Пространства от имена

Действия на страницата

Синдром на Шарко-Мари-Зъб. Болестта на Шарко-Мари-Зъб включва хетерогенна група наследствени невъзпалителни периферни невропатии. Може да се нарече и перонеална мускулна атрофия, наследствена двигателна и сензорна невропатия. Обикновено започва на 10 или 20-годишна възраст, но понякога започва по-късно, до 50-60 години.

Болестта Шарко-Мари-Зъб

Обобщение

  • 1 Какво е?
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
  • 4 Профилактика
  • 5 Диагностика
  • 6 Лечение
  • 7 Референции

Какво е?

Това е нарушение на нервната система, което се предава генетично от родителите на децата. Уврежда периферните нерви, които представляват участъци от влакна на нервните клетки, които свързват мозъка и гръбначния мозък с мускулите и сетивните органи, което води до мускулна слабост и дегенерация и загуба на усещане в крайниците на тялото.

Причини

Болестта на Шарко-Мари-Зъб се причинява от генетична мутация. Повече от дузина гени са замесени в това разстройство, всеки от които е свързан със специфичен вид заболяване. Ако бащата или майката страдат от това разстройство, има 50% шанс децата им да го наследят.

Симптоми

Симптомите могат да варират от леки до много тежки при отделните пациенти, дори сред засегнатите в едно и също семейство, а най-честите са: Мускулна слабост

Това е един от първите симптоми на болестта на Шарко-Мари. Пациентите изпитват слабост и бавно прогресираща дегенерация в дисталните мускули (т.е. тези на крайниците), така че движението на краката, краката, ръцете и ръцете постепенно се губи. Мускулите стават слаби поради липсата на стимули от засегнатите нерви. Костни контрактури и деформации

С течение на времето много пациенти развиват контрактури (скованост на ставите), които водят до деформации на стъпалата и ръцете. Това се случва, защото, докато някои мускули около ставата отслабват, други остават силни, свивайки се и дърпайки ставата, в крайна сметка причинявайки костите на ставата да се преместят в ненормални позиции. В ръцете контрактурите могат да заключат пръстите в изкривено положение Сензорна загуба

Липсата на нервна функция в крайниците също причинява загуба на сензор. Способността за възприемане на студ и топлина намалява, както и усещането за допир. Загубата на чувствителност към болка увеличава риска пациентът да получи язви, затова е необходимо редовно да проверявате краката за първоначални наранявания. Симптомите обикновено започват да се проявяват при юноша или млад възрастен, въпреки че има случаи, в които човек е носител на болестта, но никога няма симптоми. Ако подозирате, че Вие или член на Вашето семейство може да имате това заболяване, незабавно посетете Вашия лекар.

Предотвратяване

Болестта на Шарко-Мари-Зъб не застрашава живота на човека, който го страда, но е препоръчително да се следват определени специални грижи, за да се избегнат други здравословни проблеми. Опитайте се да поддържате ръцете и краката си топли, тъй като в някои случаи липсата на подвижност в крайниците засяга адекватната циркулация. Избягвайте да падате възможно най-много, тъй като фрактурите се лекуват по-дълго и обездвижването може да влоши симптомите на заболяването. Ако трябва да останете седнали дълго време, препоръчително е да използвате ортопедична възглавница, за да избегнете възможни рани, както и да променяте позицията си от време на време. Опитайте се да поддържате здравословна диета и нискокалорична, за да избегнете увеличаване на теглото, тъй като затлъстяването затруднява физическата активност и увеличава налягането и болката в ставите.

Диагноза

Често се случва пациент с болест на Шарко-Мари-Зъб да отиде на лекар, след като забелязва известни затруднения при повдигане на краката си по време на ходене, поради което често изпитва пътувания и падания, навяхвания или фрактури на глезена, причинени от падане на крака. За да потвърди диагнозата, лекарят ще извърши клинична оценка на мускулната атрофия; потърсете доказателства за мускулна слабост в крайниците, намалена мускулна маса и сензорна реакция. Може да са необходими изследвания на нервната проводимост и електромиография, които измерват биоелектричната активност в мускулите. В някои случаи неврологът може да изиска биопсия на периферните нерви, за да потвърди диагнозата.

Лечение

Досега не е открито лечение за болестта на Шарко-Мари-Зъб, но лечението може да включва: физикална терапия, трудова терапия, използване на скоби и в някои случаи ортопедична хирургия, за да се намали част от симптома. Всички терапии трябва да бъдат разрешени от лекуващия лекар и да се извършват под наблюдението на терапевт. Физикална и трудова терапия: включва тренировки за укрепване на мускулите, разтягане на мускули и връзки. Аеробни упражнения: за предпочитане с ниско въздействие и в умерени количества, за да поддържат сърдечно-съдовата система и общото здраве в добро състояние. Плуването е най-препоръчваното упражнение. Разтягане: може да помогне за предотвратяване или забавяне на деформации на ставите Брекети: позволяват на пациента да запази подвижността и да избегне нараняване. Ортопедичните ботуши или обувки помагат за защита на слабите глезени. За разлика от мускулната дистрофия (която пряко засяга мускулите), болестта на Шарко-Мари-Зъб е нарушение, при което дефектът е в нервите, които контролират