Какво е прогресивна надядрена парализа?
Прогресивната надядрена парализа е рядко мозъчно разстройство, което засяга движението, ходенето (походката), баланса, речта, преглъщането, зрението.,
настроение, поведение и мислене. Болестта е резултат от увреждане на нервните клетки в мозъка. Дългото име на това разстройство показва, че заболяването се влошава (прогресиращо) и причинява слабост (парализа), като уврежда определени части на мозъка, които се намират над групи нервни клетки, известни като ядра (надядрени). Тези ядра контролират главно движенията на очите. Един от класическите признаци на заболяването е невъзможността за фокусиране и движение на очите правилно, което хората могат да проявят като замъглено зрение.
Оценките варират, но само около 3 до 6 от 100 000 души по света имат прогресивна надядрена парализа. Това се равнява на около 20 000 души в Съединените щати, което го прави много по-рядко срещано от болестта на Паркинсон (друго разстройство на движението, с което всяка година в САЩ се диагностицират около 50 000 души). Симптомите на прогресивна надядрена парализа започват средно след 60-годишна възраст, но могат да се появят и по-рано. Засяга мъжете по-често, отколкото жените.
Прогресивната надядрена парализа за първи път е описана като различно разстройство през 1964 г., когато трима учени публикуват статия, която прави разлика между това разстройство и болестта на Паркинсон. Това заболяване е известно понякога и като синдром на Steele-Richardson-Olszewski, след фамилните имена на тримата учени, дефинирали разстройството.
Понастоящем няма ефективно лечение за прогресивна надядрена парализа, но някои от симптомите могат да бъдат контролирани с лекарства или други интервенции.
Какви са симптомите?
Моделът на признаците и симптомите може да бъде много различен при всеки човек. Сред най-честите симптоми, първата е загуба на равновесие при ходене. Хората могат да имат необясними падания или скованост и трудности при ходене.
С напредването на болестта повечето хора ще развият замъглено зрение и проблеми с контрола на движението на очите. Всъщност проблемите с очите, особено бавните движения на очите, често предлагат първата категорична следа, че прогресиращата надядрена парализа е правилната диагноза. Хората, засегнати от това разстройство, особено имат проблеми с доброволното движение на погледа си вертикално (т.е. надолу или нагоре) и може също да имат проблеми с контрола на клепачите. Това може да доведе до това, че човекът трябва да движи главата си, за да гледа в различни посоки, неволно да затваря очи, да е продължително или рядко да мига или да има затруднения с отварянето на очите си. Друг често срещан визуален проблем е
невъзможност за поддържане на зрителен контакт по време на разговор. Това може да създаде погрешно впечатление, че човекът е враждебен или не се интересува.
Хората с прогресивна надядрена парализа често показват нарушения в настроението и поведението, включително депресия и апатия. Някои показват промени в преценката, възприятието и решаването на проблеми. Също така може да им е трудно да намерят правилните думи. Те могат да загубят интерес към нормално приятни дейности или да проявят повече раздразнителност и лоша памет. Хората могат внезапно да се смеят или да плачат без видима причина, да са безразборни или да имат случайни гневни изблици, също без видима причина. Речта обикновено става по-бавна и трудна за разбиране. Те също имат проблеми с преглъщането на твърди или течни храни. Други симптоми включват по-бавно движение, монотонна реч и липса на изражение на лицето, сякаш носят маска. Тъй като много от симптомите на прогресивна супрануклеарна парализа се наблюдават и при хора с болест на Паркинсон, особено по време на ранния стадий на разстройството, прогресиращата супрануклеарна парализа често се диагностицира погрешно като болест на Паркинсон.
По какво се различава прогресивната надядрена парализа от болестта на Паркинсон?
Какво причинява прогресивна надядрена парализа?
Точната причина за прогресираща надядрена парализа не е известна. Симптомите са резултат от постепенно влошаване на мозъчните клетки (неврони) в определени области, главно в региона, известен като мозъчния ствол. Една от тези области, substantia nigra, също е засегната от болестта на Паркинсон и увреждането на тази област на мозъка е отчасти отговорно за двигателните симптоми, които са общи за прогресиращата надядрена парализа и болестта на Паркинсон.
Основната характеристика на прогресивната надядрена парализа е натрупването на анормални отлагания на тау протеин в мозъчните клетки, което води до неизправност и смърт на клетките. Тау протеинът се намира в нервните клетки. Той играе важна роля в поддържането на аксонната структура на нервната клетка, същата, която предава информация на други нервни клетки. Натрупването на тау протеин поставя прогресиращата надядрена парализа в групата на разстройствата, известни като тауопатии, което включва и други разстройства като болестта на Алцхаймер, кортикобазална дегенерация и някои форми на фронтотемпорална дегенерация. Учените търсят начини да избегнат вредното натрупване на тау протеини при лечението на всяко от тези нарушения. Прогресивната надядрена парализа обикновено е спорадична, тоест се появява рядко и без известна причина. В няколко случая заболяването е резултат от мутации в гена MAPT, който след това изпраща дефектни инструкции за получаване на тау протеини до нервната клетка. При повечето хора генетичните фактори не са замесени.
