Revista Española de Cardiología е международно научно списание, посветено на сърдечно-съдовите заболявания. Редактиран от 1947 г., той оглавява REC Publications, семейството на научните списания на Испанското кардиологично дружество. Списанието публикува на испански и английски език за всички аспекти, свързани със сърдечно-съдовите заболявания.
Индексирано в:
Доклади за цитиране на списания и разширен индекс за научно цитиране/Текущо съдържание/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Основната причина за заболеваемост и смъртност при синдромите на Marfan (MS) и Loeys-Dietz (SLD) е прогресивното разширяване на аортния корен 1,2. Проучването на роднини е от решаващо значение както за ранна диагностика, така и за генетично консултиране, поради което специфични мултидисциплинарни екипи трябва да ги посещават.
Представен е нашият опит в лечението и проследяването на педиатрични пациенти с диагноза MS и SLD. Общо 64 непълнолетни пациенти са проследени в детската кардиология от 2005 до 2016 г .: 52 (81%) с класическа МС, 2 (3%) с неонатална МС и 10 (16%) с ДЕС. Координираната работа с възрастни генетици и кардиолози, както и офталмолози, травматолози и рехабилитатори е от съществено значение за цялостните грижи за тези семейства.
Според критериите на Гент 3 52 пациенти са изпълнили критериите за класическа МС. Половината от тях (55,8%, 29/52) са проучени въз основа на известна фамилна анамнеза, включително вътрематочна. Другата половина (44,2%, 23/52) са диагностицирани чрез особен фенотип. От тях 12 (18,8%) са случаи de novo с отрицателно генетично проучване и на двамата родители; 10 (15,6%) са индексирани случаи, при които е диагностициран член на семейството. Семейната история на един пациент е неизвестна, тъй като е осиновен. В обобщение, 75% са имали семейно състояние, данни, които са в съответствие с литературата 2 .
Повечето пациенти имат генетично потвърждение на FBN1 (80,8%) или то продължава (n = 2). От 7 пациенти не е проведено генетично проучване, тъй като те отговарят на клинични и семейни критерии.
67% от пациентите са представили дилатация на синусите на Valsalva (SV) (таблица), данни, съответстващи на литературата, които отразяват прогресивна дилатация при 50% -83% от педиатричните пациенти. Индикациите за започване на лечение са размер на аортата, коригиран с z-резултат 4> +2, с изключение на пациенти под 12-годишна възраст, за които се понасят леки дилатации поради ниския риск от дисекция. Както бета-блокерите, така и ангиотензин II рецепторните антагонисти са описани като еднакво ефективни при възрастни 5 и са показани при нашите пациенти без разлика (таблица).
Ехокардиографски данни и медикаментозно лечение
| Пациенти, n | 52 | две | 10 | |
| Възраст при диагностициране (години) | 10,3 ± 4,2 | 0,2 ± 0,2 | 11,6 ± 5,7 | 0,39 |
| SV ≥ 2 SD | 34 (67,3) | 2 (100) | 9 (90,0) | |
| SV, диаметър (mm) | 30,6 ± 1,0 | 23,0 ± 2,8 | 36,7 ± 10,3 | 0,01 b |
| SV (z-резултат) | +2,7 ± 1,6 | +6,3 ± 1,1 | +5,2 ± 1,8 | б |
| AA ≥ 2 SD | 11 (22,0) | 1 (50,0) | 3 (42,9) | |
| AA, диаметър (mm) | 22,5 ± 5,5 | 15,5 ± 3,5 | 23,9 ± 5,4 | 0,50 |
| AA (z-резултат) | +1,0 ± 1,7 | +3,7 ± 2,6 | +2,5 ± 1,8 | 0,02 b |
| Лечение | 28 (53,8) | 1 (50,0) | 9 (90,0) | |
| Бета-блокер | 8 (22,9) | 1 (50,0) | 3 (30,0) | |
| ARA- II | 18 (51,4) | 0 | 5 (55,6) | |
| ARA-II + бета-блокер | 2 (5.7) | 0 | 1 (10,0) |
АА: възходяща аорта; ARA-II: ангиотензин II рецепторен антагонист; SD: стандартно отклонение; SLD: синдром на Loeys-Dietz; SM: синдром на Марфан; SV: синус на Valsalva.
