазепам и езомепразол.

Личната му история включва само загуба на тегло от 11 кг за една година, без видима причина; артериална хипертония и дислипидемия.

При извършване на физически преглед с апарат е поразително само теглото от 64 кг; в останалото няма съществени констатации.

Изисква се рентгенова снимка на гръдния кош, електрокардиограма (ЕКГ) и пълен лабораторен анализ, чиито резултати са нормални (включително туморни маркери, протеинограма, посявка на урина и окултна кръв във фекалиите, с изключение на феритин, леко повишен).

Решено е пациентът да бъде насочен към вътрешни болести. Там те изискват сканиране на торако-коремна компютърна томография (КТ), резултатът от който е нормален.

След 3-4 седмици той представя внезапно загуба на сила в долните крайници, с невъзможност да стане от тоалетната и да ходи, в допълнение към значително дихателно разстройство. През предходните дни тя също съобщава за затруднено вдигане на предмети с ръце или излизане от колата. Той отрича дисфагия за твърди вещества или течности. Съпругата му ни информира, че когато говори за известно време, той става хипофоничен.

При изследването се открояват насищането с кислород (SatO2) и хипофонизата, така че се започва кислородна терапия и той се насочва към спешното отделение на болницата за насочване.

Там физическият преглед открива афебрилен пациент; сърдечна аускултация ритмични тонове и без шумове; без оток; белодробна аускултация: тахипнея, SatO2 92% с кислородна терапия през носни очила при 2 L/min, субкостално и междуребрено изтегляне, двустранна хиповентилация; корем без находки; неврологични: Глазгоу 15, съзнателен и ориентиран, лека брадипсихия, изохорични зеници, нормореактивна, чувствителност запазена в крайниците, намалена сила в долните крайници (3/5), запазена в горните крайници, нормални черепно-мозъчни нерви, без нарушение на говора, атаксична походка, отрицателен Ромберг, без менингеални признаци.

Лабораторните тестове показват левкоцитоза с неутрофилия, хипонатриемия и повишен C-реактивен протеин (CRP).

Газът в артериалната кръв (без кислород) показва хипоксемия и хиперкапния, съвместими с глобалната дихателна недостатъчност.

Нормална рентгенова снимка на гръдния кош и ЕКГ.

След започване на кислородна терапия с назални очила с 2 L/min, пациентът частично се подобри, но по-късно и хипоксемия, и хиперкапния се влошиха. Приемът в интензивното отделение (ICU) е решен за лечение на глобална дихателна недостатъчност и започване на механична вентилация.

Електромиография (ЕМГ): няма данни, предполагащи нарушено нервно-мускулно предаване; наличие на спонтанна активност под формата на фибрилация в дисталните мускули на долните крайници; препоръчва се проучването да се повтори след 3 седмици.

КТ на мозъка е нормално и се изисква консултация с неврология.

При преглед се наблюдава сила 5/5 в горните крайници; в долната част на краката има слабост при огъване на тазобедрената става и разгъване на коляното (3-4/5); кожно-плантарният рефлекс е двустранен флексор; остеотендинозните рефлекси са екзалтирани, особено в долните крайници, с увеличаване на рефлексогенната област, без клонус; запазена чувствителност; няма диметрия; няма фасцикации; прогресивна умора и слабост; миоклонус, присъстващ в базалното състояние, който се подчертава с мускулна умора; няма булбарни симптоми.

По време на приема в интензивното отделение се стартира неинвазивна механична вентилация (NIMV) с високо налягане, което постепенно намалява; се правят изключвания от механична вентилация. Представя тахипнея и няколко епизода на респираторна ацидоза, свързани с повишена кислородна терапия, изискващи повторно свързване с NIMV.

Той е преместен в пулмологичната служба и проучването е завършено със:

  • Спирометрия: съвместима със строг рестриктивен модел.
  • Тестовете за автоимунитет и серология са отрицателни.
  • Диафрагмен ултразвук: наблюдава се много малко движение на диафрагмата с усилия за издишване.
  • Втора ЕМГ (3 седмици по-късно): двустранната проводимост на диафрагмалния нерв не предизвиква реакция от двете страни, малко полифазия във всички изследвани мускули; наличие на фибрилация в предния тибиален мускул; няма фасцикации; няма данни за активна денервация в останалите мускули, изследвани в лумбалната, цервико-дорзалната и булбарната област.

