Какви са малформациите на Chiari?

малформации

Малформациите на Chiari са структурни дефекти в черепа и малкия мозък, частта от мозъка, която контролира баланса. Обикновено малкият мозък и частите от мозъчния ствол лежат над отвор в черепа, който позволява на гръбначния мозък да премине (известен като foramen magnum). Когато част от малкия мозък се простира под отвора на магнума до горния гръбначен канал, това се нарича малформация на Chiari.

Малформации на Chiari могат да възникнат, когато част от черепа е по-малка от нормалната или деформирана, което води до изтласкване на малкия мозък във фораменния магнум и гръбначния канал. Това води до натиск върху малкия мозък и мозъчния ствол, който може да повлияе на функциите, контролирани от тези области, и да блокира потока на цереброспиналната течност, чистата течност, която заобикаля и защитава мозъка и гръбначния мозък. Цереброспиналната течност също циркулира хранителни вещества и химикали, филтрирани от кръвта, и изтегля отпадъци от мозъка.

Какво причинява тези малформации?

Малформациите на Chiari имат различни причини. Повечето са резултат от структурни дефекти в мозъка и гръбначния мозък, които се появяват по време на развитието на плода. Те могат да бъдат резултат от генетични мутации или липса на адекватни витамини и хранителни вещества в диетата на майката по време на бременност. Това е известно като първична или вродена малформация на Chiari. Те могат да се появят и по-късно, ако има прекомерно оттичане на цереброспиналната течност от лумбалната или гръдната област на гръбначния стълб поради травматично нараняване, заболяване или инфекция.Това е известно като придобита или вторична малформация на Chiari. Първичната малформация на Chiari е много по-често срещана от малформацията на Chiari.

Как се класифицират малформациите на Chiari?

Малформациите на Chiari се класифицират според тежестта на разстройството и частите на мозъка, които се разширяват в гръбначния канал.

Малформации на Chiari тип 1. Малформации от тип I възникват, когато малките мозъчни сливици (долната част на малкия мозък) се изкълчат от foramen magnum. Обикновено през тази дупка преминава само гръбначният мозък. Тип 1, който може да не причини симптоми, е най-честата форма на малформации на Chiari и обикновено се забелязва за първи път в юношеска или зряла възраст, често случайно по време на изпит за друг медицински проблем. Юноши и възрастни, които имат малформация на Chiari, но които първоначално нямат симптоми, могат да развият признаци на разстройството по-късно.

Малформации на Chiari тип II. Хората с този тип малформация обикновено имат по-тежки симптоми от тип I и обикновено се появяват по време на детството. Това разстройство може да причини животозастрашаващи усложнения по време на ранна детска възраст и лечението му изисква операция.

Малформациите на Chiari тип II, наричани още класически малформации, включват спускане на малкия мозък и тъканите на мозъчния ствол във фораменния магнум. Също така, нервната тъкан, свързваща двете половини на малкия мозък, може да липсва или да е само частично оформена. Тип II обикновено се придружава от миеломенингоцеле, форма на спина бифида, която се появява, когато гръбначният канал и гръбначният стълб не се затварят преди раждането. (Spina bifida е нарушение, характеризиращо се с непълно развитие на мозъка, гръбначния мозък или съответния им защитен слой.) Като цяло, миеломенингоцеле води до частична или пълна парализа на областта под гръбначния отвор. Терминът малформация на Арнолд-Киари (кръстен на двама пионери изследователи) е специфичен за малформации от тип II.

Малформации на Chiari тип III. Малформации от Chiari тип III са много редки и най-сериозните. При тип III част от малкия мозък и мозъчният ствол се спускат надолу, или херния, през ненормален отвор в задната част на черепа. Това може да включва и мембраните около мозъка и гръбначния мозък.

Симптомите на малформации от тип III се появяват в детска възраст и могат да причинят изтощителни и животозастрашаващи усложнения. Бебетата с малформации на Chiari от тип III могат да имат много от същите симптоми като малформации от тип II, но могат да имат и допълнителни сериозни неврологични дефекти като умствена и физическа изостаналост и гърчове.

