питам питам
Отговор Отговор
Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:
Какво е метахроматична левкодистрофия?
Какви са признаците и симптомите на метахроматична левкодистрофия?
При хора с метахроматична левкодистрофия увреждането на бялото вещество причинява прогресивно влошаване на интелектуалните функции и двигателните умения. Признаците и симптомите включват: [1]
• Загуба на усещане в крайниците (периферна невропатия)
• Уринарна инконтиненция
• Епилептична криза
• Парализа
• Неспособност да се говори
• Слепота
• Невъзможност за ходене
• Ненормални движения на очите
• Атрофия на зрителния нерв
• Загуба на слуха
С течение на времето те губят съзнание за заобикалящата ги среда и спират да реагират. Докато неврологичните проблеми са основната характеристика на метахроматичната левкодистрофия, са докладвани ефекти от натрупването на сулфатид в други органи и тъкани, най-често с жлъчния мехур.
Има ли различни видове метахроматична левкодистрофия?
Има няколко форми на метахроматична левкодистрофия: [1]
• Късна инфантилна форма: Това е най-често (50% до 60% от случаите). Тази форма на заболяването обикновено се появява през втората година от живота. Засегнатите деца губят всички придобити умения и стават слаби. Тъй като разстройството се влошава, мускулният тонус първо намалява и след това се увеличава до степен на скованост. Децата обикновено не оцеляват в ранна детска възраст.
• Младежка форма: Това е втората най-често срещана форма (20% до 30% от случаите). Започва между 4-годишна възраст и юношеска възраст. Първите признаци на заболяването може да са проблеми с поведението и нарастващи затруднения в работата в училище. Прогресията на заболяването е по-бавна, отколкото в късната детска форма и засегнатите индивиди могат да оцелеят около 20 години след поставяне на диагнозата.
• Форма за възрастни: Това е най-рядко (15% до 20% от случаите). Първите симптоми се появяват през юношеството или по-късно. Често проблеми с поведението като алкохолизъм, наркомания или трудности в училище или работа са първите симптоми, които се появяват. Засегнатото лице може да има психиатрични симптоми като заблуди или халюцинации. Може да оцелее 20 до 30 години след поставяне на диагнозата. През това време може да има някои периоди на относителна стабилност и други по-лоши периоди.
Как протича лечението на метахроматичната левкодистрофия?
Все още няма лечение за метахроматична левкодистрофия. Лечението може да включва:
1. Лечение и подкрепа на симптомите, включително:
- Средства за лечение на епилепсия;
- Мускулни релаксанти за контрактури;
- Физическа терапия за подобряване на нервната и мускулната функция и подвижност;
- Стимулиране за максимизиране на интелекта;
- Подкрепа за семействата на засегнатите, така че родителите и/или болногледачите да могат да предвидят решения относно проходилки, инвалидни колички, тръби за хранене и други грижи.
2. Трансплантация на хематопоетични стволови клетки или трансплантация на костен мозък (здрави стволови клетки, които идват от кръвта или костния мозък на донор се инжектират в пациента):
Това е единственото лечение за подобряване на проблеми с централната нервна система (загуба на движение и усещане и влошаване на интелектуалната функция), но има няколко риска. Най-добри резултати се наблюдават, когато трансплантацията се извърши преди появата на симптомите. Трансплантацията на костен мозък може да забави прогресирането на заболяването при пациенти, които все още нямат симптоми или такива, които имат много леки неврологични симптоми. [2] [3] [4] Голям напредък е постигнат с генната терапия с експерименти върху мишки. [две]
Как се диагностицира метахроматичната левкодистрофия?
Метахроматичната левкодистрофия се диагностицира чрез следните тестове: [4]
• Генетични тестове, показващи мутацията в гена ARSA.
• Откриване в урината на съединения, наречени сулфатиди.
• Намиране на липидни отлагания при нервна или мозъчна биопсия.
Какви са постиженията в изследванията при лечението на метахроматична левкодистрофия?
Идентифицирането на генетичния дефект, участващ в заболяването, е важно за лечението на болестта. Съществуващите проучвания са фокусирани върху генната терапия с мишки и използването на протеина арилсулфатаза А, което се оказа полезно срещу някои проблеми при метахроматичната левкодистрофия. Въпреки това, демиелинизация (загуба на миелин), която е характерна за метахроматичната левкодистрофия при хората, не се наблюдава при мишки, така че не е ясно дали този вид лечение би могъл да предотврати процеса на демиелинизация при хората. [3]
Изследването се фокусира върху следните области: [4] [5]
Как се проследяват пациенти с метахроматична левкодистрофия?
За да се види степента на заболяването и да се определи от какво се нуждае човек, диагностициран с метахроматична левкодистрофия, се препоръчват следните оценки: [4]
• Оценка на когнитивното развитие/умения и поведение за проследяване на прогресията на заболяването или промените с лечението.
• Изследване на периферната нервна система (съставена от периферните нерви, които са извън мозъка и гръбначния мозък).
• Консултация с генетик .
Надяваме се, че тази информация е полезна. Силно се препоръчва да обсъдите тази информация с Вашия лекар. Ако все още имате въпроси, моля свържете се с нас.
сърдечен поздрав,
Специалист по информация на GARD