Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

диагностика

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Следвай ни в:

Нарколепсията е едно от основните нарушения на цикъла събуждане и сън, заедно с безсъние, хронична обструктивна апнея и синдром на неспокойните крака. Това е силно увреждащо заболяване за хората, които страдат от него, и към свързаните с него проблеми трябва да се добавят трудностите при диагностицирането и липсата на информация. В тази статия авторите разглеждат етиологията, симптомите, диагностиката и лечението на това патологично състояние.

Нарколепсията е описана за първи път в края на 19-ти век, когато при няколко пациенти се наблюдава повтарящо се наличие на прекомерна сънливост през деня, спешна нужда от сън и невъзможност за изправяне поради липса на мускулна координация. Обикновено тези симптоми се проявяват, докато изпълняват рутинни задачи и поради това оказват отрицателно въздействие върху качеството на живот на пациентите, като оказват влияние както върху тяхната работна среда, училище, семейство или социална дейност. Това не е фатално заболяване, но може да бъде опасно, ако епизодите се появят по време на шофиране, работа с машини или при подобни дейности. Поради всички тези причини ранната диагноза е много важна, която позволява установяването на адекватно лечение за контролиране на основните симптоми и по-добро управление и проследяване на тези пациенти.

НАРКОЛЕПСИЯТА Е ЕДНО ОТ ОСНОВНИТЕ НАРУШЕНИЯ НА ГЛЕДАЩИЯТ СЪН ЦИКЪЛ, ЗАЕДНО С БЕЗСЪНИЕ, ХРОНИЧНА ОБСТРУКТИВНА АПНЕЯ И СИНДРОМ НА НЕМИРНИ КРАКА

Въпреки че се счита от Световната здравна организация за едно от 5000 признати редки заболявания, нарколепсията е, след безсъние, най-разпространеното от основните нарушения на съня и събуждането. Разпространението в Европа се оценява на 0,05% от общото население, въпреки че тази стойност може да е под реалните цифри, главно поради диагностични затруднения.

Един от проблемите, с които се сблъскват пациентите с това разстройство, е липсата на информация за това заболяване. Испанската асоциация на нарколепсията е създадена през 1998 г. и възниква като необходимост поради липсата на обща информация за нарколепсията и липсата на социални реакции. Тази асоциация има за цел да помогне на пациентите и техните семейства, както и да разпространи знанията за болестта сред населението и в институциите.

Точната причина за нарколепсията остава неизвестна. Това е сложно разстройство и се смята, че в появата му участват множество фактори. Изследователите са открили аномалии в различни части на мозъка, участващи в регулацията на REM съня, които изглежда допринасят за развитието на симптомите. Периодите на недоспиване и стрес често действат като задействащи фактори. Други фактори, които изглежда играят важна роля в развитието на нарколепсия, включват инсулт, травма на главата, хранителни фактори, хормонални промени като тези, които се случват в пубертета или менопаузата, диабет и дългогодишно затлъстяване.

ГЕНЕТИЧНИ И ОКОЛНИ СРЕДИ

Както вече споменахме, нарколепсията обикновено е спорадично заболяване, но в 10-15% от случаите е проверена фамилна агрегация. Данните, получени от изследването на семейни случаи, подкрепят хипотезата за многофакторен произход, с генетичен субстрат с поне два гена, единият свързан с основния комплекс за хистосъвместимост (HLA), а другият независим от тази HLA система, но с голяма влияние.на генетични фактори на околната среда.

Учените са установили, че мозъците на пациентите с нарколепсия често съдържат много малък брой неврони, произвеждащи хипокретин, които са активни по време на будност и предотвратяват неочакваното „изключване“ на събуждащите се системи на мозъка. Някои HLA подтипове могат да увеличат податливостта към имунна атака върху хипокретиновите неврони в хипоталамуса, което води до дегенерация на неврони в хипокретиновата система. Тези протеини регулират апетита и хранителното поведение, както и съня. Следователно загубата на неврони, произвеждащи хипокретин, може също да обясни факта, че хората с нарколепсия имат по-високи нива на затлъстяване в сравнение с общата популация.

В момента това е едно от най-изследваните нарушения на съня от молекулярна гледна точка. В проучване за генетична асоциация, проведено в Токийския университет, учените установяват, че генетичният вариант предразполага към нарколепсия и че това състояние е четири пъти по-често при японците и корейците, отколкото при американците и европейците. Учените са установили, че рискът от развитие на болестта се медиира от три варианта на гена на Т-клетъчния рецептор.

Следователно, настоящите линии на изследване сочат към възможността някои хора да страдат от нарколепсия, но че тези генетични варианти не са точния произход на това заболяване и други гени и други гени участват в неговото други фактори, като например околната среда.

Пациентите с нарколепсия са променили механизмите, които регулират REM съня, така че да имат постоянни събуждания, фрагментиран сън и очевидна промяна на цикъла събуждане-сън, който предизвиква пристъпи на сън през деня.

Основният симптом на нарколепсията е прекомерна сънливост през деня и може да бъде придружен от други симптоми, като катаплексия, парализа на съня и халюцинации.

