Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Защото Защото

Деформацията на Chiari е първична или вродена (присъства при раждането). Причинява се от структурни дефекти в мозъка и гръбначния мозък, които се появяват по време на развитието на плода. Основната причина за структурните дефекти не е точно известна, но се смята, че са генетични мутации или липса на адекватни витамини и хранителни вещества в майчината диета. [5] [1]

малформации

В по-редки случаи малформацията на Chiari тип 1 се придобива след раждането в резултат на травма, инфекция или излагане на токсични вещества, които водят до прекомерно оттичане на цереброспиналната течност (CSF).

Лечение Лечение

Някои хора с малформация от Chiari тип 1 нямат симптоми и не се нуждаят от лечение. [1] Хората, които имат леки симптоми, без сирингомиелия, обикновено могат да бъдат лекувани с лекарства за главоболие, мускулни релаксанти и понякога чрез носене на предпазител за врата. [4]

Хората с по-тежки симптоми може да се нуждаят от операция. [4] Хирургията е единственото налично лечение за коригиране на функционални проблеми или спиране на увреждането на централната нервна система. [1] Целите на хирургичното лечение са декомпресия на точката, където черепът се среща с гръбначния стълб (цервикомедуларната връзка) и възстановяване на нормалния поток на цереброспиналната течност в областта на фораменния магнум (дупката в долната част на черепа, където гръбначният мозък преминава, за да се свърже с мозъка). [4] Прогнозата след операцията обикновено е добра и зависи от неврологичните дефицити, които са били налице преди операцията. Повечето хора се подобряват от симптомите и продължават дълго време, без да се влошават. За лечението може да са необходими повече от една операция. [1] [4]

Прогноза Прогноза

Прогнозата за лице с диагноза тип 1 Chiari малформация често не е известна. Много хора с това състояние нямат симптоми и не е възможно да се предскаже дали симптомите ще се развият в бъдеще [6] Други хора могат да имат замаяност, мускулна слабост, изтръпване, проблеми със зрението, главоболие или проблеми с баланса и координацията. [6] При тези хора не е известно дали симптомите ще се влошат с времето. Важно е хората да получават редовни медицински грижи, за да могат да бъдат наблюдавани от лекар за нови симптоми.

Има някои лечения, които могат да помогнат за намаляване или елиминиране на симптомите на малформация от Chiari тип 1. Лекарствата могат да облекчат някои симптоми, като болка. Операцията е друга възможност за лечение, но обикновено се прави само при хора с тежки симптоми. Много пациенти, които са оперирани, подобряват симптомите си и/или продължават дълго време, без да се влошават, но вече съществуващите проблеми не се подобряват. [6] [3]

Организации Организации

Групите за подкрепа и информационните организации могат да бъдат полезни при свързването с други пациенти и семейства и могат да предоставят ценни услуги. Много от тях предоставят информация, насочена към пациента, и стимулират изследвания, за да разработят по-добро лечение и да намерят възможни лекове. Те могат да ви помогнат да намерите изследователски проучвания и други подходящи ресурси и услуги. Много организации също имат експертни медицински съветници или могат да предоставят списъци с лекари и/или клиники. Посетете уебсайта на групата, която ви интересува, или се свържете с тях, за да разберете какви услуги предлагат. Не забравяйте, че включването в този списък не представлява одобрение от GARD.

Сайтове или социални мрежи в Интернет

  • Чилийската федерация за редки болести (FECHER) е група за подкрепа във Facebook за засегнатите от редки заболявания.

Организации за обща подкрепа

Научете повече Научете повече

Тези ресурси предоставят повече информация за това състояние или свързаните симптоми. Ресурсите в раздела „Подробна информация“ съдържат медицински и научен език, който може да бъде труден за разбиране. Може да поискате да прегледате тази информация с лекар.

Главна информация

  • Асоциацията на роднините и засегнатите от Chiari и асоциираните патологии (AFACPA) има книжка за малформацията на Arnold-Chiari и други свързани патологии.

Подробна информация

  • Институтът за изследване на редки болести има консенсусен документ относно черепно-цервикалните малформации, който включва Chiari и сирингомиелия.

GARD отговори GARD отговори

Въпросите, получени от GARD, могат да бъдат публикувани, ако се смята, че информацията може да бъде полезна за други. Преди да публикувате въпрос, цялата идентификационна информация се премахва, за да защити поверителността ви. Ако не искате въпросът ви да бъде публикуван, моля, кажете ни.