Причини

В повечето случаи и двамата родители трябва да предадат нефункционалния (дефектен) ген, за да има детето заболяването (автозомно-рецесивно наследство). При някои редки типове само един родител трябва да предаде нефункционалния ген, за да повлияе на детето им. Това се нарича автозомно доминантно наследяване. За 16 от тези състояния дефектният ген е открит, но за други генът все още не е известен.

medlineplus

Наличието на член на семейството с мускулна дистрофия е основен рисков фактор.

Симптоми

Други симптоми включват:

Тестове и изпити

Изпитите могат да включват:

Лечение

Управлението на състоянието се основава на симптомите на човека и включва:

  • Сърдечно наблюдение
  • Помощни средства за мобилност
  • Физиотерапия
  • Респираторни грижи
  • Контрол на теглото

Понякога е необходима хирургическа намеса при всякакъв тип костни или ставни проблеми

Групи за подкрепа

Асоциацията за мускулна дистрофия е отличен ресурс: www.mda.org

Очаквания (прогноза)

Като цяло хората са склонни да имат слабост, която бавно се влошава в засегнатите мускули и се разпространява.

Възможни усложнения

Хората с мускулни дистрофии на талията и крайниците могат да получат усложнения като:

  • Анормални сърдечни ритми
  • Съвместни контрактури
  • Трудност при ежедневни дейности поради слаби рамене
  • Прогресивна слабост, която може да доведе до необходимост от инвалидна количка

Предотвратяване

Някои от усложненията могат да бъдат предотвратени с подходящо лечение; например сърдечен пейсмейкър или дефибрилатор може значително да намали риска от внезапна смърт поради нарушен сърдечен ритъм. Физическата терапия може да предотврати или забави контрактурите и да подобри качеството на живот.

Алтернативни имена

Изображения

  • Предни повърхностни мускули

Препратки

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: Глава 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Вродени, поясни крайници и други мускулни дистрофии. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детска неврология на Суейман. 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Мускулни дистрофии на крайници. В: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Нервно-мускулни нарушения на детството, детството и юношеството. 2-ро изд. Уолтъм, Масачузетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 34.

Последно преглеждане на 17.9.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.