Прекомерната сънливост през деня обикновено е първата клинична проява при почти всички пациенти, най-сериозният симптом и най-честата причина за консултация. Пациентите го описват като постоянно усещане за психическа мъгла, липса на енергия, депресивно настроение или крайна умора. Много пациенти изпитват затруднения да се концентрират на работа или в училище или да бъдат нащрек в монотонни ситуации, като слушане на лекция или гледане на телевизия. Тези епизоди на сън могат да продължат от няколко секунди до един час или повече в редки случаи. Те могат да заспят за няколко секунди, докато изпълняват рутинни задачи, но продължават да ги правят без видимо прекъсване, въпреки че не могат да си спомнят действията си. Тези пациенти се чувстват отпочинали след всеки епизод и въпреки това могат да заспят отново до минути.

НЕОБХОДИМАТ ПОВЕЧЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ ЗА ПО-ДОБРО РАЗБИРАНЕ НА КОМПЛЕКСНАТА БИОЛОГИЯ НА СЪНА

Катаплексията се състои от внезапна загуба на мускулен тонус и може да бъде свързана с емоционални реакции, като смях или гняв. Това е по-специфичен симптом и обикновено се появява при 70% от пациентите. Атаките могат да се появят по всяко време, докато са в будно състояние и обикновено се появяват няколко седмици до месеци след появата на прекомерна сънливост през деня. В около 10% от случаите катаплексията е първият проявен симптом и може да бъде погрешно диагностицирана като проява на припадъчно разстройство. Катаплегичните атаки варират по продължителност и тежест. Загубата на мускулен тонус може да бъде едва доловима, като леко увисване на клепачите или да засегне всички доброволни мускули, предотвратявайки движение, говорене или задържане на очите отворени. Във всички случаи пациентите са в съзнание, характеристика, която отличава катаплексията от разстройствата на гърчовете.

СПЯЩА ПАРАЛИЗА

Сънната парализа е временната невъзможност за използване на мускулите и възниква веднага след събуждане или в началото на съня. Преживяването на сънна парализа е като да имате катаплегичен припадък, който засяга цялото тяло. Засегнатият човек също остава в съзнание, така че този тип ситуация поражда голям страх и безпокойство. Това обаче не е трайна дисфункция и след като тези епизоди свършат, пациентите напълно възвръщат способността си да се движат и говорят.

Халюцинациите могат да придружават сънната парализа или могат да се появят изолирано, когато хората заспиват (хипногонични халюцинации) или се събуждат (хипнопомпични халюцинации). По време на тези халюцинации човек има реалното впечатление, че нещо или някой присъства и те могат да бъдат зрителни, тактилни, двигателни или слухови.

Само 10% от пациентите показват всички симптоми; повечето опит само няколко. Нарколептичните симптоми, особено прекомерната сънливост през деня, често са по-тежки, когато разстройството започва в началото на живота, а не в зряла възраст. Нарколепсията може да благоприятства появата на определени детски поведенчески проблеми, като синдром на хиперактивност и дефицит на внимание и ако не бъде диагностицирана рано, може да причини проблеми при деца и юноши, пречейки на тяхното психологическо, социално и когнитивно развитие.

Диагнозата на това заболяване е доста сложна и обикновено пристига с 10 години закъснение, тъй като симптомите са неспецифични и обикновено са свързани с други неврологични или психиатрични заболявания, свързани със нарушения на съня.

В Испания нарколепсията засяга около 30 000 души, но се смята, че само 5% от засегнатите са правилно диагностицирани. Поради тази причина е много важно лекарят по първична помощ да има познания за това разстройство и да насочи пациента към лекар специалист, който ще извърши оценки, за да изключи други нарушения, които могат да причинят подобни симптоми, като сънна апнея, безсъние, неспокойствие синдром на краката или психиатрични или неврологични разстройства.

Преди създаването на лечение, специалистът ще извърши полиграфичен запис на съня или полисомнограмата на пациента, теста за множествена латентност на съня и дори имуногенетичните тестове.

Полисомнограмата се състои от нощно изследване, което прави множество непрекъснати измервания, докато пациентът спи, за да документира аномалии в цикъла на съня. Той може да помогне да се разкрие дали REM сънят се появява в необичайни периоди от цикъла на съня и може да изключи възможността симптомите на индивида да се дължат на друго състояние.

МНОЖЕСТВЕН ИЗПИТВАНЕ ЗА ЛАТЕНТНОСТ

Тестът за множествена латентност се състои от дневния полиграфски запис на 5 последователни периода от 20 минути на всеки 2 часа, като всеки измерва латентността на появата на ЕЕГ признаци на сън и дали има настъпване на сън в REM фаза. Средната латентност на съня по-малка от 5 минути и поне две настъпвания на REM сън предполагат нарколепсия.

Други определяния или тестове, които могат да помогнат за диференциалната диагноза, са:

? HLA-DR типизиране.

? Електрокардиограма (измерване на електрическата активност на сърцето).

? Контрол на дишането.

? Електроенцефалограма (измерване на мозъчната активност).