Малформации на Chiari тип IV. Chiari малформации от тип IV включват непълна или недоразвита церебелума (състояние, известно като церебеларна хипоплазия). При тази рядка форма на малформация на Chiari, малкият мозък е в нормалното си положение, но части липсват и части от черепа и гръбначния мозък може да са видими.

Какви са симптомите на малформация на Chiari?

Главоболието е отличителен белег на малформации на Chiari, особено след кашлица, кихане или внезапно мускулно натоварване. Други симптоми могат да варират при хората и могат да включват:

  • Болка във врата
  • проблеми със слуха или баланса
  • мускулна слабост или изтръпване
  • виене на свят
  • проблеми с преглъщането или говоренето
  • повръщане
  • звънене в ушите (шум в ушите или шум в ушите)
  • изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
  • безсъние
  • депресия
  • координация на ръцете и проблеми с фината моторика.

Някои хора с малформации на Chiari може да нямат никакви симптоми. При някои хора симптомите могат да се променят в зависимост от компресията на тъканите и нервите и натрупването на налягане от цереброспиналната течност.

Бебетата с малформация на Chiari могат да имат затруднено преглъщане, раздразнителност при хранене, прекомерно лигавене, слаб плач, гадене или повръщане, слаби ръце, скованост на врата, проблеми с дишането, забавяне на развитието и невъзможност за подуване на теглото.

Има ли други условия, свързани с малформации на Chiari?

Чести ли са малформации на Chiari?

В миналото беше изчислено, че малформации на Chiari се появяват при около едно на всеки 1000 раждания. По-широкото използване на диагностичните образи обаче показа, че те могат да бъдат много по-чести. Фактът, че някои деца, родени с тази малформация, може да нямат симптоми до юношеството или в зряла възраст, ако имат такива, допълнително усложнява това изчисление. Малформациите се срещат по-често при жените, отколкото при мъжете, а малформациите от тип II са по-разпространени в определени групи, включително хора от келтски произход.

Как се диагностицират малформации на Chiari?

Понастоящем няма тест, който да определи дали ще се роди бебе с малформация на Chiari. Тъй като малформациите на Chiari са свързани с определени вродени дефекти, като спина бифида, децата, родени с тези дефекти, често се тестват за вродени дефекти. Въпреки това, някои малформации могат да се видят на ултразвук преди раждането.

Много хора с малформации на Chiari нямат симптоми и техните малформации се откриват само по време на диагностиката или лечението на друго разстройство. Лекарят ще извърши физически преглед на пациента и ще оцени паметта, познанието, баланса (функции, контролирани от малкия мозък), допир, рефлекси, усещане и двигателни умения (функции, контролирани от гръбначния мозък). Лекарят може също да назначи един от следните диагностични тестове:

  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), който е най-често използваната образна процедура за диагностициране на малформация на Chiari. Той използва радиовълни и мощно магнитно поле, за да създаде безболезнено детайлна триизмерна картина или „двуизмерен парче“ от телесни структури, включително тъкани, органи, кости и нерви.
  • Рентгенови лъчи, които използват електромагнитна енергия, за да произвеждат изображения на кости и определени тъкани на филм. Рентгеновата снимка на главата и шията не може да разкрие малформация на Chiari, но може да идентифицира костни аномалии, които често са свързани с малформацията.
  • CT сканиране (наричано още CT сканиране), което използва рентгенови лъчи и компютър, за да създаде двуизмерни изображения на костите и кръвоносните съдове. Тази процедура може да идентифицира хидроцефалия и костни аномалии, свързани с малформации на Chiari.

Как се лекуват малформации на Chiari?

Някои малформации на Chiari са асимптоматични и не пречат на ежедневните дейности на човека. В тези случаи лекарите могат да препоръчат само редовно наблюдение на ЯМР. Когато хората имат главоболие или друга болка, лекарите могат да предписват лекарство, което да облекчи симптомите.

