: Описание
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетично заболяване, характеризиращо се със затлъстяване с хипотония и хипогенитализъм, ахромирия и умствена изостаналост.
Хипотонията е тежка в неонаталния период, което води до респираторни инфекции и проблеми с храненето. Затлъстяването започва между 6 месеца и 6 години.
Има много характерен поведенчески фенотип; През първите години от живота те са щастливи и добродушни деца. Проблемите с поведението започват през второто детство, стават упорити, имат езикови теми, които повтарят много често и пристъпите на гняв са чести.
Може да се развие некетогенен диабет. IQ е променлив, без да може да се изключи съществуването на умствена изостаналост, която може да бъде променлива.
Това е системно заболяване с вариабилност в клиничната експресия.
Приблизителна честота сред общата популация 1/15 000 до 1/25 000 живородени.

prader-willi

: Етиология
Синдромът на Prader-Willi (PWS) се причинява от липсата на експресия на бащините гени в региона 15q11-q13. Обикновено се среща спорадично, въпреки че са описани някои фамилни случаи (

: Диагноза
Във всички случаи PWS може да бъде диагностициран чрез техники за хибридизация, PCR и флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Секцията по генетика на болница Sant Joan de Dеu (Барселона) извършва тези техники за диагностично потвърждение при засегнати лица или такива с клинично подозрение, за оценка на риска от рецидив на семейството и за пренатална диагностика. (http://www.hsjdbcn.org)

: Рецидив
Повечето случаи са спорадични. Рискът от рецидив при засегнатите братя и сестри е незначителен, ако става въпрос за делеция по бащина линия или еднородна дизомия на майката. Ако има балансирана транслокация по баща, рискът зависи от вида на транслокацията и емпирично е около 1-2%. В случай на импринтираща мутация, рискът от рецидив не може да бъде оценен, но винаги може да се извърши пренатална диагностика.

: Важни съображения
Тези пациенти се нуждаят от постоянна мултидисциплинарна помощ, за да се опитат да облекчат различните усложнения, които могат да се появят през целия им живот. Те също се нуждаят от психиатрична и/или психологическа подкрепа, тъй като могат да страдат от проблеми със самочувствието и поведенчески разстройства.
Продължителността на живота може да бъде намалена поради усложненията на затлъстяването, около 35-годишна възраст. Ако затлъстяването и неговите усложнения могат да бъдат контролирани, тази продължителност на живота се подобрява значително. Това изисква строга диета, с намаляване на приема на калории, която става драматична, и много контролирана програма за упражнения. Те могат да бъдат трудни деца и доброто сътрудничество между семейството и лекарите, които се грижат за пациента, е от съществено значение за постигане на известен успех.
Не трябва да забравяме, че те имат намалена чувствителност към болка, което ще затрудни диагностицирането на някои проблеми.


: Полезни адреси

Делегация на Андалусия
Ctra.de Jabalcruz, 61.
23002 Хаен
Телефон: 953.23.22.66

Делегация на Астурия
C/благословен Melchor GЄ Sampedro, 71
33008 Овиедо (Астурия)
Телефон и факс: 98.521.84.68

Делегация на Кастилия-Леун
C/Zъсiga Rodriguez, 19-2єB
37700 Беджар (Саламанка)

Каталунска асоциация за синдром на Прадер-Вили
Хотел De'entitats
Стр. Dels Cireres, 56 - 58
08906 Барселона
Телефон: 93.338.79.15 и факс: 93.338.84.08
Работно време: от понеделник до петък от 15:00 до 22:00
Внимание: сряда от 15:00 до 18:00