Това е състояние, което преминава от родители към деца (наследствено). Може да причини проблеми с отстраняването на отпадъците от тялото с урината.

medlineplus

Причини

Цикълът на уреята е процес, при който отпадъците (амоняк) се отстраняват от тялото. Когато ядете протеини, тялото ви ги разгражда до аминокиселини. Амонякът се произвежда от излишните аминокиселини и трябва да се елиминира от тялото.

Черният дроб произвежда няколко химикали (ензими), които превръщат амоняка във форма, наречена урея, която тялото може да отдели с урината. Ако този процес се наруши, нивата на амоняк започват да се покачват.

Няколко наследствени състояния могат да създадат проблеми с този процес на отстраняване на отпадъци. Хората с разстройство на урейния цикъл имат дефектен ген, който произвежда ензимите, необходими за разграждането на амоняка в тялото.

Тези заболявания включват:

  • Аргининосукцинова ацидурия
  • Дефицит на аргиназа
  • Дефицит на карбамил фосфат синтетаза (CFS)
  • Цитрулинемия
  • Дефицит на N-ацетил-глутамат синтетаза (NAGS)
  • Дефицит на орнитин-транскарбамилаза (OTC)

Момчетата са по-често засегнати от извънборсовия дефицит, отколкото момичетата. Последните рядко се засягат. Засегнатите имат по-леки симптоми и могат да развият болестта по-късно в живота.

За да се развият другите видове нарушения, е необходимо да се получи дефектно копие на гена и от двамата родители. Понякога родителите не знаят, че носят гена, докато детето им не получи заболяването.

Симптоми

Симптомите включват:

  • Объркване
  • Намаляване на приема на храна
  • Неприязън към храни, които съдържат протеин
  • Повишена сънливост, затруднено събуждане
  • Гадене, повръщане

Тестове и изпити

Признаците могат да включват:

  • Ненормални аминокиселини в кръвта и урината
  • Ненормално ниво на оротна киселина в кръвта или урината
  • Повишено ниво на амоняк в кръвта
  • Нормално ниво на киселина в кръвта

Изпитите могат да включват:

Лечение

Много е важно хората с тези нарушения да избягват гладуването.

Повечето хора с нарушения на цикъла на урея в даден момент се нуждаят от хоспитализация. В такива моменти те могат да бъдат лекувани с лекарства, които помагат на тялото да елиминира отпадъците, съдържащи азот. Диализата може да помогне на тялото да се отърве от излишния амоняк по време на екстремно заболяване. Някои хора може да се нуждаят от чернодробна трансплантация.

Групи за подкрепа

Очаквания (прогноза)

Колко добре се справят хората зависи от:

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Яжте
  • Объркване и накрая дезориентация
  • Смърт
  • Повишено ниво на амоняк в кръвта
  • Подуване на мозъка

Диетологът е важен, за да помогне за планирането и актуализирането на диета с ограничен протеин, докато детето расте.

Предотвратяване

Алтернативни имена

Аномалия на цикъла на урея - наследствена; Цикъл на урея - наследствена аномалия

Изображения

  • Цикъл на урея

Препратки

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.

Konczal LL, Zinn AB. Вродени грешки в метаболизма. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Фанарова и Мартинова неонатално-перинатална медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Вродени грешки при синтеза на урея. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Детската неврология на Суейман: Принципи и практика. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 38.

Последен преглед на 3.10.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.