Хирургия. В много случаи хирургичната намеса е единственото налично лечение за облекчаване на симптомите или спиране на прогресирането на увреждането на централната нервна система. Хирургията може да подобри или стабилизира симптомите при повечето хора. За лечение на състоянието може да са необходими повече от една операция.

Най-честата операция за лечение на малформация на Chiari е декомпресия на задната ямка. Това създава повече пространство за малкия мозък и освобождава натиска върху гръбначния мозък. Операцията включва извършване на разрез в задната част на главата и отстраняване на малко парче кост в основата на черепа (краниектомия). В някои случаи част от костния и сводест покрив на гръбначния канал, наречен ламина (спинална ламинектомия), също може да бъде премахната. Операцията трябва да помогне за възстановяване на нормалния поток на цереброспиналната течност и в някои случаи може да е достатъчна за облекчаване на симптомите.

След това хирургът може да направи разрез на твърдата мозъчна обвивка, защитната обвивка на мозъка и гръбначния мозък. Някои хирурзи правят доплер ултразвук по време на операция, за да определят дали разрезът трябва да се направи в твърдата мозъчна обвивка. Ако мозъкът и гръбначният мозък все още са претъпкани, хирургът може да използва процедура, наречена електрокаутеризация, за да премахне малките мозъчни сливици и да освободи място. Тези сливици нямат разпозната функция и могат да бъдат отстранени, без да причиняват известни неврологични проблеми.

Последната стъпка е да добавите лепенка към твърдата мозъчна обвивка, за да разширите пространството около сливиците, като някой, който отключва ластика от колана на чифт панталони. Този пластир може да бъде направен от изкуствен материал или тъкан, получена от друга част на тялото на пациента.

Бебетата и децата с миеломенингоцеле може да се нуждаят от операция за репозиция на гръбначния мозък и затваряне на отвора в гърба. Резултатите от Националния здравен институт (NIH) показват, че тази операция е по-ефективна, когато се прави, докато бебето е все още в утробата (преди раждането), отколкото след раждането. Пренаталната хирургия намалява честотата на хидроцефалия и възстановява малкия мозък и мозъчния ствол до по-нормално подравняване.

Хидроцефалията може да бъде лекувана с маневрена система (тръба), която отвежда излишната течност и облекчава налягането в главата. Здрава тръба, която е хирургично вкарана в главата, е свързана с гъвкава тръба, която е поставена под кожата, където излишната течност може да се оттича в гръдната кухина или корема, така че тялото да може да я абсорбира.

Алтернативно хирургично лечение за някои хора с хидроцефалия е трета вентрикулостомия, процедура, която подобрява изтичането на цереброспиналната течност от мозъка. В основата на третата камера (черепната кухина) се прави малка дупка и цереброспиналната течност се отклонява там, за да се облекчи налягането. По същия начин, в случаите, когато операцията е неуспешна, хирурзите могат да отворят гръбначния мозък и да вкарат шунт за източване на сирингомиелия или хидромиелия (повишена течност в централния канал на гръбначния мозък).

Какви изследвания се правят?

Мисията на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) е да придобие фундаментални знания за мозъка и нервната система и да използва тези знания за намаляване на тежестта на неврологичните заболявания. NINDS е част от NIH, водещият спонсор на биомедицински изследвания в света. NINDS провежда изследвания и отпуска безвъзмездни средства за големи лечебни заведения в цялата страна.

Генетика. NIH изследва генетични фактори, които увеличават риска от развитие на малформации на Chiari и други мозъчни нарушения. Някои скорошни проучвания са идентифицирали генетични мутации в сигналния път PI3K-AKT, които причиняват свръхрастеж на мозъка, който може да придружава хидроцефалия, малформации на Chiari и други мозъчни нарушения. За да разберат по-добре генетичните фактори, отговорни за малформациите на Chiari от тип I, учените от NINDS търсят други генетични мутации, които биха могли да действат чрез сигналния път PI3K-AKT и други пътища. Тези проучвания могат да доведат до нови диагностични тестове и по-добри възможности за лечение на малформации на Chiari и други мозъчни нарушения в развитието.

