синдрома

Това е вид първична цилиарна дискинезия, която се характеризира с обърнато положение на вътрешните органи.

Признаците и симптомите на синдрома варират, той може да бъде причинен от промени (мутации) в някои рецесивни гени.

Няма лечение за синдрома на Картагенер и лечението ще варира в зависимост от признаците и симптомите, които се проявяват при всеки индивид.

Причини

Синдромът на Картагенер може да бъде причинен от промени (мутации) в много гени.

Тези гени имат способността да кодират протеини, които са от съществено значение за структурите и функциите на ресничките.

Cilia са малки структури, които са разположени в различни части на тялото, като лигавицата на дихателните пътища, репродуктивната система и други органи.

Движенията на ресничките са координирани вълнови движения, които са важни за нормалното функциониране на някои органи и тъкани на тялото и осигуряват правилното позициониране на органите по време на ембрионалното развитие.

Мутациите, които произхождат от тези гени, причиняват обездвижване на ресничките или необичайни движения, което води до представяне на характерните признаци и симптоми на синдрома на Картагенер.

Изследователите са идентифицирали няколко различни гена, които са свързани със синдрома на Картагенер, но в някои случаи генетичният произход е неизвестен.

Картагенерният синдром се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Следователно, за да представи синдрома, индивидът трябва да има мутация в двете копия на гена.

Родителите на засегнатия индивид обикновено носят по едно мутирало копие на гена, всяко и се наричат ​​носители.

Превозвачите обикновено не показват нито признаци, нито симптоми на синдрома на Картагенер.

В законите на Менделевото наследство се очаква, че когато двама носители на автозомно-рецесивно разстройство имат потомство.

Децата имат 25% вероятност да страдат от заболяването, 50% вероятност да бъдат носители като всеки от родителите и 25% вероятност да не представят състоянието и да не са носители.

Симптоми

Синдромът на Картагенер се характеризира с органи като сърцето, черния дроб, далака и червата, които са необичайно разположени в човешкото тяло.

Това състояние обикновено не причинява никакви здравословни проблеми.

Въпреки това, признаци и симптоми като:

  • Затруднено дишане при новородени.
  • Чести респираторни инфекции, които могат да причинят тежко увреждане на белите дробове.
  • Хронична назална конгестия.
  • Обичайни инфекции на синусите.
  • Периодични инфекции на средното ухо, особено през детството.
  • Загуба на слуха.
  • Хидроцефалия.
  • Проблеми със стерилитета.

Диагноза

Синдромът на Картагенер се предполага въз основа на появата на характерни признаци и симптоми.

Диференциалната диагноза може да бъде потвърдена чрез изследване на тъканна проба (биопсия) от орган в тялото, който има реснички, например в синусовите кухини или дихателните пътища.

Тези аномалии в структурите на ресничките се наблюдават при хора, засегнати от синдрома на Картагенер.

Ако е известна генетичната промяна, причиняваща заболяването (мутация), може да се направи запис на генетичния тест, за да се потвърди диагнозата.

Регистърът за генетични тестове предоставя информация за генетични тестове за това състояние.

Лечение

Понастоящем няма лечение за синдром на Картагенер.

Лечението ще варира в зависимост от признаците и симптомите, които всеки човек проявява.

Лечението за изчистване на дихателните пътища, подобно на това, използвано при муковисцидоза, може да разреди гъстата слуз, за ​​да улесни изчистването.

Антибиотици могат да се предписват за лечение на респираторни инфекции, инфекции на синусите и инфекции на средното ухо.

Те могат да се дават за по-дълги периоди от време при хора с хронични или много чести инфекции.

Хирургия за поставяне на слухови вентилационни тръби може да се препоръча при деца с хронични ушни инфекции, които са устойчиви на антибиотици.

При хора с тежко белодробно заболяване трансплантацията на белия дроб може да бъде опция.

Прогноза

Дългосрочните перспективи за живот на хората със синдром на Картагенер ще варират и зависят от точна диагноза и навременно лечение.

Повтарящите се детски инфекции могат да отслабят организма.

От друга страна, при правилно лечение прогресирането на белодробните заболявания и други усложнения като загуба на слуха може да бъде спряно.