всичко

Известен също под името фоликуларна дискератоза, болест на Дарие е доминираща хромозомна промяна. Това означава, че е достатъчно то да се появи при единия от двамата родители, за да може потомството да страда от болестта.

Естествената история на заболяването това е бавен курс. Следователно пациентът остава асимптоматичен до второто или третото десетилетие от живота, дори ако е роден с мутацията. Характерно е, че процесът на кератинизация се влошава прогресивно, докато накрая води до образуването на папули.

Дерматологични лезии

Дерматологичните лезии, типични за болестта на Дарие, са папули. Първоначално тези папули са розови на цвят, но с течение на времето те могат да потъмнеят поради промени в пигментацията на кожата. Това показва, че е така често намиране на розови папули (по-скорошни) и други с кафяв или меден тон (по-стари).

Когато дерматологичното засягане е в напреднало състояние, папулите придобиват по-голям размер. Точно поради тази причина някои папули могат да се припокриват помежду си, като пораждат плаки. Тази промяна се нарича "папиломатозен растеж" и е по-често в райони, богати на мастни жлези (себорейни региони).

Обикновено физическият преглед на пациента показва лезиите с просто око. Обикновено се появява на лицето (челото е едно от характерните места), върху ушите, шията, гърба, скалпа и най-горната част на гърдите.

Мазнините се произвеждат физиологично в себорейни области. Този процес е защитен механизъм на организма, когато става въпрос за предотвратяване на колонизацията на много микроорганизми, които обикновено се намират в по-дълбоките слоеве на кожата.

Проблемът се крие в излишък на себорейна продукция, естествените масла в тялото се натрупват и в тази ситуация могат да се появят бактерии, различни от епидермалната флора. Тези бактерии са опортюнистични патогени, които се възползват от ситуация на понижена защита, за да колонизират жлезите и да се хранят с производството на себум.

Когато това се случи, папулите се заразяват и издават характерна неприятна миризма. Ако микроорганизмът не бъде елиминиран, инфекциозният процес продължава да напредва. Последицата е, че се образуват жълтеникави и гнойни корички.

Физическо изследване

Обикновено физическият преглед на пациента лезиите се виждат с просто око. Обикновено се появява на лицето (челото е едно от характерните места), на ушите, врата, гърба, скалпа и горната част на гърдите.

Подобно на други дерматологични състояния, са засегнати флекс зоните. Следователно, лактите, задната област на кожата на коленете, слабините, подмишниците и т.н. трябва да бъдат подробно проучени. И поради близостта си до чревната флора, също и перитонеалната област.

По-рано беше отбелязано, че розовите папули са най-представителни на болестта. Това се случва в области, изложени на механичен стрес и в контакт с околната среда, като дланите на ръцете и краката.

Но не винаги е така, могат да се появят белезникави папули на небцето на тийнейджърите. Тази промяна е известна като левкоплакия.

Диагностика и лечение на болестта на Дарие

Диагнозата се основава предимно на клинично подозрение. За да се потвърди това, е необходимо да се извърши генетично проучване, тъй като тази патология се подчинява на автозомно наследяване. Това означава, че промяната, отговорна за болестта, е наследствена в потомството.

Един от най-чувствителните маркери за потвърждаване на диагнозата е генната мутация ATPA2. въпреки това, изразът на заболяването е различен за всеки пациент.

Тежестта зависи от фактор, широко използван в клиничната генетика, известен като "проникване", който не е нищо повече от степента на експресия на генна мутация.

Лечението ще зависи от тежестта на състоянието. Поради тази причина в най-леките случаи се извършва еволюционен мониторинг и се препоръчва да се вземат превантивни мерки като ограничаване на излагането на слънчева светлина и т.н. Докато в най-сериозните случаи е необходимо да се започне антибиотично лечение за борба с инфекциите.

  • Pani, B., & Singh, B. B. (2008). Болест на Дарие: Калциево-сигнална перспектива. Клетъчни и молекулярни науки за живота. https://doi.org/10.1007/s00018-007-7397-z
  • Sehgal, V. N., & Srivastava, G. (2005). Болест на Дарие (Дарие-Уайт)/кератоза фоликуларис. Международен вестник по дерматология. https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2004.02408.x
  • Додиук-Гад, Р., Коен-Барак, Е., Жив, М., Шани-Адир, А., Шалев, С., Чазан, Б., ... Розенман, Д. (2013). Бактериологични аспекти на болестта на Дарие. Списание на Европейската академия по дерматология и венерология. https://doi.org/10.1111/jdv.12025
  • Dhitavat, J., Fairclough, R. J., Hovnanian, A., & Burge, S. M. (2004). Калциеви помпи и кератиноцити: уроци от болестта на Дарие и болестта на Хейли-Хейли. Британски вестник по дерматология. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x
  • Бърдж, С. (1999). Управление на болестта на Darier. Клинична и експериментална дерматология. https://doi.org/10.1046/j.1365-2230.1999.00416.x

Завършва медицина в Universidad de los Andes (ULA), Мерида, Венецуела, през 1993 г. Повече от 25 години д-р Нелтън Абдон Рамос Рохас работи като Хирург. Дълго време тя беше резидент по гинекологични и акушерски грижи в болницата Sor Juana Inés de la Cruz в Мерида. През 1999 г. той влезе в Следдипломна анестезиология от Universidad de los Andes, където е завършил през 2002 г. Той е богат опит в управлението на периоперативна болка. Бариатричен анестезиолог. Освен това д-р Нелтън Рамос е съосновател на болница Materno Infantil Самуел Дарио Малдонадо де Баринас (Венецуела): той работи като ръководител на операционната зала от 4 години. В момента е на частна практика.