Actas Dermo-Sifiliográfica е официалното издание на Испанската академия по дерматология и венерология (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográfica, основана през 1909 г., е най-старото от месечните медицински списания, публикувани в Испания. През 2006 г. той беше индексиран в базата данни Medline и се превърна в един от най-актуалните и модерни средства за изразяване на испанската медицина. Всички статии са подложени на строг процес на партньорска проверка и внимателна редакция, както литературна, така и научна. Заедно с класическите раздели на Оригинали и клинични случаи се открояват Прегледите, Случаите за диагностика и Преглед на книги. В обобщение, Actas Dermo-Sifiliográfica представлява важна публикация за тези, които трябва да бъдат в течение на всички аспекти на испанската и световната дерматология.

Индексирано в:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Абстракти на кабината, Здраве на кабината, Осветени от рак NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

болест

Локализираната форма на болестта на Дарие се представя като малки кератотични папули с линейно разпределение, следващи линиите на Блашко, без фамилна анамнеза за болестта на Дарие и без други съпътстващи симптоми. Хистологично се наблюдава акантолитична дискератоза, но тъй като тези находки не са специфични за болестта на Дарие, клиничната картина е от съществено значение за достигане на окончателна диагноза.

ОПИСАНИЕ НА СЛУЧАЯ

Жена на 21 години, без съответна лична или фамилна анамнеза, е консултирана, за да представи в продължение на 3 години малки кератотични папули, жълтеникаво-кафяво-жълтеникави, разпределени линейно по задния аспект на десния крак. Лезиите са асимптоматични и не се влошават при слънце или пот. Нямаше участие на дланите или ходилата, лигавицата или придатъците. Той е получил лечение с локални кортикостероиди, които влошават лезиите (Фиг. 1).

Фигура 1. - Лезии, образуващи линеен модел.

Хистологичното изследване на една от папулите разкрива супрабазална акантолиза (фиг. 2), както и изобилие от дискератотични клетки, които в горните слоеве на епидермиса имат формата на кръгли тела и в роговичния слой на зърната на Дарие (фиг. 2). 3). Той също имаше лек повърхностен лимфоцитен възпалителен инфилтрат.

Фигура 2. - Субабазална акантолиза с изобилие от дискератотични клетки. (Хематоксилин-еозин, x10.)

Фигура 3. - Кръгли тела и зърна на Дарие. (Хематоксилин-еозин, x100.)

Пациентката е била лекувана с 30% гликолова киселина, формулирана в мехлем, като кератолитик и след 2 месеца е показала значително подобрение.

Болестта на Darier се дължи на мутации в гена ATP2A2, разположен на дългото рамо на хромозома 12, в района 12q23-24.1. Този ген кодира калциевия транспортер АТФази в ендоплазмения ретикулум 1. Промяната на този ензим води до дисбаланс на концентрациите на калций в цитоплазмата и други вътреклетъчни органели.

Доказано е също, че линейната болест на Дарие представлява мозайка с мутация в гена ATP2A2 2,3. Разпознават се два типа линейна болест на Дарие в зависимост от генетичната промяна, която те изразяват 4. Фенотипно тип 1, който съответства на постзиготичния мозаицизъм, се представя с линейно разпределение без фамилна анамнеза и без други прояви на заболяването. От друга страна, сегментната болест на Дарие от тип 2, характеризираща се с дифузно разпределение, комбинирана със сегментни или линейни форми, е резултат от загубата на хетерозиготност в гена, който кодира калциевата помпа в най-силно засегнатата област на кожата 5 .

Хистологично, акантолитичният дискератотичен модел, който се среща в това образувание, се появява и при акантолитичен дискератом, акантолитична дерматоза на вулвукруралната област, интертригинозен акантолитичен дискератом, болест на Хейли-Хейли, вродена акантолитична дискератотична дерматоза и дискератовертична невроза.

Въпреки това, линейното разпределение, липсата на ангажираност на лигавиците или гънките и фактът, че лезиите не са вродени, намаляват хистологичните диференциални диагнози до три обекта: линейна болест на Дарие, акантолитичен дискератозен епидермален невус и едностранно заболяване или сегментен Гроувър.

Епидермалните невуси се появяват от раждането като линейни лезии или образуващи арабески. Акантолитичен дискератотичен модел се открива при 1,2% от епидермалните невуси 6,7. Противоречието започва по времето, когато случаите на придобити акантолитични дискератозни епидермални невуси се публикуват 8,9, тъй като някои автори, като Акерман, ги разглеждат, както и ихтиоза хистрикс и линеен възпалителен брадавичен епидермален невус (NEVIL), варианти на епидермални невуси. За разлика от това, Happle счита, че те са линейни варианти на болестта на Darier, което се подкрепя от демонстрацията на молекулярно ниво на мутации в гена ATP2A2 в тези случаи.

Преходната акантолитична дискератоза или болестта на Гровер се появява като папули и везикули, главно на багажника, често придружени от системни симптоми като треска и неразположение и подобно на болестта на Дарие, може да се влоши със слънчева светлина или пот. Описани са случаи на линейна или зостериформна болест на Гровер 10. Именно в тези случаи диференциалната диагноза с линейно Darier създава проблеми. Публикуваните случаи на линеен Гроувър се появяват внезапно след трескави симптоми, а в късните епохи данни, които биха били в противоречие с диагнозата линейна болест на Дарие.

Лечението на линейна болест на Darier обикновено се ограничава до локални мерки, главно с ретиноиди, с докладвани случаи на лечение с тазаротен, адапален, дори 5-флуороурацил. Други терапевтични възможности са CO 2 лазер и криотерапия.

Считаме, че фактът, че генетичната промяна, открита наскоро в случаите на линейна болест на Дарие, съвпада с тази на класическата форма на болестта, подкрепя хипотезата за разглеждане на тази същност като клиничен вариант на болестта на Дарие, а не като акантолитичен дискератотичен епидермален невус.

Декларация за конфликт на интереси
Декларираме, че нямаме конфликт на интереси.

Кореспонденция:
Силвестр Мартинес.
Авда.Лос Ботийос. Urb. Altos de la Sierrezuela, 6, C1-1.
Беналмадена Пуебло. Малага. Испания.
[email protected]

Получено на 26 октомври 2005 г.
Приет на 30 януари 2006 г.