Механизми на мозъка. Някои сигнали в разделянето или бариерата между средния и задния мозък (MHB) казват на мозъка да развива правилно малкия мозък и други части на мозъка. Не е много ясно обаче как се стартират, формират и поддържат тези мозъчни региони. Учените от NINDS изучават ембриони от риба зебра, за да разберат по-добре как се образува MHB. Това ще им даде ценна информация за развитието на човешкия мозък, особено на малкия мозък. Други изследователи изучават експресията на различни растежни фактори в развитието на мозъка, черепа, гръбначния стълб и гръбначния мозък. Намесата в нормалната генна функция чрез генетична мутация или фактори на околната среда може да повлияе на развитието на малформации на Chiari.

Лечения. Целта на лечението на сирингомиелия с операция е да се премахне сиринкса и да се предотврати по-нататъшно нараняване на гръбначния мозък. Малко се знае за дългосрочния ефект на операцията върху мускулната сила, нивото на болката и общата функция. Учените от NINDS тестват хора със или в риск от сирингомиелия, включително тези с малформации на Chiari. Чрез проследяване на симптомите, мускулната сила, общото ниво на функциите и резултатите от ЯМР за повече от пет години при пациенти, получили стандартно лечение за сирингомиелия, изследователите се надяват да научат повече за факторите, които влияят върху развитието, развитието и облекчаването на симптомите. Резултатите от проучването могат да позволят на лекарите да дават по-точни препоръки на хората със сирингомиелия относно оптимално хирургично или нехирургично лечение.

Можете да намерите повече информация за изследвания, свързани с малформации на Chiari, поддържани от NINDS и други институти и центрове на NIH, използвайки NIH REPORTER, база данни за текущи и минали изследователски проекти, поддържани от NIH, и други федерални агенции. REPORTER включва и връзки към публикации и ресурси от тези проекти.

Къде мога да намеря повече информация?

За допълнителна информация относно изследователските програми на NINDS се свържете с Отдела за неврологични ресурси и информационна мрежа на института (BRAIN) на:

МОЗЪК
П.О. Кутия 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov

Организации:
Фондация „Март на Даймс“
Авеню Мамаронек 1275
Уайт Плейнс, Ню Йорк 10605
https://www.marchofdimes.com
Тел: 914-428-7100, 888-МОДИМИ (663-4637)

Национална организация за редки заболявания (NORD)
П.О. Кутия 1968
(Бул. Кенозия 55)
Danbury, CT 06813-1968
https://www.rarediseases.org
Тел: 203-744-0100, гласова поща 800-999-NORD (6673)

Асоциация на Spina Bifida на Америка
4590 бул. MacArthur NW, апартамент 250
Вашингтон, DC 20007-4266
https://www.spinabifidaassociation.org
Тел: 202-944-3285, 800-621-3141

Американски проект за алианс на сирингомиелия (ASAP)
П.О. Кутия 1586
Longview, Тексас 75606-1586
https://www.asap.org
Тел: 903-236-7079, 800-ASAP-282 (272-7282)

Фондация Chiari & Syringomyelia
29 Crest Loop
Стейтън Айлънд, Ню Йорк 10312
[email protected]
http://www.csfinfo.org
Тел: 718-966-2593
Факс: 718-966-2593 (първо се обадете)

"Малформации на Chiari", NINDS. Декември 2017. Публикация на NIH 17-4839s

Подготвено от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892

Здравните материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Всяка препоръка относно лечението или грижите за определен пациент трябва да бъде получена чрез консултация с лекар, който е прегледал пациента или е запознат с медицинската история на този пациент.

Цялата информация, изготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде възпроизвеждана свободно.

Информацията в този документ е само за общообразователни цели. Не е предназначен да замества персонализирани професионални съвети. Въпреки че информацията е получена от източници, за които се смята, че са надеждни, MedLink, нейните представители и доставчиците на информацията не гарантират нейната точност и се отказват от отговорност за неблагоприятни последици, произтичащи от нейното използване. За допълнителна информация се консултирайте с лекар и посочената тук организация.