Има няколко теории за причината за прогресиращата надядрена парализа. Централна хипотеза при много невродегенеративни заболявания е, че след като анормални протеинови агрегати като тау се образуват в клетката, те могат да повлияят на свързана клетка, за да образуват и протеиновите агрегати. По този начин токсичните протеинови агрегати се разпространяват през нервната система. Все още не е известно как се задейства този процес. Една от възможностите е, че са необходими години или десетилетия, докато неконвенционалният инфекциозен агент започне да дава видими ефекти (както се наблюдава при състояния като болестта на Кройцфелд-Якоб).
Друга възможна причина за прогресивна надядрена парализа е увреждането на клетките, причинено от свободните радикали, които са реактивни молекули, които всички клетки непрекъснато произвеждат по време на нормалния метаболизъм. Въпреки че тялото има свои собствени механизми за отстраняване на свободните радикали от системата, учените подозират, че при определени обстоятелства свободните радикали могат да реагират с други молекули и да ги повредят. Голяма част от изследванията са насочени към разбиране на ролята на увреждането на свободните радикали при човешките заболявания.
Как се диагностицира прогресивна надядрена парализа (PSP)?
Прогресивната надядрена парализа често се диагностицира погрешно, тъй като е сравнително рядка и някои от нейните симптоми са много сходни с тези при болестта на Паркинсон. Проблемите с паметта и промените в личността също могат да накарат лекаря да обърка прогресивната надядрена парализа с депресия или дори да отнесе симптомите към някаква форма на деменция. Ключът към диагностицирането на прогресивна надядрена парализа е ранното идентифициране на нестабилност на походката и затруднено движение на очите, езика и аномалии при преглъщане, както и изключване на други подобни нарушения, някои от които могат да бъдат лекувани.
Има ли лечение?
Понастоящем няма ефективно лечение за прогресивна надядрена парализа, въпреки че учените търсят по-добри начини за управление на болестта. Симптомите на това заболяване обикновено не реагират на лекарства. Лекарствата, предписани за лечение на болестта на Паркинсон, като ропинирол, рядко осигуряват допълнителни ползи. При някои хора проблемите с бавността, сковаността и баланса на прогресиращата надядрена парализа могат да реагират до известна степен на антипаркинсонови агенти, като леводопа, но ефектът обикновено е минимален и краткотраен. Прекомерното затваряне на очите може да се лекува с инжекции с ботулинов токсин. Някои антидепресанти могат да предложат ползи отвъд лечението на депресия, като облекчаване на болката и намалено лигавене.
Някои неотдавнашни подходи за терапевтично развитие при прогресивна надядрена парализа се фокусират основно върху отстраняването на необичайно натрупания тау протеин в мозъка. Продължаващо клинично проучване ще определи безопасността и поносимостта на съединение, което предотвратява натрупването на тау протеин в модели, чрез изучаване на по-добри средства за визуализация на тау протеин в образни тестове, които да се използват при оценка на напредъка или подобряването на тау протеина. лечение.
Немедикаментозното лечение на прогресивна надядрена парализа може да приеме много форми. Някои хора използват устройства за ходене с тежести (проходилки) поради склонността им да падат от мечове. Понякога на хората с прогресивна надядрена парализа се предписват бифокални или специални лещи, наречени призми, за да се отстранят затрудненията при гледането надолу. Официалната физикална терапия не е показала полза за прогресивна надядрена парализа, но могат да се правят определени упражнения, за да се поддържат гъвкави ставите.
Нелекарственото лечение на PSP може да приеме много форми. Някои пациенти използват тежести, за да им помогнат да ходят поради тенденцията им да падат назад. Понякога за пациентите с PSP се предписват бифокални или специални лещи, наречени призми, за да се отстрани затрудненото гледане надолу. Официалната физическа терапия не осигурява доказана полза от PSP, но могат да се правят определени упражнения, за да се запазят гъвкавостта на ставите.
Ако има проблеми с лечението или категоричен риск от тежко задавяне, може да е необходима гастростомия (минимално инвазивна хирургична процедура, която включва поставяне на сонда през кожата на корема в стомаха за получаване на храна). Дълбоката мозъчна стимулация (която използва хирургически имплантиран електрод и генератор на импулси за стимулиране на мозъка по начин, който помага да се блокират сигналите, които причиняват много от двигателните симптоми) и други хирургични процедури, използвани при хора с болестта на Паркинсон ефективен при прогресивна надядрена парализа.
Каква е прогнозата?
Болестта прогресивно се влошава и в рамките на три до пет години от началото си хората стават сериозни инвалиди. Засегнатите хора са предразположени към сериозни усложнения като пневмония, задушаване, наранявания на главата и фрактури. Най-честата причина за смъртта е пневмония. С добро внимание към медицинските и хранителни нужди, хората с прогресивна надядрена парализа могат да живеят десетилетие или повече след първите симптоми на заболяването.
