Причини
Хомоцистинурията протича в семейства като автозомно-рецесивна черта. Това означава, че детето трябва да получи дефектно копие на гена и от двамата родители, за да бъде сериозно засегнато.
Хомоцистинурията има няколко общи черти със синдрома на Марфан, включително костни и очни промени.
Симптоми
Симптомите могат да се появят като леко забавено развитие или забавяне на растежа. Повишените зрителни проблеми могат да доведат до диагностициране на това състояние.
Други симптоми включват:
- Деформации в гръдния кош (килес гръден кош, фуния гръден кош)
- Зачервяване на бузите
- Повишени сводове на краката
- Интелектуални увреждания
- Лоши колене
- Дълги крайници
- Психични разстройства
- Късогледство
- Паякообразни пръсти (арахнодактилия)
- Високо и тънко телосложение
Тестове и изпити
Други признаци включват:
- Извит гръбначен стълб (сколиоза)
- Деформация на гръдния кош
- Дислокация на лещата на окото
Ако е налице лошо зрение или двойно виждане, офталмологът трябва да извърши разширен очен преглед, за да потърси разместена леща или късогледство.
Може да има анамнеза за кръвни съсиреци. Често има интелектуални затруднения или психиатрични заболявания.
Изпитите, които могат да бъдат поръчани, включват някое от следните:
Лечение
Групи за подкрепа
Тези ресурси могат да ви предоставят повече информация за хомоцистинурията:
Очаквания (прогноза)
Въпреки че няма конкретно лекарство за хомоцистинурия, терапията с витамин В6 може да помогне на около половината от хората, засегнати от това заболяване.
Хората, чиито нива на хомоцистеин в кръвта продължават да се повишават, са изложени на повишен риск от образуване на кръвни съсиреци, което може да причини сериозни здравословни проблеми и да съкрати продължителността на живота.
Възможни усложнения
Най-сериозните усложнения са причинени от кръвни съсиреци. Тези епизоди могат да бъдат фатални.
Дислокацията на лещата на окото може сериозно да увреди зрението. Може да се наложи операция за замяна на тази леща.
Интелектуалните уврежданияВ са сериозен резултат от заболяването; обаче може да се намали, ако се диагностицира рано.
Обадете се на вашия доставчик, ако вие или член на семейството проявите симптоми на това разстройство, особено ако имате фамилна анамнеза за хомоцистинурия.
Предотвратяване
Алтернативни имена
Дефицит на цистатионин бета-синтаза; Дефицит на CBS; HCY
Изображения
- Pectus excavatum
Препратки
Schiff M, Blom H. Хомоцистинурия и хиперхомоцистеинемия. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2020: глава 198.
Щелочков О.А., Вендити КП. Метионин. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.3.
Последна редакция 3.10.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.