синдрома

Синдромът на Марфан е рядко заболяване, което засяга различни органични структури като скелета, белите дробове или кръвоносните съдове и се характеризира с необичайно увеличаване на дължината на крайниците. Смята се, че един на всеки 5000 души страда от това разстройство, което за разлика от други генетични проблеми не засяга интелигентността.

През май тази година стартира първият Международен регистър на пациентите със синдром на Марфан и свързаните с него разстройства, резултат от асоциация между Фондация Марфан Y. Здраве на раница. Този регистър дава възможност на пациенти от цял ​​свят със синдром на Марфан и други мутации на съединителната тъкан да участват в изследвания, свързани с тяхното заболяване.

Информацията за всеки пациент ще бъде добавена анонимно към регистъра, така че изследователите ще разполагат с повече данни, за да разберат по-добре тези нарушения и да подобрят диагностиката и лечението си. В допълнение, пациентите ще получат персонализирана информация, свързана с тяхното заболяване, като например съвети за грижи и лечение за конкретния им случай.

Тази централизация на данните, която е преведена на няколко езика, улеснява достъпа до тях, което улеснява живота на пациентите, които вече не трябва да носят медицинските си записи всеки път, когато посетят специалист. Всички, които се присъединят към регистъра, ще могат да проверяват историята си и да я споделят лесно от всяко устройство. По думите на Майкъл Уаймър, президент и главен изпълнителен директор на The Marfan Foundation: „Работейки заедно, The Marfan Foundation и Backpack Health ще могат да постигнат общата ни цел да дадем възможност на пациентите, засегнати от редки заболявания“.

Фондация „Марфан“, базирана в Порт Вашингтон, Ню Йорк, работи от години за създаване на по-добро бъдеще за засегнатите от синдрома на Марфан и свързаните с него разстройства, инвестирайки в изследвания и подпомагайки семейства и медицински доставчици.

Backpack Health, LLC, разположен в района на Бостън, е компания, посветена на разработването на технологични инструменти, свързани със здравната област, с предпоставка за улесняване на достъпа и контрола на здравната информация, създаване на комуникационни мрежи между организации и пациенти по целия свят.