Освен ако не е посочено друго, стойностите изразяват n (%) или средна стойност ± SD.
Сравнете класически SM с SLD, Student's t за независими данни.
Статистически значим резултат.
Нито един пациент не е починал и са били необходими 2 сърдечни операции в педиатричната възраст (3,8%). 13,3-годишен юноша се нуждае от подмяна на аортния корен по техниката на Дейвид (SV, 47 mm; z-score, +6,3), а 1 6-годишно момче се нуждае от подмяна на митралната клапа поради тежка митрална регургитация.
Двата случая с неонатална МС са диагностицирани при раждането и са имали бързо прогресиращ ход. Никой няма фамилна история. Единият почина след 4,5 месеца след смяна на митралната клапа поради тежка митрална регургитация. Другият е все още в първата си година от живота, с тежка дилатация на аортния корен и умерено-тежка митрална и трикуспидална регургитация под медицинско лечение. Неонаталната МС е необичайна и фенотипично много сериозна, с разширение на аортния корен в 93% и смъртност достига 95% през първата година от живота 2 .
Десетте пациенти с SLD, диагностицирани в детска възраст, са били част от 8 семейства. Двама братя бяха диагностицирани след внезапната смърт на майка им от дисекция на аортата. На 12,5-годишна възраст по-малката сестра умира от аортна дисекция (SV, 49 mm; z-резултат, +7,3) след отказ от превантивна интервенция. По-големият брат получи заместване на аортния корен според техниката на Дейвид на 14-годишна възраст (SV, 41 mm; z-резултат, +5,4), но почина 5 години по-късно поради субарахноидален кръвоизлив. В останалите 7 семейства имаше 8 засегнати пациенти; 3 от тях са диагностицирани, тъй като са засегнали роднини, 3 са случаите de novo и 2 са индексните случаи, за които са диагностицирани роднини. Всички пациенти са имали положително генетично проучване (4 TGFBR1, 5 TGFBR2), с изключение на юношата, починал преди провеждането на проучването (брат TGFBR1).
Дилатацията на VS и възходящата аорта на пациенти с DES е значително по-тежка от тази на пациентите с MS (таблица). Само 1 пациент (на 13 години) е имал нормален размер на аортата.
Всички пациенти с SLD, които са били разширени (z-резултат 4.6> +2), са получавали лечение с ангиотензин II рецепторни антагонисти (таблица). 3 пациенти (30%) се нуждаят от сърдечна хирургия на 12, 14 и 17 години, със заместване на аортния корен; 2 според техниката на Дейвид (SV, 42 и 41 мм; z-резултат, съответно +4,7 и +5,4) и 1 според техниката на Бентал (изпълнява се в друг център). В педиатрична възраст е починал само 1 пациент (този, който е отказал интервенцията).
DES представлява по-висок риск от аортна дисекция и мозъчен кръвоизлив дори в педиатрична възраст 1. Препоръчва се периодично да се извършват образни тестове на цялото артериално дърво, за предпочитане магнитно-резонансна ангиография при деца.
В заключение, проследяването на пациенти с МС и СЛД в отделения, специализирани в наследствени сърдечни заболявания, е от съществено значение за цялостната грижа за тези семейства. До 20% от педиатричните пациенти позволяват диагностицирането на засегнат роднина, а 55% от педиатричните случаи са диагностицирани от засегнат роднина. Диагностиката и лечението в ранна възраст могат да променят естествената история на заболяването, което може да бъде особено тежко и рано при неонатални МС и DES.