26 538 публикувани новини

синдром

Какво е

Синдромът на Марфан е заболяване, което засяга съединителната тъкан (група тъкани, съставена от протеин които поддържат кожата, костите, кръвоносните съдове и други органи и което служи за обединяване на всички клетки. Тази тъкан има и други важни функции, като развитие и растеж преди и след раждането, както е обяснено от Испанска фондация за сърце (FEC).

Синдромът на Марфан обикновено се предава от родители на деца чрез гени, но може да бъде и резултат от спонтанна генетична мутация, в тези случаи до 30 процента от пациентите нямат фамилна анамнеза, така че това се нарича „спорадично“. В тези процеси се смята, че синдромът е причинен от нова генетична промяна. Тази болест засяга както мъжете, така и жените. Тъй като генетичният дефект може да се предаде на деца, хората, които страдат от него, трябва да се консултират с лекар преди да настъпи бременност.

Причини

Според (FEC), синдром на Марфан е заболяване, причинено от генетична промяна в хромозома 15. Мутациите, които се появяват в тази хромозома, причиняват промени в протеините, които са част от съединителната тъкан, един от протеините, съставляващи съединителната тъкан, е "фибрила", този ген играе основна роля.

Дефектът в този ген също причинява прекомерен растеж на дългите кости на тялото. Хората с този синдром имат висок ръст и дълги крака и ръце. Те засягат и следните области на тялото:

  • Белодробна тъкан.
  • Аортата, основният кръвоносен съд, който пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото.
  • Очите.
  • Кожата.
  • Тъканта, която покрива гръбначния мозък.

Симптоми

Синдромът на Марфан засяга различни части на тялото, някои хора имат леки симптоми, но други имат много сериозни проблеми. В повечето случаи симптомите се влошават с напредването на възрастта. Симптомите включват:

  • Така наречените фуниеви гърди (изкопани сандъци) или гълъби гърди (кил гърди).
  • Плоскостъпие.
  • Много извито небце и претъпкани зъби.
  • Хипотония (намален мускулен тонус).
  • Прекалено гъвкави съединения (но лактите може да са по-малко гъвкави).
  • Учебни затруднения.
  • Малка, ниска челюст.
  • Странично извита колона (сколиоза).
  • Късогледство.
  • Движение на лещата на окото от нормалното му положение (дислокация).

Освен това много хора със синдром на Марфан страдат от хронична болка в мускулите и ставите.

Предотвратяване

В момента генни мутации, които носят синдром на Марфан (по-малко от една трета от случаите) не могат да бъдат предотвратени.

Синдромът на Марфан засяга както мъжете, така и жените.

Видове

Няма типове.

Диагноза

В случай на синдром на Марфан няма специфичен тест за диагностицирането му. За това професионалистът може да използва различни средства като:

  • Анализирайте медицинската история.
  • Проверете семейната история.
  • Направете физически изпит.
  • Направете очен преглед.
  • Направете сърдечен преглед.

В случая на това заболяване само около 40 до 60 процента от пациентите имат симптоми.

В повечето случаи диагнозата се достига чрез физически преглед на пациента, като по-лесно се разпознава, когато пациентът или други членове на семейството му представят дислокация на лещата, дилатация на аортата и дълги и тънки крайници.

Възможно е също да има признаци на:

  • Аневризма: (необичайно разширяване на част от артерия поради слабост в стената на кръвоносния съд).
  • Проблеми със сърдечната клапа.
  • Очен преглед може да покаже дефекти на лещата или роговицата, отлепване на ретината; зрителни проблеми.

Когато може да се подозира заболяването, трябва да се направи ехокардиография и очен преглед.

Лечения

Понастоящем няма лечение за синдром на Марфан, но (FEC) съветва определени дейности, които могат да помогнат за лечението му и дори да предотвратят някои от проблемите, които могат да се появят:

  • Правете редовни медицински прегледи, изследвания като рентгенови снимки на гръдния кош и ехокардиограма поне веднъж годишно.
  • Следвайте персонализирано лечение. В зависимост от това как заболяването засяга пациента, могат да се прилагат различни видове лечение, всъщност някои пациенти не трябва да следват, но други може да изискват бета-блокери, за да намалят сърдечен ритъм и кръвно налягане. В друг може дори да се наложи операция за поставяне на протеза в аортата или сърдечните клапи.
  • Да се ​​избегне стресфизически или емоционални.
  • Бременността може да причини значителен риск.

Други данни

Могат ли жените със синдром на Марфан да имат деца?

Жените със синдрома могат и имат здрави бебета.

Какви емоционални и психологически ефекти могат?

Тъй като може да възникне генетично разстройство, това може да доведе до емоционално напрежение. И често изисква промяна на начина на живот.

Как синдромът на Марфан засяга света?

Според данните на GENAGEN синдромът се среща при 1 на 5000 по целия свят и засяга мъже и жени от всички расови и етнически групи.

Как се наследява синдромът?

Синдромът на Марфан следва автозомно доминиращ модел на наследяване, както е обяснено от Общото сдружение за наследствени заболявания GENAGEN, това означава, че едно копие на променения ген е достатъчно, за да причини заболяването. Той също така добавя, че около 20-50 от случаите са причинени от спонтанна мутация, тоест родителите не страдат от синдрома и няма фамилна анамнеза, но мутацията се е образувала спонтанно.

Какви разследвания се провеждат?

В момента учените разследват в различни аспекти като:

  • Фактори, които причиняват проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.
  • Гени, свързани със синдрома на Марфан.
  • Нови лечения, лекарства и операции за подпомагане на хората със синдрома.
  • Как синдромът засяга съединителната тъкан.

Как влияе върху качеството на живот на пациента?

The Испанска фондация за сърце (FEC) обяснява, че трудностите, които могат да възникнат в сърцето, могат да съкратят живота на хората с това заболяване.

Въпреки това, благодарение на ранната диагностика, през последните две десетилетия е възможно това продължителността на живота на пациентите, страдащи от синдром на Марфан, се е увеличила от 45 на 72 години.

Въпреки че може да има и други усложнения като:

  • Аортна регургитация.
  • Руптура на аортата.
  • Бактериален ендокардит.
  • Сърдечна недостатъчност.
  • Проблеми със зрението.