miotonнa

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Миотонин, влошен от калий

Определение на болестта

Увреден с калий миотонин (MAP) е мускулна каналопатия, която се проявява с чист миотонин, драматично влошен от поглъщането на калий, променлива чувствителност към студ и липса на епизодична слабост. Тази група включва три форми: миотонинови флуктуани, миотонин перманен и чувствителен към ацетазоламид миотонин (вижте тези термини).

ОРФА: 612

Обобщение

Епидемиология

Тези заболявания са много редки и тяхното разпространение е неизвестно.

Клинично описание

Миотонинът се развива през детството или юношеството и се влошава по дефиниция чрез поглъщане на калий. Чувствителността към студ не е систематична, но когато е налице, тя може да бъде с различна тежест. Миотонинът рядко се свързва с атаки на слабост. Някои пациенти описват феномен на затопляне, докато други съобщават за обостряне при упражнения. Миалгиите и спазмите са чести. Интензивността и топографията на миотоничните симптоми могат да варират. При флуктуиращия миотонин епизодите на скованост варират по тежест и честота и се появяват през периода на почивка след тренировка. При миотонин перманент миотонинът е непрекъснат и тежък и може значително да повлияе на дишането. При чувствителния към ацетазоламид миотонин сковаността често е болезнена и миотонията се причинява от гладуване и по-леко от упражнения и излагане на студ.

Етиология

MAP е каналопатия на мускулните натриеви канали, дължаща се на миссенс мутации на гена SCN4A, който кодира алфа субединицата на зависимия от напрежението скелетен мускул натриев канал Nav1.4.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на медицинска история, физически преглед, електромиография (ЕМГ) и генетични тестове. Характеристиките на EMG включват миотонично отделяне и нормални реакции на провокационни тестове (повтарящи се кратки стресове със и без охлаждане). Нивата на CPK варират в зависимост от тежестта на миотонина.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва вродена миотония (вижте този термин) и чувствителна към студ миотония като вроден парамиотонин и хиперкалиемия с парамиотонична периодична парализа (вижте тези термини), с които са свързани.

Генетични съвети

Предаването е автозомно доминиращо. Засегнатите семейства ще бъдат информирани за 50% шанс на дете от засегнат родител да наследи болестотворната мутация.

Управление и лечение

Лечението се състои от медицинска терапия и избягване на тригери (като храни, богати на калий). Мексилетинът или карбамазепинът е избраното лечение, с изключение на чувствителния към ацетазоламид миотонин, чиито симптоми се подобряват драстично с ацетазоламид. Физиотерапевтичното лечение с масаж и разтягане може да бъде полезно при болка и ретракция. По време на операцията е необходимо внимателно наблюдение. Деполяризиращите агенти трябва да се избягват, тъй като те могат да причинят сериозни проблеми с вентилацията поради парадоксално увеличаване на сковаността на дихателните мускули.

Прогноза

Прогнозата е добра със стабилизиране на симптомите през целия живот, но дихателната функция може да бъде нарушена при тежък миотонин.

Експерти: Д-р Savine VICART - Последна актуализация: Октомври 2010