Какви изследвания се правят?
Мисията на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) 1 е да търси фундаментални знания за мозъка и нервната система и да използва тези знания за намаляване на тежестта на неврологичните заболявания. NINDS е част от Националните здравни институти (NIH), водещият спонсор на биомедицински изследвания в света.
Изследователите търсят гени, които биха могли да увеличат риска на човек от развитие на прогресивна надядрена парализа. Учените изучават взаимодействието на гените с околната среда. Това взаимодействие на факторите на околната среда и генетичните фактори може да допринесе за податливостта към много заболявания, при които може да има генетични влияния, които се различават между семействата или дори в рамките на едно и също семейство. Изследователите интегрират изследователските инструменти, свързани с човешката генетика и епидемиологията на заболяванията, за да разберат по-добре често срещаните рискови фактори, които могат да допринесат за причината за прогресиращата надядрена парализа.
Мрежата за клинични изследвания за редки болести, водена от Националния център за напредък на транслационната наука на NIH (NCATS), е предназначена да подобри медицинските изследвания за редки заболявания чрез улесняване на сътрудничеството в научните изследвания, въвеждането на изследвания и обмена на данни между изследователите на редки болести. Изследователски консорциум, финансиран по този проект, изследва неврологични разстройства, включително прогресивна надядрена парализа. За повече информация относно мрежата за клинични изследвания на редки болести вижте www.ncats.nih.gov/Research/ Rare-Diseases/ordr/rdcrn/rdcrn.html.
Текущите изследвания, подкрепяни от NIH, за свързани и по-често срещани заболявания с общи характеристики, като болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер, вероятно дават представа за прогресиращата надядрена парализа, точно както изследванията за прогресиращата надядрена парализа вероятно помагат за изясняване на болестта на Паркинсон и Алцхаймер. Можете да намерите изследвания за тези заболявания и други разстройства с помощта на NIH RePorter (http://projectreporter.nih.gov), база данни за текущи и минали изследователски проекти, поддържана от NIH и други федерални правителствени агенции. REPORTER също включва връзки към публикации и патенти, които цитират подкрепа за тези проекти.
Как мога да помогна на разследването?
NINDS поддържа две национални банки за човешки образци. Тези банки снабдяват изследователите по целия свят с тъкани от пациенти с неврологични заболявания. И двете банки се нуждаят от мозъчна тъкан от пациенти с прогресивна надядрена парализа (PSP), за да позволят на учените да изучават това разстройство по-интензивно.
Потенциалните дарители или техните семейства трябва да се свържат със:
Ресурсен център за човешки мозък и гръбначни течности
Западен Лос Анджелис Здравен център 11301 Wilshire Boulevard
Лос Анджелис, Калифорния 90073
(310) 268-3536
Страница: (310) 636-5199
[email protected]
https://brainbank.ucla.edu/
Ресурсен център за мозъчни тъкани в Харвард
Болница McLean
115 Mill Street
Белмонт, Масачузетс 02478
800-BRAIN-BANK (800-272-4622)
(617) 855-2400
[email protected]
https://hbtrc.mclean.harvard.edu/
Две организации, които не се финансират от NINDS, също предоставят на учените изследвания тъкани на нервната система от пациенти с неврологични разстройства.
Заинтересованите дарители трябва да пишат или да се обадят:
Национален обмен на изследвания на заболяванията (NDRI)
8 Penn Center, 8-ми етаж
Филаделфия, Пенсилвания 19103
(215) 557-7361
1- (800) 222-NDRI (1-800-222-6374)
https://www.ndri.com
Мозъчна банка
Университет в Маями
1501 NW 9th Avenue, Suite 4013
Маями, Флорида 33136
(305) 243-6219
1- (800) UM-BRAIN (1-800-86-27246)
Налична ли е помощ?
За допълнителна информация относно изследователските програми на NINDS се свържете с Отдела за неврологични ресурси и информационна мрежа на института (BRAIN) на:
МОЗЪК
П.О. Кутия 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov
Организации:
CUREPSP (Общество за прогресивна надядрена парализа)
30 E. Padonia Road, Ste. 201
Тимониум, MD 21031
(410) 785-7004
1- (800) 457-4777
https://www.curepsp.org
Публикация на NIH 16-3997s. Ревизиран на 21 декември 2016 г.
Подготвено от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892
Здравните материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Всяка препоръка относно лечението или грижите за определен пациент трябва да бъде получена чрез консултация с лекар, който е прегледал пациента или е запознат с медицинската история на този пациент.
Цялата информация, изготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде възпроизвеждана свободно.
Информацията в този документ е само за общообразователни цели. Не е предназначен да замества персонализирани професионални съвети. Въпреки че информацията е получена от източници, за които се смята, че са надеждни, MedLink, нейните представители и доставчиците на информацията не гарантират нейната точност и се отказват от отговорност за неблагоприятни последици, произтичащи от нейното използване. За допълнителна информация се консултирайте с лекар и посочената тук организация.