Нарколепсията е хронично състояние през целия живот. Лечението е насочено към контролиране на симптомите, които обуславят живота на пациента на работното място, социалното или дори в училище.

Лечението трябва да бъде индивидуализирано, тъй като има големи различия в развитието, тежестта и реда на поява на симптомите. Нарколепсията обикновено се управлява с подходящо лечение и лечението на други основни нарушения на съня може значително да подобри симптомите Ви.

СТИМУЛАНТИ НА ЦЕНТРАЛНАТА НЕРВНА СИСТЕМА

Основното лечение за сънливост през деня са някои стимуланти на централната нервна система, като амфетамини, метилфенидат и пемолин. Тези лекарства действат върху нервните окончания чрез увеличаване на концентрацията на норепинефрин и допамин в синаптичната цепнатина чрез насърчаване на освобождаването на катехоламини и/или блокиране на тяхното повторно поемане. Те имат важно въздействие върху централната нервна система, като намаляват усещането за глад, сън и умора, подобряват асоциацията на идеите, произвеждат еуфория и увеличават социалността. Тези лекарства обаче често причиняват неблагоприятни ефекти като раздразнителност, нервност, сърдечно-съдови нарушения и анорексия. Освен това те могат да създадат толерантност.

Понастоящем избраното лечение е модафинил, неамфетаминово лекарство, толкова ефективно, колкото амфетамините за намаляване на дневния сън, но с много по-малко странични ефекти и липса на толерантност. Това лекарство обаче има някои противопоказания, като взаимодействие с орални контрацептиви, така че трябва да се внимава, когато се прилага на жени.

При лечението на катаплексия обикновено се използват два класа антидепресанти: трициклични антидепресанти като имипрамин, клормипрамин и протриптилин и селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин като пароксетин и флуоксетин. Тези лекарства също могат да причинят значителни неблагоприятни ефекти, като импотентност, хипертония и аритмии. Лечението с антидепресанти се препоръчва за контрол на катаплексията от около 40 години и е установено с клиничен консенсус. Клиничните доказателства, че антидепресантите намаляват катаплексията в краткосрочен план, са слаби и, от друга страна, няма доказателства за въздействието върху качеството на живот на пациентите. Поради тази причина данните не са достатъчни за насърчаване на безразборното му използване в клиничната практика при това показание.

В допълнение към медикаментозното лечение винаги са препоръчителни и поведенчески мерки за лечение. Правенето на поредица от промени в начина на живот може да помогне за овладяване на симптомите, справяне с последиците от разстройството и следователно подобряване на ефективността на работа и в социалната и училищната среда (Таблица 1).

Като се има предвид, че лечението на нарколепсията трябва да бъде индивидуализирано, като се анализират симптомите на всеки пациент, ранното идентифициране от лекари и специалисти от първичната помощ е от съществено значение за по-доброто управление и наблюдение на пациентите.

По същия начин са необходими повече изследвания, за да се позволи по-добро разбиране на сложната биология на съня, което ще помогне да се изяснят патологичните процеси на нарколепсията и да се установят по-подходящи лечения за всеки пациент.

Анонимен. Диагнозата нарколепсия отнема десет години. Фармацевтична поща. [Цитирано на 30.06.2008 г.] Достъпно от: http: // www.siis.net/documentos/hemeroteca/806302.pdf

Испанска асоциация по нарколепсия. Достъпно на: http: // www. narcolepsy.org/que_es.html

Cardona X. Нарколепсия: Нови терапевтични перспективи с натриев оксибат. Списание за психиатрия и психично здраве. 2008; ноември Достъпно на: http://www.psiquiatria.com/articulos/trsueno/39093/

Carretero M. Натриев оксибат. Лечение на симптоми на катаплексия. Offarm. 2007; 11: 87-9.

CGCOF. Натриев оксибат. Актуална панорама на лекарството. 2007; 30 (299). Достъпно на: http://www.portalfarma.com/pfarma/taxo nomia/general/gp000011.nsf/voDocumentos/66DD820702B2BB3 CC125711700452584/$ File/299_nuevos_productos_01.htm

Медицинска енциклопедия: Нарколепсия. Medline Plus [актуализиран на 07/09/2006] Достъпно на: http://WWW.nlm.nih.gov/medlineplus/ sapnish/print/ency/article/000802.htm

Ezpeleta D. Peraita-Adrados R. Фамилна нарколепсия. Списание Vigilia-Sueño. 1998; 10 (Suppl): S33-S37

Интремиран. Нарколепсия: атака на имунната система към центровете на съня; 2009. май. Достъпно на: http://www.intramed.net/conte nidover.asp? ContentID = 59737

Izquierdo M, Avellaneda A. Информационна система за редки болести на испански. 2004. февруари Достъпно на: http: //iier.isciii. bg/er/prg/er_bus2.asp? cod_enf = 1898

Martínez-Rodríguez JE, Iranzo A, Santamaría J. Нарколепсия. Med Clin (Barc). 2002; 119: 749-54.

Micó J, Cañellas F. Качество на живот на пациенти с нарколепсия и неговите психосоциални последици. Списание Vigilia-Sueño. 2001; 13 (2).