Обобщение

  • Болестта на Дарие е генетично заболяване.
  • Може да засегне кожата, ноктите и лигавиците.
  • Обикновено следва хроничен курс с чести обостряния.
  • Няма лечебно лечение.
  • Лечението подобрява външния вид на кожата, облекчава симптомите и предотвратява или лекува инфекциозни усложнения.

Въведение

Болестта на Дарие, известна също като болест на Дарие-Уайт или фоликуларна кератоза, е рядка автозомно доминираща генодерматоза (генетично кожно заболяване). Спорадичните случаи на това заболяване също са чести (без засегнати родители).

болест

Характеризира се с персистиращо изригване на маслено изглеждащи хиперкератозни лезии в себорейни области на тялото (зони, богати на мазнини), аномалии на ноктите и промени в лигавицата. Симптомите, съобщени от повечето пациенти с болест на Darier, включват сърбеж, неприятна миризма и болка.

епидемиология

Болестта на Дарие е много рядка. Смята се, че има разпространение от 1 - 4 засегнати на 100 000 души.

Патогенеза

Болестта на Darier се причинява от мутации в гена ATP2A2, който кодира протеин, пренасящ калций, наречен SERCA2.

ХИСТОПАТОЛОГИЯ

Основните хистологични характеристики, наблюдавани при болестта на Дарие, са акантолиза (загуба на адхезия между кожните клетки) и дискератоза (промяна в кератинизацията на кожата). Две характерни находки, наблюдавани при биопсия, са "кръгли тела" и "пъпки". Хиперкератозата (удебеляването на повърхностния слой на кожата) също е често срещана.

КЛИНИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ

Кожни лезии

Първоначалните лезии на болестта на Darier обикновено се появяват през юношеството. Те се характеризират с жълто-кафяви лезии, с мазна и брадавична текстура. Обикновено пораженията включват себорейни области (т.е. чело, скалп, скалп, назолабиални гънки, уши, гръден кош и гръб) и могат да се слеят, за да образуват големи, набраздени плаки. Повечето пациенти също имат леко засягане на гънките, което може да причини мацерация и лоша миризма.

Травми на ръцете

Голяма част от пациентите имат характерни лезии на дланите на ръцете. Те също могат да имат наранявания в задната част на ръцете и краката. Промените в ноктите (бели и червени ленти с прорези "v") присъстват при повечето пациенти и осигуряват важна диагностична следа.

Мукозни лезии

Някои пациенти с болест на Darier имат бели лезии с централна депресия в лигавицата. Оралните лезии понякога могат да причинят запушване на слюнчените канали.

Невропсихиатрични разстройства

Някои пациенти с болестта на Дарие могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на невропсихиатрични състояния, като епилепсия, умствена изостаналост и разстройства на настроението.

Клиничен курс и усложнения

Тежестта на болестта на Darier е променлива и общото състояние следва хроничен ход с чести обостряния. Факторите, които често влошават заболяването, включват топлина, пот, излагане на слънце, триене или инфекция. Бактериалните, гъбични или херпесни вирусни инфекции са често срещани усложнения. Появата и миризмата на кожни лезии са източник на значителен стрес за пациентите и могат да доведат до социална изолация.

ДИАГНОСТИКА

Диагнозата на болестта на Дарие обикновено се поставя чрез медицинска история, физически преглед и биопсия на кожата.

ЛЕЧЕНИЕ

Няма лечение за болестта на Дарие. Целите на лечението са да подобрят външния вид на кожата, да облекчат симптомите (например дразнене, сърбеж и миризма) и да предотвратят или лекуват инфекциозни усложнения.

Общи мерки

Някои прости стъпки за намаляване на въздействието на утежняващите фактори и контрол на дразненето на кожата включват следното:

  • Поддържайте кожата хладна и минимизирайте изпотяването.
  • Носете леки памучни дрехи.
  • Избягвайте много гореща среда.
  • Използвайте слънцезащитен крем.
  • Използване на овлажнители.
  • Почистване с антисептици за намаляване на бактериалното натоварване на кожата.

Актуални лечения

Най-често използваните локални лечения включват:

  • Локални кортикостероиди, които намаляват възпалението на кожата.
  • Локални ретиноиди, които помагат за изравняване на лезиите.
  • Други локални агенти: като локален 5-флуороурацил, такролимус, пимекролимус, такалцитол и диклофенак натриев гел.

системно лечение

При пациенти с по-обширни, симптоматични или рефрактерни лезии могат да се използват орални лечения. Най-често използваните са орални ретиноиди, като изотретиноин и ацитретин. Пероралните ретиноиди са тератогенни (те причиняват малформации, ако жената забременее, докато ги приема), така че подходящи консултации трябва да се дадат на жени в детеродна възраст.

други лечения

За локализирани лезии са използвани хирургични и абразивни лечения с променлив отговор. Повтарящите се лезии са често срещани.

лечение на усложнения

В допълнение към лечението на болестта, от съществено значение е да се пазят суперинфекции, които пациентите с болестта на Дарие могат да представят встрани. Пациенти с обширна инфекция на кожата, които не се повлияват от локално лечение, може да се нуждаят от системно лечение с перорални антибиотици или противогъбични средства. Пациентите с херпесни инфекции трябва да бъдат лекувани с антивирусни средства.

Прогноза

Пациентите с болест на Darier имат нормална продължителност на живота, въпреки че качеството им на живот може да бъде значително засегнато. Болестта протича в хроничен ход и рецидивът е често срещан при прекратяване на лечението.

Завършеност

Болестта на Дарие е генетично заболяване на кожата, което обикновено следва хроничен и повтарящ се ход. Лечението подобрява външния вид на кожата, облекчава симптомите и предотвратява или лекува инфекциозни усложнения.