Пациентът еволюира благоприятно: той има добър газометричен отговор на механична вентилация тип BiPAP (положително налягане с 2 нива на налягане). Тахипнеята, по-голяма от 30 удара в минута, продължава, с повишена работа на дишането, така че беше решено да започнете NIMV с респиратор у дома.

Като се има предвид, че пациентът има рестриктивна дихателна недостатъчност, вероятно вторична за нервно-мускулно заболяване; Препоръчително е да се направи нова ЕМГ на 6 месеца и пълен ЯМР на мозъка и гръбначния стълб, за да се изключат процеси, които засягат първия или втория двигателен неврон. Препратени сте към консултации по неврология.

Като домашно лечение се препоръчват механична вентилация и перорални и инхалаторни бронходилататори.

Когато ЕМГ се извършва на 6 месеца, се получават данни, предполагащи генерализирано засягане на втория двигателен неврон, активен в цервикалната, дорзалната и лумбалната област, съвместим с амиотрофична латерална склероза (ALS).

Започва лечение с рилузол. Проследяването от пневмология и неврология продължава и той е насочен към ендокринологията за хранителна корекция и рехабилитация.

Коментар

ALS е дегенеративно нервно-мускулно заболяване, при което има прогресивно намаляване на функционирането на двигателните неврони и последваща смърт поради апоптоза на същия, което причинява прогресивна мускулна парализа (която става тотална в напреднали стадии) и е придружена от екзалтация на сухожилните рефлекси.

Клиничните прояви включват загуба на мускулна сила в краката, ръцете и тялото и загуба на координация, което с течение на времето се влошава и прави невъзможно извършването на рутинни дейности, като изкачване на стълби, ставане от стол или преглъщане.

С влошаване на заболяването се влошават повече мускулни групи. Когато мускулите на диафрагмата и гръдната стена се провалят, пациентите губят способността да дишат без вентилатор.

Повечето хора с ALS умират от дихателна недостатъчност 3-5 години след появата на симптомите; обаче около 10% от пациентите с ALS преживяват поне 10 години.

При ALS мозъчните функции, които не са свързани с двигателната активност, като чувствителност и интелигентност, остават непроменени. Нито двигателните неврони, които контролират външните мускули на окото, не са засегнати, така че пациентите запазват движенията на очите до края. Също така, ALS не уврежда ядрото на Ornuf, така че мускулите на сфинктера, които контролират уринирането и дефекацията, не са засегнати.

Болестта засяга особено хората на възраст между 40 и 70 години, по-често при мъжете между 60 и 69 години.

В повечето случаи ALS възниква спонтанно и няма известен произход, но има и наследствен тип фамилен ALS. В този случай най-често описаната причина се крие в мутация, която засяга антиоксидантния ензим супероксид-дисмутаза 1 (SOD1).

Допълнителните тестове, необходими за диагностицирането му, включват електромиография, ЯМР на мозъка и гръбначния стълб, КТ на мозъка, лумбална пункция или дори мускулна биопсия.

Няма лечение за ALS, въпреки че лечението с рилузол може да забави прогресията на заболяването.

Лечението за контрол на симптомите може да включва: баклофен, амитриптилин, механична вентилация, рехабилитация, физикална терапия и използване на ортопедични устройства за подобряване на качеството на живот на пациентите.

Заключения

Появата на ALS трябва да се има предвид при внезапната поява на значително намаляване на O2 Sat, придружена от диспнея, симптоми и изследване, съвместими с дихателна недостатъчност, свързани със загуба на сила в крайниците.

Въпреки че ALS няма специфично лечение, което позволява излекуването му, има много терапевтични възможности на разположение на специалиста, които могат да бъдат предложени на пациента, за да му помогнат да живее всеки ден по възможно най-добрия начин.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.